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全基因组SNP-array在超声异常胎儿产前遗传学诊断中的应用被引量：2
《热带医学杂志》2016年第2期167-169,174,共4页刘维强 魏君 余国就 张慧敏 何文茵 孙筱放 
国家自然科学基金(31171229,U1132005);广东省科技厅项目(2013B051000087,2014A020212354);广东省医学科研基金项目(A2015327);广州市科信局项目(201400000004-4,2060404);广州医科大学留学回国人员项目(2013C56)
目的评价全基因组SNP-array在超声提示胎儿结构异常产前诊断中的应用价值。方法收集2013年至2014年度本院产前诊断科超声提示胎儿结构异常样本共237例,进行系统分类;所有样本采用Affymetrix 750K芯片分析并同时进行核型检查。对芯片异...
关键词：SNP-array 拷贝数变异CNV 超声异常 产前诊断 
分子生物学在血液病诊断和治疗中的应用及研究进展被引量：3
《现代生物医学进展》2020年第4期797-800,775,共5页史美玉 唐诗哲 徐挺亮 周凯燕 周洪波 
国家自然科学基金项目(31870115);湖南省自然科学省市联合基金资助项目(15JJ5006);中南大学中央高校基本科研业务费专项资金资助项目(2015zzts268)。
分子生物学自问世以来在各个领域都有着非常广泛的应用。随着分子生物学手段的不断发展,其在医学诊断和疾病治疗等领域的作用也获得医护人员的认可。分子生物学方法在血液病诊断和治疗方面的应用也尤为突出。本文综述了PCR,荧光原位杂...
关键词：PCR 荧光原位杂交技术 基因芯片 二代测序 白血病 淋巴瘤 
13号染色体长臂拷贝数异常的产前遗传学分析及妊娠结局随访
《现代妇产科进展》2022年第8期593-596,共4页李燕青 傅婉玉 江矞颖 王元白 庄建龙 
目的:探索13号染色体长臂拷贝数异常胎儿的产前临床表型及遗传学分析。方法:回顾分析2017年7月1日至2021年7月1日在福建省泉州市妇幼保健院产前诊断中心行羊水/脐血染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测的产前诊断病例,对...
关键词：13号染色体长臂拷贝数异常 SNP-array 产前诊断 妊娠结局 
单核苷酸多态性微阵列技术在颅脑异常胎儿产前诊断中的应用被引量：2
《浙江医学》2017年第11期894-896,914,共4页李茂宇 张甦 沈学萍 薛建英 
目的探讨单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术在颅脑异常胎儿产前诊断中的价值。方法采用G显带核型分析6例胎儿染色体核型,应用SNP-array技术检测6例胎儿全基因组拷贝数变异(CNVs),分析芯片检出的所有CNVs。结果G显带核型分析提示3例...
关键词：单核苷酸多态性微阵列 颅脑异常 拷贝数变异 
15例Xp22.3微缺失/微重复胎儿的临床诊断和分子遗传学分析
《中国计划生育学杂志》2024年第3期713-717,共5页李双武 周飞 丛潇怡 姚瑶 罗小金 刘维强 
广东省自然科学基金(2022A1515011605);深圳市龙岗区医疗卫生科技计划项目(LGKCYLWS2020106)(LGKCYLWS2021000024);龙岗区出生缺陷预防重点实验室(LGKCZSYS2018000010)。
目的:探讨Xp22.3微缺失/微重复的基因型与临床表型的相关性。方法:对15例SNP-array检测结果为Xp22.3微缺失/微重复病例的分子遗传学特征、临床表型和随访信息进行回顾性分析。结果:15例Xp22.3微缺失/微重复胎儿中,8例为微缺失病例(8/15)...
关键词：染色体 Xp22.3微缺失/微重复 SNP-array 拷贝数变异 
产前诊断16p13.11微缺失/微重复胎儿的遗传学分析和妊娠结局
《生殖医学杂志》2023年第11期1693-1698,共6页罗小金 曹梦婷 刘维强 胡亮 陈晓杭 牛宏艳 丛潇怡 
广东省医学科学技术研究基金项目(A2017359);深圳市龙岗区医疗卫生科技计划项目(LGKCYLWS2020106,LGKCYLWS2020157,LGKCYLWS2021000024)。
目的分析孕中晚期16p13.11微缺失/微重复胎儿的超声表现、单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)结果、妊娠结局和随访资料,探索产前16p13.11微缺失/微重复综合征的基因组信息与临床表型的关系。方法回顾性分析2017年10月至2023年2月在深圳...
关键词：16p13.11微缺失/微重复 单核苷酸多态性微阵列 拷贝数变异 产前诊断 
全基因组SNP-array在新生儿畸形遗传学诊断中的价值评估被引量：4
《中国妇幼保健》2019年第10期2316-2318,共3页江素丽 刘玉英 
目的评价全基因组SNP-array在新生儿畸形遗传学诊断中的价值。方法收集2013年7月-2017年7月嘉兴市妇幼保健院及安庆市第一人民医院新生儿科发现有畸形的450例新生儿的外周血,使用SNP-array对外周血的全基因组DNA拷贝数变异(CNV)进行检测...
关键词：SNP-array 新生儿 畸形遗传学 诊断价值 
产前1q21.1微缺失/微重复胎儿的超声表现和妊娠结局分析被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2023年第9期1913-1916,共4页郭岩芸 刘维强 陈晓杭 丛潇怡 刘效伊 牛宏艳 周飞 罗小金 
深圳市龙岗区医疗卫生科技计划项目(LGKCYLWS2020106、LGKCYLWS2020157)。
目的分析产前孕中晚期1q21.1微缺失/微重复胎儿的超声表现、单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)结果、妊娠结局和跟踪随访,探索产前1q21.1微缺失/微重复综合征的基因组与临床表型的相关性。方法对15例行单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)...
关键词：1q21.1微缺失/微重复 单核苷酸多态性微阵列 拷贝数变异 产前诊断 
16p13.11微重复胎儿的临床诊断和分子遗传学分析
《中国优生与遗传杂志》2023年第10期2166-2170,共5页尹建中 郭岩芸 
目的 对产前16p13.11微重复胎儿的超声表现、单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)结果、妊娠结局和跟踪随访,探索产前该微重复胎儿的临床表型与遗传学的相关性。方法 通过对2017年10月至2023年2月产前SNP-array诊断为16p13.11微重复胎儿的...
关键词：16p13.11微重复 单核苷酸多态性微阵列 拷贝数变异 产前诊断 
母源性46,XY,der(3)t(3;18)(p26;q12)染色体非平衡易位的遗传学分析
《中国优生与遗传杂志》2022年第3期475-479,共5页杨莉 李素萍 金玉霞 宋勤浩 阮家瑜 胡月 刘晓丹 
嘉兴市科技计划项目(民生科技创新专项)(2019AD 32060);浙江省基础公益研究计划项目(LGH19H040005)。
目的 对一例出生10 d,临床表现为并指、面容异常、纳差、肌张力低下的患儿进行遗传学分析,探索患儿的遗传学病因。方法 应用全基因组单核苷酸多态性微阵列分析(SNP-array)及高分辨染色体分析技术对患儿进行遗传学检测,并对患儿及其父母...
关键词：SNP-array 高分辨染色体核型分析 染色体非平衡易位 遗传学分析 
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