北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养项目(2011-3-051)

作品数：15被引量：30H指数：4
导出分析报告
相关作者：桑艳梅闫洁吴玉筠刘敏徐子迪更多>>
相关机构：首都医科大学附属北京儿童医院首都医科大学更多>>
相关期刊：《中华胰腺病杂志》《中国糖尿病杂志》《临床儿科杂志》《中华糖尿病杂志》更多>>
相关主题：先天性高胰岛素血症ATP敏感性钾通道二氮嗪高胰岛素血症基因突变分析更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
儿童Hutchinson-Gilford早老症1例被引量：2
《中华实用儿科临床杂志》2018年第20期1588-1590,共3页杨文利 闫洁 桑艳梅 
北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养计划（2011-3-051）
儿童Hutchinson-Gilford早老症（HGPS）是一种竿见的人类早老性疾病，最早由Hutchinson于1886年发布病例报道，Gilford于1904年再次描述了这种疾病。其发病率极低，约为1／800万^[1]。HGPS患儿的特征性表现为快速衰老，出生后不久即可...
关键词：北京儿童医院 早老症 HGPS 心血管并发症 首都医科大学 皮肤衰老 病例报道 临床资料 
胰岛素受体基因Va1923Met突变致Rabson-Mendenhall综合征1例被引量：1
《中华实用儿科临床杂志》2015年第11期869-870,共2页杨文利 李文京 闫洁 桑艳梅 
基金项目：北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养计划（2011-3-051）
Rabson—Mendenhall综合征（RMS）是一种极为罕见的临床综合征，主要表现为高胰岛素血症及严重胰岛素抵抗，多由于胰岛素受体（insulin receptor，INSR）基因突变导致。其发病率极低，目前国内外均仅见散在报道。
关键词：Rabson-Mendenhall综合征 胰岛素受体基因 基因突变 RECEPTOR 高胰岛素血症 临床综合征 胰岛素抵抗 主要表现 
自行缓解的先天性高胰岛素血症12例临床分析被引量：6
《中华糖尿病杂志》2015年第4期222-225,共4页徐子迪 吴玉筠 桑艳梅 闫洁 刘敏 梁学军 张亚南 张微 
首都临床特色应用研究资助项目（Z141107002514142）;北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养计划（2011-3-051）
目的对12例自行缓解的先天性高胰岛素血症（CHI）患儿的临床特征及随访资料进行回顾性分析，以期为CHI患儿治疗提供理论依据。方法选取2008年12月至2014年1月间首都医科大学附属北京儿童医院收治且自行缓解的12例CHI患儿为研究对象，对...
关键词：先天性高胰岛素血症 ATP敏感性钾离子通道 二氮嗪 
Wolcott-Rallison综合征的遗传发病机制及诊疗进展被引量：1
《中国糖尿病杂志》2014年第5期469-470,共2页杨文利 桑艳梅 
北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养计划(2011-3-051)
Wolcott-Rallison综合征(WRS)以永久性新生儿糖尿病、多发性骨骺发育不良为主要临床表现,致病基因为编码真核生物翻译起始因子2a激酶3的基因。WRS综合征发病率极低,预后欠佳,患儿多于幼年死亡。本文就WRS综合征的遗传发病机制及诊疗进...
关键词：Wolcott-Rallison综合征 真核翻译始动因子2α激酶3基因 多发性骨骺发育不良 EIF2AK3 
先天性高胰岛素血症四例ABCC8基因突变分析被引量：1
《中华胰腺病杂志》2013年第6期407-409,共3页桑艳梅 张亚楠 刘敏 闫洁 
北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养计划（2011-3-051）;首医基础-临床合作项目（j158）
先天性高胰岛素血症（congenital hyperinsulinism,CHI）是婴儿持续性、复发性低血糖的主要原因之一,迄今已发现了8种遗传学类型.ATP敏感性钾通道型先天性高胰岛素血症（KATP-CHI）是CHI最严重和最常见的类型,约占CHI患儿的40％ ～ 45％...
