王旭

作品数：59被引量：314H指数：9
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供职机构：首都医科大学附属北京儿童医院更多>>
发文主题：儿童癫痫基因结节性硬化症治疗儿童更多>>
发文领域：医药卫生理学轻工技术与工程自动化与计算机技术更多>>
发文期刊：《中国超声医学杂志》《临床神经病学杂志》《中国全科医学》《中国社区医师（医学专业）》更多>>
所获基金：首都卫生发展科研专项“十五”国家科技攻关计划项目首都医学发展科研基金“首都临床特色应用研究”专项更多>>
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SYNGAP1基因相关儿童癫痫临床特点和基因分析被引量：6
《中华儿科杂志》2021年第12期1059-1064,共6页田小娟 方方 丁昌红 任晓暾 王旭 王晓飞 吕俊兰 金洪 韩彤立 邓劼 
国家自然科学基金(81541115);首都卫生发展科研专项(2018-2-2096)。
目的总结SYNGAP1基因相关儿童癫痫的临床特点。方法回顾性收集首都医科大学附属北京儿童医院神经内科2017年3月至2020年10月就诊的13例SYNGAP1基因变异相关癫痫患儿,并进行随访,对其临床特点、脑电图、头颅影像学、基因结果、治疗等进...
关键词：癫痫 基因 SYNGAP1 发育落后 
亚急性硬化性全脑炎八例的临床和实验室特点分析
《中华神经科杂志》2020年第10期798-804,共7页王红梅 王晓慧 邓劼 方方 李久伟 丁昌红 陈春红 韩彤立 王旭 杨欣英 任长虹 李岩 
目的探讨亚急性硬化性全脑炎(SSPE)的临床和实验室特点。方法对2014年5月至2019年2月在首都医科大学附属北京儿童医院神经内科住院的8例SSPE患儿的临床资料、实验室检查、脑电图资料进行回顾性分析及随访。结果8例患儿中男性4例,女性4例...
关键词：亚急性硬化性全脑炎 麻疹病毒 神经退行性病变 肌阵挛 脑电图 
他克莫司治疗儿童重症肌无力的疗效研究被引量：8
《中国当代儿科杂志》2020年第9期964-969,共6页李久伟 方方 任晓暾 张炜华 杨欣英 任长红 巩帅 吕俊兰 王晓慧 王旭 吴沪生 丁昌红 
目的评价他克莫司治疗儿童重症肌无力(MG)的疗效及安全性。方法采用他克莫司治疗28例MG儿童,运用重症肌无力日常生活(MG-ADL)量表于治疗1、3、6、9、12个月时评估他克莫司的疗效及安全性。结果他克莫司治疗1、3、6、9、12个月时的MG-AD...
关键词：重症肌无力 免疫抑制剂 他克莫司 CYP3A5 儿童 
SGCE基因变异致儿童肌阵挛肌张力障碍综合征临床特点及基因分析被引量：1
《中华儿科杂志》2020年第2期123-128,共6页田小娟 丁昌红 张月华 代丽芳 陈春红 李久伟 王旭 韩彤立 王晓慧 邓劼 
目的探讨SGCE基因变异导致儿童期起病的肌阵挛肌张力障碍综合征患儿的临床特点及基因分型.方法收集2018年5月至2019年10月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科和北京大学第一医院儿科共同收集的9例经全外显子组测序方法以及多重链接...
关键词：肌阵挛 张力障碍 变形性肌 基因 SGCE 印记基因 
CHAT基因突变导致的先天性肌无力综合征伴发作性呼吸暂停二例被引量：5
《中华儿科杂志》2018年第3期216-220,共5页刘志梅 方方 丁昌红 张炜华 邓劼 陈春红 王旭 刘珺 李峥 贾鑫磊 曾健生 钱素云 
北京市科技计划项目（Z161100002616004）
目的探讨胆碱乙酰基转移酶（CHAT）基因突变导致的先天性肌无力综合征伴发作性呼吸暂停（CMS-EA）的临床及遗传学特征。方法回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院2013年9月、2015年2月收治的2例CMS-EA家系的病例资料，分析其临床特...
