梁鹏飞

作品数：6被引量：31H指数：2
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供职机构：第四军医大学西京医院更多>>
发文主题：非综合征型GJB2SLC26A4听神经病家系更多>>
发文领域：医药卫生生物学更多>>
发文期刊：《中国听力语言康复科学杂志》《中华耳科学杂志》《听力学及言语疾病杂志》《中国耳鼻咽喉颅底外科杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划更多>>
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陕西省非综合征型耳聋患者GJB2基因突变分析被引量：1
《中国听力语言康复科学杂志》2015年第4期269-272,共4页梁鹏飞 王淑娟 王剑 陈阳 查定军 邱建华 
基金项目：国家“973”项目课题（2011CB504500）;国家自然科学基金（81300832）
目的分析陕西省非综合征型耳聋患者GJB2基因的突变类型及突变频率。方法采集陕西省800例散发非综合征型耳聋患者和104例听力正常者外周血，提取基因组DNA，采用聚合酶链反应扩增GJB2基因全部编码区并进行测序，序列与GJB2基因标准序列...
关键词：非综合征型耳聋 GJB2基因 突变 
家族性高胆固醇血症并双侧颞骨黄色瘤的病例分析及其基因检测被引量：1
《中国耳鼻咽喉颅底外科杂志》2015年第3期184-186,190,共4页张芳君 韩宇 高伟 梁鹏飞 王淑娟 陈阳 
国家自然科学基金(81371099)
目的分析高胆固醇血症并双侧颞骨黄色瘤患者及其家属的低密度脂蛋白受体(low density lipoprtein receptor,LDLR)基因突变。方法 1例临床罕见的高胆固醇血症并双侧颞骨黄色瘤患者,接受手术治疗同时采用PCR扩增结合核苷酸序列对其全家进...
关键词：颞骨 黄色瘤 低密度脂蛋白受体 基因突变 
3个大前庭水管综合征家系的SLC26A4致病位点分析
《中国听力语言康复科学杂志》2015年第3期195-197,共3页王淑娟 梁鹏飞 王剑 陈阳 查定军 邱建华 
国家自然科学基因（81300832）;国家“973”项目课题（2011CB504500）
目的：分析大前庭水管综合征（large vestibular aqueduct syndrome，LVAS）患者家系的SLC26A4基因突变方式并确定其是否致病。方法采集3个特殊LVAS家系的血样，测序分析SLC26A4基因型。采用在线软件SIFT、Polyphen-2预测这3个家系中所...
关键词：大前庭水管综合征 SLC26A4 致病性 
陕西省800例非综合征型聋患者常见致聋基因突变分析被引量：23
《听力学及言语疾病杂志》2015年第1期11-15,共5页梁鹏飞 王淑娟 王剑 陈阳 邱建华 
国家"973"项目课题(2011CB504500);国家自然科学基金(81300832)联合资助
目的分析陕西省非综合征型聋患者常见耳聋基因突变方式及频率,了解其耳聋发病的分子机制。方法采集陕西省800例非综合征型聋患者外周血,提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增GJB2基因、GJB3基因、SLC26A4基因以及线粒体12SrRNA 1...
关键词：非综合征型聋 基因 突变 
50个聋儿家庭再生育前的基因突变分析研究被引量：7
《中华耳科学杂志》2015年第1期97-100,共4页王淑娟 梁鹏飞 王剑 陈阳 邱建华 
国家自然科学基金(81300832);国家"973"项目课题(2011CB504500)
目的为50个无家族遗传史的聋儿家庭寻找可能的致聋基因突变,为这些家庭的再生育计划予以指导并进行风险评估。方法通过受检者静脉血提取基因组DNA,应用直接测序技术对GJB2、SLC26A4、线粒体DNA12Sr RNA的1494和1555等3个基因进行分析。...
关键词：耳聋 基因诊断 GJB2 SLC26A4 
常染色体显性遗传性听神经病基因突变筛查被引量：1
《中华耳科学杂志》2014年第2期267-270,共4页赵昱 石力 王剑 梁鹏飞 王淑娟 邱建华 
国家自然科学基金面上项目(项目编号:81371100)
目的针对一个常染色体显性遗传性非综合征性听神经病谱系障碍家系进行已知致病基因筛查分析,了解是否存在可能致病的基因突变。方法选择本课题组收集到的一个家系4代24人作为研究对象,采集受试者外周静脉血提取基因组DNA,应用在线引物...
关键词：听神经病谱系障碍 遗传 基因突变 显性遗传 
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