姚妍怡

作品数：25被引量：170H指数：9
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供职机构：湖北省妇幼保健院更多>>
发文主题：染色体异常核型分析产前诊断染色体多态性孕中期更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中国输血杂志》《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》《中国妇幼保健》《实用医学杂志》更多>>
所获基金：卫生部科技专项基金湖北省卫生厅青年科技人才基金湖北省科技计划项目更多>>
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神经发育障碍儿童的全外显子组测序分析与产前诊断
《中华预防医学杂志》2023年第5期753-759,共7页秦亚运 姚妍怡 刘念 王波 刘丽君 李卉 高唐鑫子 徐闰红 王小艳 宋婕萍 
探讨全外显子组测序(WES)在产前和产后神经发育障碍(NDDs)诊断中的应用价值。本研究回顾性分析2020年6月至2022年3月在湖北省妇幼保健院优生遗传门诊就诊的70例NDDs儿童的临床资料,另有28例为NDDs相关的产前诊断病例,利用WES以明确遗传...
关键词：神经发育障碍 外显子组测序 产前诊断 
中孕期超声软指标与染色体异常相关分析被引量：12
《现代妇产科进展》2021年第12期933-936,共4页姚妍怡 张成成 宋婕萍 
湖北省卫生计生科研基金资助(No:WJ2018H0155)。
目的探讨单核苷酸多态性芯片(SNP-array)检测各类中孕期超声软指标胎儿染色体异常的临床应用价值。方法回顾分析2016年11月至2020年12月于湖北省妇幼保健院就诊、超声检查提示中孕期超声软指标且接受SNP-array产前诊断的胎儿542例,其中4...
关键词：超声软指标 中孕期 染色体异常 拷贝数变异 
5α-还原酶2型缺乏症的遗传学分析及产前超声表现一例
《中华医学超声杂志（电子版）》2021年第12期1218-1220,共3页王英 姚妍怡 杨小红 岳敏 
孕妇,30岁,孕21周,孕4产2,2020年12月因既往不良生育史于湖北省妇幼保健院就诊。该孕妇既往有3次不良生育史,2017年因孕41周不明原因胎死宫内引产一女性胎儿,外观无畸形,产后发现脐带绕颈、扭转,未行尸检及其他检查。2019年,自然分娩一...
关键词：不良生育史 外周血染色体 脐带绕颈 胎死宫内 尿道下裂 阴茎腹侧 双侧睾丸 患病风险 
产前诊断嵌合父源性全基因组单亲二倍体胎儿1例被引量：1
《现代妇产科进展》2021年第3期239-240,共2页姚妍怡 刘念 宋婕萍 
湖北省卫生计生科研基金资助(No:WJ2018H0155)。
1病例简介孕妇,25岁,G 3P 1,因“停经22+周,超声及核磁共振检测提示胎儿双侧肾上腺混合性包块,胎盘水泡样改变”于2020年1月16日于湖北省妇幼保健院优生遗传中心就诊。孕妇停经33天检测HCG为2644mIU/ml(参考值217~7138mIU/ml),孕酮15.63...
关键词：单亲二倍体 胎儿超声检查 胎盘疾病 产前诊断 
武汉地区育龄期汉族女性叶酸代谢相关酶基因多态性研究被引量：11
《国际检验医学杂志》2020年第20期2473-2476,2480,共5页李卉 江雨霏 高唐鑫子 刘丽君 姚妍怡 易美琪 徐闰红 宋婕萍 
湖北省卫生和计划生育委员会联合基金项目(WJ2018H0171);湖北省科技计划项目(2017CFB271);湖北省妇幼保健院科研课题(220936022)。
目的分析武汉地区育龄期汉族女性叶酸代谢关键酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性分布,为出生缺陷的个体化防控、孕期叶酸增补提供依据。方法选取2016年5月至2020年1月于该院进行孕前与孕期检查...
关键词：5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 基因多态性 叶酸 
3例16p11.2微缺失综合征胎儿的产前诊断及其产前超声分析被引量：3
《中国现代医学杂志》2019年第19期33-38,共6页姚妍怡 刘念 李卉 王维鹏 张成成 高唐鑫子 徐淑琴 刘丽君 宋婕萍 
湖北省卫生和计划生育委员会联合基金(No:WJ2018H0155)
目的分析3例16p11.2微缺失综合征胎儿的临床资料,探讨其产前诊断方法及宫内表型。方法回顾3例产前诊断为16p11.2微缺失(593 kb)胎儿的染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(SNP微阵列)检测结果,分析这3例胎儿的产前超声特点。结果病例...
关键词：畸形 严重的畸胎 16p11.2微缺失综合征 单核苷酸多态性微阵列 
平衡易位携带者孕中期产前诊断结果分析被引量：12
《实用妇产科杂志》2018年第3期231-233,共3页刘丽君 李卉 姚妍怡 刘念 徐淑琴 朱玲 张慧 宋婕萍 王维鹏 
目的:探讨平衡易位携带者孕中期胎儿产前诊断结果及妊娠结局,为平衡易位携带者遗传咨询及生育指导提供科学依据。方法:选择2015年1月至2016年12月夫妻之一为平衡易位携带者65例,于妊娠18~24周在我院行羊水染色体核型检查,并针对检测结...
关键词：染色体平衡易位 产前诊断 罗氏易位 相互易位 
武汉献血人群巨细胞病毒IgG血液筛查可行性分析被引量：3
《临床血液学杂志（输血与检验）》2017年第5期768-770,共3页毕昊 李刚 余琴 姚妍怡 裴皓 
武汉市卫计委重点科研项目(No:WG14A04);武汉中青年医学骨干人才培养工程资助(武卫计[2013]35号)
目的:通过调查武汉市无偿献血人群巨细胞病毒(HCMV)IgG阳性率,探讨HCMV-IgG血液筛查在我市的可行性。方法 :随机抽取2015年6至12月采集的武汉市无偿献血者全血标本1 760份,采用ELISA方法检测血浆中HCMV特异性IgG,统计IgG阳性率,并进一...
关键词：巨细胞病毒 献血者 IGG 血液筛查 
人巨细胞病毒抗体筛查预防输血性人巨细胞病毒感染的Meta分析
《国际检验医学杂志》2017年第15期2036-2039,共4页毕昊 李刚 余琴 姚妍怡 裴皓 
武汉市卫生和计划生育委员会重点科研项目(WG14A04);武汉中青年医学骨干人才培养工程资助项目[武卫计(2013)35号]
目的明确输注人巨细胞病毒(CMV)血液抗体筛查阴性血在减少免疫低下人群输血性CMV感染的作用,为CMV抗体血液筛查的实施提供依据。方法计算机检索PubMed、MEDLINE、Ovid、ProQuest、EBSCO、Cochrane Library、EMbase、CNKI、VIP、CBM和Wan...
关键词：人巨细胞病毒 感染 输血 抗体筛查 META分析 
全血标本离心前不同保存温度与时间对巨细胞病毒核酸检测结果的影响被引量：1
《中国输血杂志》2016年第11期1243-1245,共3页毕昊 余琴 余谨 裴皓 王志辉 姚妍怡 
武汉市卫生局重点科研项目(WG14A04);武汉中青年医学骨干人才培养工程资助(武卫计[2013]35号)
目的探讨全血标本离心前不同温度与时间对人巨细胞病毒(human cytomegalovirus,HCMV)核酸检测(nucleic acid amplification test,NAT)结果的影响,以确定离心前放置的安全时限。方法采集含高、中、低DNA载量的全血。采血后按保存温度分为...
关键词：全血 温度 时间 巨细胞病毒 核酸检测 
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