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检索条件："关键词=无创产前检测 "
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中孕期血清学筛查联合无创产前检测在唐氏综合征产前筛查与诊断中的应用被引量：22
《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》2020年第6期709-713,共5页张彦春 刘凯波 张雯 徐宏燕 
国家重点研发计划项目(2018YFC1002304)。
目的探讨北京市孕妇中孕期血清学筛查(STSS)联合孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测(NIPT)(以下简称为联合筛查)在胎儿唐氏综合征(DS)产前筛查的应用价值。方法选择2017年1月至2018年12月,于北京市各产前筛查或诊断机构中(北京妇产医院...
关键词：唐氏综合征 妊娠中期 血清学筛查 无创产前检测 敏感性与特异性 孕妇 胎儿 
无创产前检测假阴性3例及遗传咨询
《中国产前诊断杂志（电子版）》2022年第3期63-64,共2页高崇兰 胡誉 康涵 李兴玉 段涛 
胎儿染色体非整倍体的无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)与传统的血清学筛查相比,具有更高的敏感性和特异性。2016年国家关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知中指出21三体检出率不低于95%,...
关键词：无创产前检测 敏感性和特异性 血清学筛查 21三体 遗传咨询 产前超声 假阴性 侵入性产前诊断 
由无创产前检测13三体高风险意外发现1号染色体拷贝数变异胎儿1例
《中华医学遗传学杂志》2023年第8期922-927,共6页常家祯 宋英娜 戚庆炜 郝娜 刘俊涛 
中央高水平医院临床科研业务资助项目(2022-PUMCH-B-076)。
目的探讨1例由无创产前检测(NIPT)提示13三体高风险意外发现1号染色体拷贝数变异胎儿的遗传学病因。方法选取2019年2月18日于中国医学科学院北京协和医院经NIPT检测提示13三体高风险的1例胎儿为研究对象。采集孕妇相关临床资料,对孕妇...
关键词：无创产前检测 13三体 胎盘嵌合 胎儿 
无创产前筛查对胎儿染色体异常的诊断价值
《中国当代医药》2024年第20期61-64,共4页周希 
江西省卫生计生委科技计划项目(20194084)。
目的探讨无创产前筛查(NIPT)对胎儿染色体异常的产前诊断价值。方法选取2021年5月至2023年4月吉安市妇幼保健院收治的259例NIPT检测高风险孕妇作为研究对象,给予优生遗传学咨询,知情同意后行羊水穿刺。记录NIPT高风险孕妇的羊水细胞核...
关键词：染色体异常 无创产前检测 羊水穿刺 产前诊断 
无创产前检测在产前筛查染色体高风险后续诊断中的应用被引量：5
《实用临床医药杂志》2015年第24期107-108,共2页冯明杰 褚光萍 查建梅 
中国是新生儿出生缺陷的高发国家之一,每年出生人口中先天畸形达80~120万人[1]。其中唐氏综合征（DS）和爱德华氏综合征（ES）是最常见的胎儿染色体病及出生缺陷,目前尚无有效的治疗方法[2]。产前筛查与产前诊断是减少出生缺陷的有效预...
关键词：产前筛查 高风险 无创产前检测 侵入性产前诊断 
无创产前检测在14279例单胎染色体异常筛查中的应用被引量：9
《中华医学遗传学杂志》2021年第7期702-704,共3页赵干业 代鹏 郜珊珊 王聪慧 赵学潮 刘莉娜 孔祥东 
郑州大学第一附属医院院内青年创新基金;河南省科技攻关计划项目(202102310391)
目的评价无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在胎儿染色体异常筛查中的临床应用价值。方法收集本院就诊的14279例单胎孕妇的临床资料,对比其NIPT及产前诊断结果,随访妊娠结局,评估性能。结果NIPT高风险238例,接受产前诊...
关键词：常染色体异常 无创产前检测 21三体 阳性预测值 性染色体异常 产前诊断 遗传咨询 真阳性 
胎儿DNA短片段富集分析法辨别无创产前检测中母体来源的假阳性病例分析
《中国计划生育学杂志》2021年第5期939-942,947,1080,共6页谢润桂 刘勇军 魏顺娣 何晓旋 江建荣 
东莞市社会发展科技项目(2018507150071536)。
目的:比较胎儿DNA短片段富集分析法在无创产前检测(NIPT)中辨别母体来源的假阳性病例的临床应用价值。方法:选取13例母体染色体异常引起的NIPT假阳性标本和8例胎盘染色体异常引起的NIPT假阳性标本。用半导体基因测序技术测序后,分别用胎...
关键词：无创产前检测 DNA短片段富集分析法 母体来源假阳性 鉴别检测 
Vangenes Cell-Free DNA采血管与 Streck Cell-Free DNA采血管在无创产前检测应用中的效果比较
《医学检验与临床》2018年第12期12-16,共5页段利朋 祝兴强 徐欢 李维 郑海灵 陈洪亮 
厦门市科技创新墓金资助项目(352Z20151086).
目的:比较Vangenes■Cell-Free DNA采血管和Streck■Cell-Free DNA 采血管对血液样品的运输保存效果.方法:通过静脉抽血, 18名志愿者分别使用Vangenes■Cell-Free DNA 采血管与Streck■Cell-Free DNA采血管各采集一管10mL血液.经过约50...
关键词：移离DNA CELL-FREE DNA采血管 无创产前检测 
无创产前检测在产妇染色体缺失中的应用效果及核型研究价值被引量：3
《中国优生与遗传杂志》2019年第2期162-164,共3页郭换欣 杨青 
目的探讨无创产前检测在产妇染色体缺失中的应用效果及核型研究的价值。方法选取2017年2月-2018年1月我院收治的产妇200例,按照随机数字表达法分为研究组(n=100)和对照组(n=100),对照组应用羊水细胞染色体核型分析的血清学产前筛查高风...
关键词：血清学产前筛查 无创产前检测 染色体核型分析 
无创产前检测在胎儿性染色体疾病筛查中应用的临床研究被引量：11
《南京医科大学学报（自然科学版）》2022年第7期1018-1024,1035,共8页黄晓莉 孙丽洲 
江苏省自然科学基金(BK20171502)。
目的:讨论无创产前检测技术(non-invasive prenatal testing,NIPT)在筛查胎儿性染色体疾病方面的价值和意义。方法:选取2018年2月—2021年1月接受NIPT检测的孕妇共19327例,对于NIPT提示性染色体异常高风险的孕妇在知情同意后行羊膜腔穿...
关键词：无创产前检测 性染色体疾病 染色体核型分析 染色体微阵列分析 产前诊断 
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