国家自然科学基金(81041108)

作品数：6被引量：14H指数：2
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相关作者：陈添彬欧启水刘奇才杨滨陈静更多>>
相关机构：福建医科大学福建省漳州市医院更多>>
相关期刊：《中华耳科学杂志》《中华检验医学杂志》《Chinese Medical Journal》《临床检验杂志》更多>>
相关主题：线粒体DNA耳聋线粒体分子诊断多样性更多>>
相关领域：医药卫生生物学理学一般工业技术更多>>
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福建省非综合征型耳聋患者常见致病基因的突变分析
《中华检验医学杂志》2013年第5期430-432,共3页陈添彬 吴阿阳 刘奇才 江凌 刘灿 欧启水 杨滨 
国家自然科学基金资助项目（81041108）;福建省自然科学基金资助项目（2012J01342）;福建医科大学教授发展基金资助项目（JS0014）
我国听力残疾人群有2780万，居各类人群之首（33％）。耳聋可以由单一基因突变或不同基因的复合突变引起，也可由环境因素或基因与环境两者共同作用而致。50％的儿童发病原因不明，其余50％为遗传性耳聋。在遗传性耳聋中，30％为综合性...
关键词：耳聋患者 突变分析 致病基因 非综合征型 福建省 遗传性耳聋 环境因素 听力残疾 
线粒体耳聋及其临床表型多样性的分子诊断被引量：8
《临床检验杂志》2012年第10期787-792,共6页欧启水 陈添彬 
国家自然基金项目(81041108);福建省自然科学基金项目(2012J01342);福建医科大学教授发展基金(JS0014)
线粒体耳聋(MD)是母系遗传的线粒体病,由线粒体基因突变引起。MD可分为不伴有其他任何临床症状的非综合征耳聋(nonsyndromic hearing loss,NSHL)和伴有其他临床症状的综合征耳聋(syndromic hearing loss,SHL)。氨基糖苷类抗生素耳毒性聋...
关键词：线粒体 耳聋 基因 突变 
脱落细胞线粒体基因A1555G突变在诊断线粒体耳聋中的应用被引量：1
《临床检验杂志》2012年第2期98-99,102,共3页刘奇才 杨滨 陈瑞庆 陈静 商红艳 陈添彬 欧启水 
国家自然科学基金项目(81041108)
目的用PCR-RFLP技术检测脱落细胞(尿液沉渣细胞和颊黏膜细胞)线粒体基因A1555G突变,探讨脱落细胞用于诊断线粒体基因突变相关耳聋的可行性。方法收集福建省某特殊教育学校126名聋哑学生和1个线粒体基因A1555G突变的遗传性耳聋家系6例患...
关键词：耳聋 线粒体DNA A1555G突变 半定量PCR—RFLP技术 脱落细胞 
闽东南地区特教学校听力障碍学生线粒体基因变异调查被引量：2
《中华耳科学杂志》2012年第1期113-119,共7页吴阿阳 杨惠聪 伊强 陈添彬 刘奇才 欧启水 
国家自然基金项目(81041108)
目的调查福建省闽东南地区特教学校遗传性或者药物性耳聋患者的分子遗传学病因。方法调查对象为福建省闽东和闽南3所特教学校276例听力障碍患者,对照组为按照疾病组进行年龄、性别匹配的健康体检者120例,所有的受试者均采集外周血并抽提...
关键词：听力障碍 线粒体DNA 变异 分子流行病学 
Analysis of the ratio of mitchondrial DNA with A1555G mutant to wild type in deaf patients of Fujian province in China by a new method and its relationship with the severity of hearing loss被引量：1
《Chinese Medical Journal》2011年第20期3347-3352,共6页OU Qi-shui CHENG Zu-jian YANG Bin JIANG Ling CHEN Jing 
This work was supported by grants from National Natural Science Foundation of China （No. 81041108） and Professor Development Foundation of Fujian Medical University （No. JS0014）.
Background It has been suggested that the ratio of mutant and wild type mitochondrial DNA may be related to its clinical phenotype. In this study, we developed a high sensitive real-time amplification refractory mutat...
关键词：mitochondrial DNA A1555G real time-amplification refractory mutation system-quantitativepolymerase chain reaction DEAFNESS 
4个非综合征耳聋家系中检出线粒体COI和COII基因的新变异被引量：3
《中华耳科学杂志》2011年第4期442-447,共6页刘奇才 陈静 郜峰 杨滨 商红艳 陈添彬 欧启水 
国家自然基金项目(81041108)
目的报道4个疑有母系遗传特征的中国非综合征耳聋家系的线粒体分子遗传学特征。方法应用限制性内切酶酶切和直接测序技术对先证者的线粒体基因序列进行分析,同时收集患者的相关临床资料。结果在2个非综合征耳聋家系的先证者中发现线粒...
关键词：遗传性非综合征耳聋 线粒体DNA COⅠ基因 COⅡ基因 突变 氨基糖甙类药物 
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