国家自然科学基金(30200154)

作品数：2被引量：24H指数：2
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相关作者：张成岗孙志贤余利红袁巧玲王静更多>>
相关机构：军事医学科学院解放军第94医院中国人民解放军总医院西北农林科技大学更多>>
相关期刊：《遗传》更多>>
相关主题：遗传学分析GILBERT综合征UGT1A1基因突变综合征家系更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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一个中国Gilbert综合征家系的遗传学分析被引量：17
《遗传》2006年第1期11-16,共6页余利红 高静 王春丽 王静 高艳 袁巧玲 孙志贤 王航雁 张成岗 
国家自然科学基金面上项目(编号:30200154);北京市科技计划重大项目(编号:H020220020)资助~~
对一个中国汉族G ilbert综合征遗传家系致病基因突变位点进行鉴定,以期了解该病的分子遗传学基础。首先提取先证者基因组DNA,PCR扩增尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶UGT1A1基因的5个外显子,以琼脂糖电泳鉴定PCR产物,纯化后直接测序鉴定。基...
关键词：GILBERT综合征 基因突变 UGT1A1 
原发性红斑性肢痛症致病基因研究进展被引量：7
《国外医学（遗传学分册）》2005年第4期248-250,共3页李谋 余利红 刘小林 孙志贤 张成岗 
国家自然科学基金项目(No.30200154);北京市科技计划重大资助项目(No.H020220020510)
原发性红斑性肢痛症是一种罕见的常染色体单基因遗传病,国际范围内仅报道过6个家系及一些散发病例。该病虽无生命危险但严重影响患者生活,以肢端阵发性剧烈灼烧样疼痛以及对温度敏感为主要特征,但其发病机制一直不明。Drenth等通过家系...
关键词：原发性红斑性肢痛症 分子遗传学 致病基因 致病基因定位 基因研究进展 钠离子通道基因 单基因遗传病 家系分析 遗传异质性 遗传学研究 
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