董玮

作品数：6被引量：18H指数：3
导出分析报告
供职机构：中国科学院遗传与发育生物学研究所更多>>
发文主题：KCNQ1突变基因新突变长QT综合征晕厥更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中华内科杂志》《科学技术与工程》《北京大学学报（医学版）》《中华心血管病杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金北京市科技新星计划更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

署名顺序

  • 全部
  • 第一作者
结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-6
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
长QT综合征家系KCNQ1 S145L和KCNH2 Y475C基因新突变被引量：4
《中华内科杂志》2006年第6期463-466,共4页刘文玲 胡大一 李萍 李翠兰 秦绪光 李运田 李蕾 李志明 董玮 戚豫 王擎 
国家自然科学基金资助项目(30170381;30540038);北京市科技新星计划基金资助项目(2004-BG-01)
目的研究中国遗传性长QT综合征(LQTS)患者的临床特点及LQTS最常见的基因KCNQ1和KCNH2突变。方法应用聚合酶链反应和测序分析77个遗传性LQTS家系,筛查了LQTS致病基因KCNQ1和KCNH2,观察临床表现和心电图改变。结果77例先证者心电图表现为L...
关键词：晕厥 基因 突变 长QT综合征 
国人II型长QT综合征临床特点及KCNH2基因变异被引量：7
《科学技术与工程》2006年第11期1529-1533,共5页刘杰 胡大一 刘文玲 李翠兰 秦绪光 李运田 李蕾 李志明 董玮 李京湘 戚豫 王擎 
国家自然科学基金(30170381;30540038);北京市科技新星计划基金项目(2004-BG-01)资助
遗传性长QT综合征(LQTS)是一种常染色体遗传性心脏病。特征性表现为心电图上QTc延长,及尖端扭转型室性心动过速(TdP)导致的晕厥和猝死。近年来随着分子遗传学的发展已明确遗传性LQTS是由于编码离子通道的基因或细胞骨架蛋白基因突变造成...
关键词：长QT综合征 晕厥 基因 突变 
家族性预激综合征PRKAG2基因筛查被引量：2
《中华心律失常学杂志》2005年第3期235-236,共2页刘文玲 胡大一 刘国树 董玮 张海清 李蕾 吴炀 李运田 
关键词：家族性预激综合征 基因筛查 常染色体显性遗传性疾病 阵发性室上性心动过速 2001年 首次报道 遗传方式 致病基因 编码基因 蛋白激酶 发病率 家族史 AMP 家系 
FWPW PRKAG2基因筛查
《中国医药导刊》2005年第5期339-341,共3页刘文玲 胡大一 刘国树 董玮 张海清 李蕾 吴炀 李运田 郑华 刘德强 杨大严 戚豫 
目的:预激综合征(WPW)是一种常染色体显性遗传性疾病,本文筛查了5个家族性预激综合征(FWPW)的先证者,以求发现中国WPW患者PRKAG2的突变.方法:提取周围血白细胞基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增PRK-AG2目的基因片段.应用直接测序分析筛...
关键词：预激综合征 遗传 基因突变 基因筛查 常染色体显性遗传性疾病 聚合酶链反应(PCR) 家族性预激综合征 BLAST软件 基因组DNA 周围血白细胞 基因突变 测序分析 
KCNQ1单一杂合突变导致Jervell-Lange-Nielsen综合征被引量：2
《中华心血管病杂志》2005年第1期41-44,共4页刘文玲 胡大一 李萍 李翠兰 秦绪光 李运田 李蕾 李志明 董玮 戚豫 王擎 
国家自然科学基金资助课题 (3 0 170 3 81)
目的　Jervell Lange Nielsen综合征 (JLNS)是一种罕见的遗传性心脏、听觉异常综合征。表现为感觉神经性耳聋、QT间期延长、异常T波和室性心动过速 ,大多为常染色体隐性遗传。报道对一个JLNS家系KCNQ1基因扫描及发现其突变形式。方法　...
关键词：KCNQ1基因 杂合 突变 家系 综合征 首次发现 T波 内含子 密码子 基因组DNA 
中国人遗传性长QT综合征KCNQ1和KCNH2基因新突变被引量：8
《北京大学学报（医学版）》2002年第5期564-569,共6页刘文玲 胡大一 李翠兰 李萍 秦绪光 李运田 李志明 李蕾 董玮 戚豫 王擎 
国家自然科学基金 ( 30 1 70 381 )资助
目的 :遗传性长QT综合征 (LQTS)是一种常染色体遗传性心脏病。特征性表现为心电图上QTc延长及尖端扭转性室性心动过速 (TdP)导致的晕厥和猝死。近年来随着分子遗传学的发展已明确遗传性LQTS是由于编码离子通道的基因突变造成的 ,包括编...
关键词：QT延长综合征 遗传学 基因突变 钠通道 钾通道 KCNQ1 KCNH2 
全选清除导出
共1页<1>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部