王旭

作品数：59被引量：314H指数：9
导出分析报告
供职机构：首都医科大学附属北京儿童医院更多>>
发文主题：儿童癫痫基因结节性硬化症治疗儿童更多>>
发文领域：医药卫生理学轻工技术与工程自动化与计算机技术更多>>
发文期刊：《中国超声医学杂志》《临床神经病学杂志》《中国全科医学》《中国社区医师（医学专业）》更多>>
所获基金：首都卫生发展科研专项“十五”国家科技攻关计划项目首都医学发展科研基金“首都临床特色应用研究”专项更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

署名顺序

  • 全部
  • 第一作者
结果分析中...
选择条件：
  • 作者=方方x
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
染色体16p11.2微缺失相关癫痫的临床与遗传学特点分析被引量：2
《中华儿科杂志》2022年第4期339-344,共6页王会松 邓劼 王晓慧 陈春红 王旭 卓秀伟 代丽芳 李华 方方 
目的探讨染色体16p11.2微缺失相关癫痫的临床及遗传学特点。方法收集首都医科大学附属北京儿童医院2018年1月至2021年1月收治的癫痫患儿中发现16p11.2微缺失者10例的病例资料,回顾性总结分析其临床表现、基因变异情况、随访情况及预后...
关键词：癫痫 遗传学 染色体16p11.2微缺失 拷贝数变异 发育性癫痫性脑病 
SYNGAP1基因相关儿童癫痫临床特点和基因分析被引量：6
《中华儿科杂志》2021年第12期1059-1064,共6页田小娟 方方 丁昌红 任晓暾 王旭 王晓飞 吕俊兰 金洪 韩彤立 邓劼 
国家自然科学基金(81541115);首都卫生发展科研专项(2018-2-2096)。
目的总结SYNGAP1基因相关儿童癫痫的临床特点。方法回顾性收集首都医科大学附属北京儿童医院神经内科2017年3月至2020年10月就诊的13例SYNGAP1基因变异相关癫痫患儿,并进行随访,对其临床特点、脑电图、头颅影像学、基因结果、治疗等进...
关键词：癫痫 基因 SYNGAP1 发育落后 
神经科诊治辅助生殖技术子代65例临床分析被引量：1
《中日友好医院学报》2021年第4期226-228,共3页冯卫星 吴沪生 韩彤立 王旭 郑华 方方 
目的:探讨神经科就诊辅助生殖技术(ART)患儿的疾病谱构成及临床特点。方法:以2008年6月~2018年6月首都医科大学附属北京儿童医院神经科接诊的65例ART子代为研究对象,对其临床和影像学表现、诊断及随访结果进行回顾性研究。结果:患儿男45...
关键词：辅助生殖技术 诊断 神经系统疾病 
婴儿期早发癫痫340例病因学分析被引量：6
《中华儿科杂志》2021年第5期387-392,共6页宋天羽 邓劼 方方 陈春红 王晓慧 王旭 卓秀伟 代丽芳 王红梅 田小娟 
首都卫生发展科研专项(首发2018-2-2096)。
目的探讨0~6月龄婴儿期早发癫痫的病因,提高临床认识。方法收集2017年1月至2018年12月于首都医科大学附属北京儿童医院神经科病房住院的6月龄以内发病的340例癫痫患儿,回顾性分析病史、脑电图、头颅影像、遗传学检查等资料,应用秩和检...
关键词：癫痫 婴儿 病因 基因变异 临床表型 
早发性癫痫脑病伴暴发-抑制脑电图患儿30例的病因与临床特点分析被引量：7
《中华实用儿科临床杂志》2020年第24期1853-1857,共5页邓劼 方方 王晓慧 陈春红 王旭 卓秀伟 代丽芳 李华 郑旭 郑侠 杨子馨 沈艳华 
目的分析早发性癫痫脑病伴暴发-抑制(EOEE-BS)脑电图患儿的病因,总结临床特点,为治疗选择及预后评估提供线索。方法收集首都医科大学附属北京儿童医院神经科2016年9月至2019年4月收治的EOEE-BS患儿,回顾性分析其临床资料。结果入组30例,...
