厦门市科技计划项目(3502220089005)

作品数：3被引量：3H指数：1
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相关机构：厦门大学福建医科大学更多>>
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相关主题：家系毛发上皮瘤癫痫病史自觉症状神经系统更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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Peutz-Jeghers综合征一家系STK11基因突变分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2014年第3期294-297,共4页赵小燕 黄一锦 杨炳春 赵岩 
厦门市科技计划项目基金（3502220089005）
目的研究1个Peutz-Jeghers综合征家系的STK11基因突变情况。方法收集该家系详细的临床资料，外周血提取基因组DNA，PCR扩增STK11基因的9个编码外显子，通过PCR扩增产物直接测序法对该家系患者、正常成员和100名无血缘关系的正常人进行ST...
关键词：PEUTZ-JEGHERS综合征 STK11基因 突变 
毛发上皮瘤一家系被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2011年第1期5-5,共1页赵小燕 梅沁 张益珠 黄一锦 
厦门市科技计划项目基金（3502220089005）
先证者女，4岁。出生时表型正常，2岁时双侧鼻唇沟出现约针帽至粟粒大小的高出皮面的肤色丘疹，有光泽，质硬。随着年龄增长皮疹逐渐增多，扩展至鼻背、鼻根、内眦部。无自觉症状。无智力障碍及癫痫病史。查体：发育正常，一般情况良好...
关键词：毛发上皮瘤 家系 鼻唇沟 自觉症状 癫痫病史 智力障碍 神经系统 对称分布 
Weber-Cockayne亚型单纯型大疱性表皮松解症一家系KRT5基因突变
《中华皮肤科杂志》2010年第11期809-810,共2页黄一锦 赵小燕 赵岩 林粼 张益珠 张启国 吴泳 
厦门市科技计划项目基金（3502220089005）
单纯型大疱性表皮松解症（epidermolysis bullosa simplex．EBS，MIM131800）是一种较为少见的遗传性皮肤病，呈常染色体显性遗传。临床上可分为3个主要亚型，即Weber．Cockayne亚型、Ktiebner亚型和Dowling-Meara亚型。研究表明，EBS...
关键词：Weber-Cockayne亚型 单纯型大疱性表皮松解症 基因突变 Dowling-Meara亚型 限制性内切酶片段长度多态性 家系 常染色体显性遗传 遗传性皮肤病 
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