国家自然科学基金(81170581)

作品数：27被引量：214H指数：7
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相关机构：郑州大学河南省人民医院焦作市人民医院郑州人民医院更多>>
相关期刊：《中华实验眼科杂志》《河南医学研究》《中华实用儿科临床杂志》《中华实用诊断与治疗杂志》更多>>
相关主题：产前诊断家系基因突变母体血浆无创性产前诊断更多>>
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X-连锁隐性遗传性鱼鳞病家系的致病基因检测被引量：1
《中华实用诊断与治疗杂志》2019年第7期694-696,共3页王莉 娄桂予 张冰 于雪菡 秦利涛 杨科 廖世秀 
国家自然科学基金(81170581);河南省医学科技公关项目(2018020388)
目的分析1个X-连锁隐性遗传性鱼鳞病(X-linked ichthyosis, XLI)家系的致病基因。方法收集1个XLI家系4例患者及21例表型正常者外周血,提取基因组DNA后,采用微阵列比较基因组杂交技术检测4例患者基因组重复或缺失,采用二代测序法检测先...
关键词：X-连锁鱼鳞病 胎盘类固醇硫酸酯酶 二代测序 
一例青少年型帕金森病患者Parkin基因的突变鉴定被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2019年第4期344-347,共4页王莉 娄桂予 卞莎莎 秦利涛 杨科 张冰 廖世秀 
国家自然科学基金(81170581);河南省医学科技项目(87).
目的对一例疑为青少年型帕金森病(Juvenile Parkinsonism,JP)的患者进行临床及遗传学分析。方法对患者进行临床检查,提取患者及其父母的基因组DNA,采用外显子目标区域捕获技术对患者进行基因突变分析,并对可疑突变进行Sanger测序验证及...
关键词：青少年型帕金森病 二代测序 PARKIN基因 
一例1q部分三体综合征患儿的表型及遗传学研究被引量：6
《中华医学遗传学杂志》2017年第3期398-401,共4页吴东 张卉 王红丹 侯巧芳 王涛 李涛 杨艳丽 廖世秀 
国家自然科学基金（81170581、81450018）;河南省科技厅科技发展项目（1224）
目的明确1例智力低下伴多发畸形患儿染色体拷贝数变异的性质及来源，分析其与表型的相关性。方法应用常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型，微阵列比较基因组杂交（array comparative genomic hybridization, aCGH）技术对患...
关键词：1q42q44微重复综合征 智力低下 比较基因组芯片杂交 
微阵列比较基因组杂交技术在自然流产遗传学分析中的应用被引量：18
《中华妇产科杂志》2016年第8期592-596,共5页楚艳 吴东 侯巧芳 霍晓东 高越 王涛 王红丹 杨艳丽 廖世秀 
国家自然科学基金（81170581）
目的探讨微阵列比较基因组杂交（array—CGH）技术在自然流产组织染色体分析中的应用，为自然流产的遗传咨询和临床诊治提供指导。方法选取2013年11月至2016年1月在河南省人民医院就诊的自然流产患者382例，收集流产绒毛或胎儿组织，采...
关键词：流产 自然 微阵列分析 核型分析 比较基因组杂交 
罕见耳聋家系GJB2基因新发突变基因检测和产前基因诊断被引量：5
《中华实用诊断与治疗杂志》2016年第6期556-559,共4页秦利涛 王莉 郭梁洁 李涛 王红丹 刘红彦 娄桂予 肖海 杨艳丽 廖世秀 
国家自然科学基金(81170581);国家自然科学基金(81450018);国家自然科学基金(8120488);国家自然科学基金(81501336);河南省医学科技攻关计划(201003114)
目的对1个耳聋家系进行耳聋致病基因检测和胎儿产前诊断,探讨建立遗传性耳聋产前诊断规范流程。方法1个耳聋家系,采用耳聋基因芯片对先证者和家系成员进行遗传性耳聋基因突变初筛;采用PCR反应和Sanger测序进行GJB2基因编码区突变分析,...