关键词：先天性高胰岛素血症 基因突变分析 ATP敏感性钾通道 常染色体隐性遗传 常染色体显性遗传 分子生物学技术 CHI 遗传学类型 
胰腺局灶增生型先天性高胰岛素血症一例被引量：1
《中华糖尿病杂志》2013年第11期705-707,共3页桑艳梅 李文京 王焕民 徐子迪 
北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养计划（2011-3-051）
先天性高胰岛素血症（CHI）是一种遗传异质性疾病,以低血糖状态下不恰当的胰岛素分泌为特征[1].迄今为止已发现了9种CHI致病基因,并明确了8种遗传学类型[2],ATP敏感性钾通道型先天性高胰岛素血症（KATP-CHI）为先天性高胰岛素血症最常...
关键词：先天性高胰岛素血症 局灶型 胰腺 增生型 ATP敏感性钾通道 遗传异质性疾病 基因突变 致病基因 
暂时性新生儿糖尿病4例被引量：4
《中华实用儿科临床杂志》2013年第20期1575-1578,共4页任力 刘敏 梁学军 桑艳梅 闫洁 吴玉筠 
北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养计划（2011-3-051）
目的揭示暂时性新生儿糖尿病（TNDM）患儿的临床特征，为TNDM治疗策略的制定提供理论依据。方法选取2008年12月至2010年12月首都医科大学附属北京儿童医院收治的TNDM4例为研究对象，对患儿的临床资料进行回顾性分析。结果4例患儿确诊为T...
关键词：暂时性新生儿糖尿病 ATP敏感性钾通道 格列苯脲 
伴高氨血症的先天性高胰岛素血症23例临床分析被引量：1
《临床儿科杂志》2013年第8期793-794,共2页徐子迪 梁学军 闫洁 刘敏 桑艳梅 吴玉筠 
北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养计划(No.2011-3-051)
先天性高胰岛素血症（congenital hyperinsulinism,CHI）是临床、遗传学、形态学均具有异质性的一组疾病,是婴幼儿持续性、频发性低血糖的最主要原因[1]。迄今已经发现9种基因与CHI的发病有关,表现出8种遗传学类型,另有近50%的CHI患儿...
关键词：先天性高胰岛素血症 临床分析 高氨血症 遗传学类型 遗传病因 CHI 异质性 形态学 
二氮嗪治疗无效的先天性高胰岛素血症18例的临床特征被引量：5
《中华实用儿科临床杂志》2013年第11期856-859,共4页徐子迪 张亚南 梁学军 李文京 桑艳梅 吴玉筠 
北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养计划（2011-3-051）
目的揭示二氮嗪治疗无效的先天性高胰岛素血症（CHI）患儿的临床特征，为CHI治疗策略的制定提供理论依据。方法选取2008年至2012年首都医科大学附属北京儿童医院内分泌科收治的对二氮嗪治疗无效的CHI患儿18例为研究对象，对患儿的临床...
关键词：先天性高胰岛素血症 二氮嗪 ATP敏感性钾离子通道 
先天性高胰岛素血症68例回顾性临床分析被引量：2
《中华内分泌代谢杂志》2013年第6期466-469,共4页胡妹雯 孙冰 王焕民 刘敏 李文京 闫洁 秦红 梁学军 桑艳梅 吴玉筠 朱逞 倪桂臣 
基金项目：北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养计划（2011-3-051）
目的总结68例先天性高胰岛素血症（CHI）患儿的临床资料，对CHI的临床特征及诊疗策略进，亍分析。方法选取2002年2月至2011年12月期间由首都医科大学附属北京儿童医院内分泌科收治的CHI患儿68例为研究对象。收集患儿的临床资料，对CHI...
关键词：高胰岛素血症 先天性 二氮嗪 胰腺切除术 
全选清除导出
共2页<12>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部