关键词：早发性癫痫脑病 暴发-抑制 病因 基因变异 
亚急性硬化性全脑炎八例的临床和实验室特点分析
《中华神经科杂志》2020年第10期798-804,共7页王红梅 王晓慧 邓劼 方方 李久伟 丁昌红 陈春红 韩彤立 王旭 杨欣英 任长虹 李岩 
目的探讨亚急性硬化性全脑炎(SSPE)的临床和实验室特点。方法对2014年5月至2019年2月在首都医科大学附属北京儿童医院神经内科住院的8例SSPE患儿的临床资料、实验室检查、脑电图资料进行回顾性分析及随访。结果8例患儿中男性4例,女性4例...
关键词：亚急性硬化性全脑炎 麻疹病毒 神经退行性病变 肌阵挛 脑电图 
他克莫司治疗儿童重症肌无力的疗效研究被引量：8
《中国当代儿科杂志》2020年第9期964-969,共6页李久伟 方方 任晓暾 张炜华 杨欣英 任长红 巩帅 吕俊兰 王晓慧 王旭 吴沪生 丁昌红 
目的评价他克莫司治疗儿童重症肌无力(MG)的疗效及安全性。方法采用他克莫司治疗28例MG儿童,运用重症肌无力日常生活(MG-ADL)量表于治疗1、3、6、9、12个月时评估他克莫司的疗效及安全性。结果他克莫司治疗1、3、6、9、12个月时的MG-AD...
关键词：重症肌无力 免疫抑制剂 他克莫司 CYP3A5 儿童 
立体脑电图引导的射频热凝术治疗儿童药物难治性癫痫的疗效(附71例报告)被引量：9
《中华神经外科杂志》2020年第4期342-347,共6页邓劼 方铁 解自行 方方 王晓飞 陈春红 王晓慧 王旭 李华 郑莉莉 
北京市医院管理中心儿科学科协同发展中心专项经费(XTYB201820)。
目的探讨立体脑电图(SEEG)引导的射频热凝术(RF-TC)治疗儿童药物难治性癫痫的疗效和安全性。方法回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院癫痫中心2017年1月至2018年12月收治的71例药物难治性癫痫患儿的临床资料。发作类型为局灶性发作...
关键词：癫痫 儿童 显微外科手术 立体脑电图 射频热凝术 
儿童L-2-羟基戊二酸尿症4例临床特征及基因诊断被引量：2
《中华实用儿科临床杂志》2018年第16期1258-1262,共5页金洪 任晓暾 王晓慧 张春花 王旭 吕俊兰 张炜华 吴沪生 方方 
目的 探讨儿童L-2-羟基戊二酸尿症（L-2-HGA）的临床特征及基因诊断依据.方法 对2015年4月至2018年3月首都医科大学附属北京儿童医院诊治的4例L-2-HGA患儿的临床表现、辅助检查结果进行回顾性分析,并对其进行3个月 ～3年2个月的随访.结...
关键词：L-2-羟基戊二酸尿症 脑白质病 基因 儿童 
CHAT基因突变导致的先天性肌无力综合征伴发作性呼吸暂停二例被引量：5
《中华儿科杂志》2018年第3期216-220,共5页刘志梅 方方 丁昌红 张炜华 邓劼 陈春红 王旭 刘珺 李峥 贾鑫磊 曾健生 钱素云 
北京市科技计划项目（Z161100002616004）
目的探讨胆碱乙酰基转移酶（CHAT）基因突变导致的先天性肌无力综合征伴发作性呼吸暂停（CMS-EA）的临床及遗传学特征。方法回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院2013年9月、2015年2月收治的2例CMS-EA家系的病例资料，分析其临床特...
关键词：肌无力综合征 先天性 呼吸暂停 杂合子丢失 
全选清除导出
共3页<123>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部