福建省重大科技项目(2002Y001)

作品数：8被引量：70H指数：6
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运动神经元生存蛋白多克隆抗体的制备及该蛋白在脊髓性肌萎缩症患者骨骼肌中的表达
《中华神经科杂志》2007年第12期846-849,共4页陈万金 吴志英 王柠 苏峻峰 林珉婷 慕容慎行 
国家自然科学基金(30670730);福建省自然科学基金计划资助项目(C0610008);福建省卫生厅青年科研课题基金(2005-1-4);福建省重大科技项目基金(2002Y001)
目的制备运动神经元生存(SMN)蛋白多克隆抗体,探讨 SMN 蛋白在细胞内的定位及在脊髓性肌萎缩症(SMA)患者骨骼肌中的表达情况。方法构建 pET-28a(+)/SMN 原核表达质粒,诱导表达 SMN-His 融合蛋白,免疫新西兰大白兔制备 SMN 多克隆抗体。...
关键词：肌萎缩 脊髓性 肌 骨骼 神经组织蛋白质类 RNA结合蛋白质类 DNA结合蛋白质 环AMP反应性 
短串联重复序列位点的优选及其在脊髓性肌萎缩症产前诊断中的应用被引量：8
《中华神经科杂志》2007年第7期460-464,共5页苏峻峰 陈万金 吴志英 王柠 林宇 林珉婷 慕容慎行 
国家自然科学基金(30670730);福建省自然科学基金计划资助项目(2006J0086);福建省卫生厅青年科研课题资助项目(2005-1-4);福建医科大学青年教师科研基金(FJCXQ04007);福建省重大科技基金资助项目(2002Y001)
目的优选出与运动神经元生存(survival motor neuron,SMN)基因紧密连锁且多态信息含量丰富的短串联重复序列(STR)位点,并将其应用于脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)产前基因诊断中。方法用 PCR 扩增与 SMN 基因紧密连锁的1...
关键词：肌萎缩 脊髓性 串联重复序列 产前诊断 电泳 聚丙烯酰氨凝胶 
多巴反应性肌张力障碍临床分析及GCHⅠ基因突变的研究被引量：8
《中华儿科杂志》2006年第7期492-495,共4页谢卉 吴志英 王柠 李智文 林珉婷 慕容慎行 
福建省重大科技项目(2002Y001);福建省卫生厅青年基金项目(2005-2-1);福建医科大学青年教师科研基金项目(FJGXQ04002)
目的探讨多巴反应性肌张力障碍(DRD)临床及GTP环化水解酶Ⅰ(GCHⅠ)基因突变特点。方法对14例DRD患儿的临床资料进行总结分析,并对其中6例进行了GCHⅠ基因全长外显子的突变检测。结果14例患儿平均发病年龄为(10±3)岁,女性起病较男性早,...
关键词：张力失调 GTP环化水解酶 突变 
脊髓性肌萎缩症运动神经元生存基因2拷贝数与临床表型的关系被引量：11
《中华神经科杂志》2005年第11期673-676,共4页陈万金 吴志英 王柠 林珉婷 慕容慎行 
福建省重大科技基金资助项目(2002Y001);福建医科大学青年教师科研基金资助项目(FJGXQ04007)
目的探讨运动神经元生存基因2(SMN2)拷贝数与临床表型的关系,进一步阐明脊髓性肌萎缩症(SMA)的发病机制。方法采用实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)技术特异性扩增50名健康人、51例临床确诊SMA患者SMN2基因7号外显子及其邻近区域,并以已...
关键词：肌萎缩 脊髓性 聚合酶链反应 DNA结合蛋白质类 神经组织蛋白质类 RNA结合蛋白质类 表型 
脊髓性肌萎缩症SMN1基因定量研究及基因携带者的筛查(英文)被引量：12
《中华医学遗传学杂志》2005年第6期599-602,共4页陈万金 吴志英 王柠 林珉婷 慕容慎行 
福建省重大科技项目(2002Y001)~~
目的进行脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)基因携带者的筛查,为遗传咨询提供理论依据。方法应用实时荧光定量PCR特异性扩增264名健康人、88例经基因诊断确诊SMA患者的双亲、32名SMA家系其它成员的SMN1基因第7外显子及其邻...
关键词：脊髓性肌萎缩症 实时荧光定量聚合酶链反应 遗传咨询 
结节性硬化症TSC1基因编码外显子全长的突变检测与分析被引量：12
《中华神经科杂志》2005年第2期108-111,共4页方玲 吴志英 王柠 林珉婷 慕容慎行 
福建省重大科技项目(2002Y001);福建省卫生厅科研基金(97019)
目的研究结节性硬化症(TSC)TSC1基因所有编码外显子的基因突变特征和多态现象。方法采用聚合酶链反应单链构象多态(PCR SSCP)技术结合DNA测序对来源于21个家系的23例TSC患者、22名父母及60名健康对照进行TSC1基因编码外显子全长的基因...
关键词：结节性硬化症 TSC1基因编码 外显子 突变 检测 
应用脉冲场电泳技术研究中国人4q35与10q26亚端粒区EcoRⅠ片段的结构多态性被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2004年第6期552-556,共5页吴志英 王志强 王柠 林珉婷 慕容慎行 
国家自然科学基金(30000182);福建省重大科技项目(2002Y001)~~
目的研究中国人4q35与10q26同源性EcoR片段的结构多态性,探讨该区域的可塑性、易位和体细胞嵌合现象及其与D4Z4重复单位缺失的关系。方法研究对象包括110名无血缘关系的健康成年人。低熔点胶包埋法抽提基因组DNA。同一样品分别进行EcoR...
关键词：易位 脉冲场电泳 体检 多态性 中国人 RI 端粒 片段 体细胞 嵌合 
Wilson病基因突变类型与临床表型的关系被引量：18
《中华医学杂志》2003年第4期309-311,共3页吴志英 王柠 林珉婷 方玲 慕容慎行 
福建省重大科技基金(2002Y001)
目的 探讨Wilson病(WD)基因突变类型与临床表型的关系。方法 应用聚合酶链反应-单链构象多态分析(PCR-SSCP)和DNA测序方法,对84例WD患者进行WD基因全长21个外显子的突变检测,结合统计学方法,着重分析并探讨中国人WD基因突变热点Arg778Le...
关键词：WILSON病 基因突变 临床表型 
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