关键词：耳聋 GJB2基因 新发基因突变 产前诊断 
叶酸代谢基因MTHFR及MTRR多态性与河南地区复发性流产的相关性分析被引量：13
《临床医学》2015年第11期1-4,共4页高洁 王涛 肖海 娄桂予 郭梁洁 吴东 李涛 秦利涛 廖世秀 
国家自然科学基金(81170581);国家自然科学基金(81450018);河南省科技厅科技发展项目(1224)
目的研究叶酸代谢基因多态性在河南地区育龄妇女的分布情况,探索其与不明原因复发性流产的相关性。方法选取无合并症的423名孕妇(对照组)和不明原因复发性流产就诊的378名妇女(观察组),采用PCR荧光探针法检测亚甲基四氢叶酸还原酶基因(M...
关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成还原酶 复发性流产 基因多态性 
X 连锁少汗性外胚层发育不全家系的基因诊断被引量：1
《中华实用儿科临床杂志》2015年第20期1565-1568,共4页侯巧芳 廖世秀 王玉 张磊 李涛 郭谦楠 
国家自然科学基金（81170581）;河南省科技厅发展项目（1224）
目的：对2个临床拟诊为 X 连锁少汗性外胚层发育不全（XLHED）的家系进行 EDA 基因突变分析，为临床诊治提供线索。方法采用聚合酶链反应和测序的方法，对2个家系的患者、可疑携带者、健康人及随机正常对照样本的 EDA 基因编码区及侧翼...
关键词：少汗性外胚层发育不全 EDA 基因 基因诊断 
第二代测序技术在一中国先天性白内障家系致病基因检测中的应用被引量：1
《中华实验眼科杂志》2015年第8期705-709,共5页肖海 张卉 李涛 吴东 张朝阳 时伟丽 秦利涛 廖世秀 
国家自然科学基金项目（81170581、81450018）;河南省科技厅科技发展项目（1224）
背景 某些遗传性疾病具有高度遗传异质性,因此传统的Sanger测序技术已经不能满足医学研究及临床工作的需求.第二代测序（NGS）技术由于具有费用低及检测速度快的优点而得到广泛应用,但在先天性眼病突变基因的检测中的应用效果有待验证....
关键词：先天性白内障 家系谱 基因突变 DNA测序分析方法 第二代测序 产前诊断 
微阵列比较基因组杂交芯片技术诊断猫叫综合征一例被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2015年第6期913-914,共2页王涛 吴东 杨艳丽 黄飞飞 张晓梅 张朝阳 王应太 廖世秀 
国家自然科学基金（81170581）
患儿女，出生8个月，体重5kg，系足月顺产第1胎。父母年龄均为28岁，表型正常，非近亲结婚，无家族史。患儿因“呼吸困难、哭声似猫叫”就诊，心脏彩超未见异常，脑部磁共振检查提示小脑发育不良。查体：精神反应差、发育迟缓、肌张力...
关键词：猫叫综合征 比较基因组杂交 技术诊断 微阵列 芯片 小脑发育不良 磁共振检查 肌张力低下 
一例2p15-p16．1微缺失综合征导致多发畸形的临床表型和遗传学分析被引量：6
《中华医学遗传学杂志》2015年第6期823-826,共4页吴东 王红丹 张卉 侯巧芳 秦利涛 王涛 肖海 廖世秀 王应太 
国家自然科学基金（81170581、81450018）;河南省科技厅科技发展项目（1224）
目的明确1例智力低下伴多发畸形患儿染色体拷贝数变异的性质及来源，分析其染色体变异与表型的相关性。方法常规G显带分析患儿及父母外周血染色体核型，然后应用比较基因组杂交芯片（array comparative genomic hybridization，aCGH）...
关键词：2p15-p16.1微缺失综合征 智力低下 比较基因组杂交芯片 
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