关键词：肌无力综合征 先天性 呼吸暂停 杂合子丢失 
左乙拉西坦口服液治疗儿童部分性癫痫的临床研究被引量：15
《中国临床药理学杂志》2016年第19期1753-1755,1762,共4页王红梅 王晓慧 方方 丁昌红 吴沪生 吕俊兰 韩彤立 陈春红 肖静 郑华 金洪 王旭 伍妘 杨欣英 张炜华 李久伟 赵建波 
目的观察左乙拉西坦治疗儿童部分性癫痫的临床疗效及安全性。方法将57例部分性癫痫患儿分为对照组10例和试验组47例。对照组在保留原有药物剂量不变的情况下,予以口服左乙拉西坦,起始剂量10 mg·kg-1·d^(-1),每5~7 d增加5~10 mg·kg-1...
关键词：左乙拉西坦 癫痫 儿童 临床疗效 药物不良反应 
继发于单纯疱疹病毒性脑炎后的儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎16例临床分析被引量：7
《中国实用儿科杂志》2016年第7期542-544,共3页王晓慧 张炜华 方方 丁昌红 吕俊兰 陈春红 王旭 韩彤立 伍妘 王红梅 杨欣英 李久伟 张珅 李华 
目的探讨继发于单纯疱疹病毒(HSV)脑炎后的儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA)受体脑炎的临床特点,进一步提高对该病的认识。方法对2012年1月至2015年10月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊为HSV脑炎后继发抗NMDA受体脑炎患儿16例...
关键词：单纯疱疹病毒 病毒性脑炎 N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA) 受体 脑炎 儿童 
抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎102例临床特征及随访被引量：12
《中国循证儿科杂志》2016年第3期182-186,共5页张炜华 王晓慧 方方 吕俊兰 丁昌红 陈春红 王旭 韩彤立 伍妘 李久伟 王红梅 杨欣英 张珅 孙欣 邓劼 代丽芳 任海涛 崔丽英 
目的分析抗N-甲基-D-天冬氨酸（NMDA）受体脑炎患儿的临床特征及预后。方法对首都医科大学北京儿童医院神经内科2012年1月至2014年12月收治的抗NMDA受体脑炎患儿的确诊前情况、临床发现、实验室检查和治疗情况进行回顾性分析,并对患儿...
关键词：儿童 抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎 临床特征 随访 
二代测序在儿童线粒体病诊断中的应用被引量：9
《中华儿科杂志》2015年第10期747-753,共7页刘志梅 方方 丁昌红 张炜华 李久伟 杨欣英 王晓慧 伍妘 王红梅 刘丽英 韩彤立 王旭 陈春红 吕俊兰 吴沪生 
目的 探讨二代测序在儿童线粒体病诊断中的应用价值.方法 对2012年10月至2014年2月在首都医科大学附属北京儿童医院神经内科就诊患儿根据线粒体病标准进行评分,对70例（男38例、女32例,就诊年龄为3个月至14岁）疑似线粒体病的患儿,应用...
关键词：线粒体疾病 高通量核苷酸测序 基因 线粒体 核基因 
Schimke免疫-骨发育不良一例被引量：5
《中华儿科杂志》2015年第8期631-632,共2页王晓慧 方方 丁昌红 黄昱 王旭 李楠 
患儿男，7岁，因“间断头痛9个月”入院。患儿人院前9个月出现发热，体温38℃，伴咳嗽、流涕，2d后出现头痛，为双颞部搏动性疼痛，伴眼痛、非喷射性呕吐及昏睡，无其他伴随症状，每日发作10余次，每次持续数分钟至数小时，当地医院诊...
关键词：骨发育不良 免疫 喷射性呕吐 病毒性脑炎 伴随症状 医院诊断 搏动性 患儿 
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