国家自然科学基金(81171070)

作品数：9被引量：32H指数：4
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相关机构：中山大学附属第一医院中山大学中山大学孙逸仙纪念医院南方医科大学南方医院更多>>
相关期刊：《中山大学学报（医学科学版）》《国际遗传学杂志》《中国神经精神疾病杂志》《中华脑科疾病与康复杂志（电子版）》更多>>
相关主题：基因突变病家系亨廷顿病亨廷顿更多>>
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成人Ⅱ型瓜氨酸血症一例临床特征、治疗及随访分析被引量：6
《中华神经科杂志》2018年第7期533-539,共7页尤桦菁 吴超 李洵桦 
国家自然科学基金面上项目（81171070）;广东省公益研究与能力建设专项资金项目（20148030301035）;广东省协同创新与平台环境建设专项资金项目（20158050501003）;广州市科技计划项目（201604020010）;广东省科技计划项目（2017A030303012）
目的回顾性分析1例成人Ⅱ型瓜氨酸血症（CTLN2）患者的诊断治疗过程，总结其临床和治疗特点。方法收集中山大学附属第一医院神经科2015年12月9日收治的1例CTLN2患者治疗前后的临床资料，包括病史、体格检查和相关辅助检查结果，以及确...
关键词：瓜氨酸血症 精神行为异常 精氨酸 随访 
浅谈神经系统遗传性疾病基因诊断策略及问题被引量：2
《中国现代神经疾病杂志》2017年第7期477-483,共7页李洵桦 陈定邦 吴超 
国家自然科学基金资助项目(项目编号:81171070)~~
神经系统遗传性疾病临床症状复杂、诊断困难,基因检测是明确诊断的终极手段。近年来分子诊断技术的进步、方法的更新,尤其是二代基因测序技术的广泛应用,使从众多检测方法中选择适宜的基因检测方法成为临床医师的新挑战。本文拟从疾病...
关键词：遗传性疾病 先天性 神经系统疾病 基因 综述 
12个亨廷顿病家系的临床特点及家系分析被引量：8
《中国神经精神疾病杂志》2016年第1期6-10,共5页苏凤娟 曾译萱 裴中 梁秀龄 李洵桦 Jean-Marc Burgunder 
国家自然科学基金项目(编号:81171070)
目的探讨亨廷顿病的临床症状、突变基因以及家系中遗传规律等。方法收集2013-2014年至中山大学附属第一医院就诊的亨廷顿病患者,绘制完整的家谱图并记录详细的临床资料。对每位患者予IT15基因诊断。对其症状改变,UHDRS评分、行为学进行...
关键词：亨廷顿病 基因诊断 影像学 行为问题 
神经系统单基因遗传病的治疗现状被引量：1
《中华脑科疾病与康复杂志（电子版）》2015年第1期46-49,共4页梁秀龄 李洵桦 陈定邦 林晓浦 冯黎 侯海漫 刘俊秀 张基伟 吴超 
国家自然科学基金面上项目(81171070)
神经系统遗传病是由于遗传物质发生改变影响神经系统而引起的疾病,由于其发病机制复杂,症状多样,早期诊断困难,治疗也十分困难,相当一部分疾病至今仍不可治。神经系统单基因遗传病发病涉及一对等位基因,严格按照孟德尔遗传定律。随着医...
关键词：神经系统 单基因遗传病 治疗 
脊髓小脑性共济失调3型的非共济失调症状被引量：5
《中国神经精神疾病杂志》2014年第9期569-572,共4页吴超 张基伟 李洵 
国家自然科学基金项目(编号:81171070)
脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxias,SCAs）是一组以进展性共济失调为特征的常染色体显性遗传性神经系统变性疾病。到目前为止,已经发现超过30种不同基因亚型的SCAs。其中脊髓小脑性共济失调3型（SCA3）又称为马查多-约瑟夫病...
关键词：脊髓小脑性共济失调3型 非共济失调症状 临床分型 
中国南方人群遗传性痉挛性截瘫SLC33A1基因的突变检测被引量：1
《中山大学学报（医学科学版）》2014年第4期512-515,共4页袁萍 潘啟豪 郑灵燕 徐评议 胡彬 李洵桦 
国家自然科学基金(81171070)
【目的】SLC33A1基因已被报道是我国北方一个HSP家系的致病基因,但研究未发现在欧洲的HSP患者中有该基因的突变。本研究的目的是检测SLC33A1是否为中国南方人群中遗传性痉挛性截瘫患者的致病性基因之一。【方法】对收集到的70例中国南...
关键词：遗传性痉挛性截瘫 SLC33A1 突变 单核苷酸多态性 
核黄素反应性脂质沉积性肌病治疗前后肌肉病理比较:一例报告并文献复习
《中国现代神经疾病杂志》2014年第6期485-489,共5页陈定邦 吴超 冯黎 莫桂玲 廖冰 刘大伟 吴金浪 吴强 李洵桦 
国家自然科学基金资助项目(项目编号:81171070)~~
目的观察核黄素反应性脂质沉积性肌病治疗前后肌肉组织变化。方法对1例核黄素反应性脂质沉积性肌病患者随访10年,比较左卡尼汀治疗前后临床表现和肌肉病理变化,并行电子转移黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因突变分析。结果患者具有脂质沉积性...
关键词：脂质贮积病 电子转移黄素蛋白质类 肉碱 突变 
一例脑腱黄瘤病患者的CYP27A1基因突变被引量：8
《中国神经精神疾病杂志》2014年第1期2-6,共5页钟诚 赵强 邓佳 王一鸣 胡彬 李洵桦 
国家自然科学基金(编号:81171070)
目的对1例散发脑腱黄瘤病患者的致病基因CYP27A1进行突变鉴定。方法收集患者及父母的外周血,提取基因组DNA,采用PCR扩增CYP27A1基因的所有外显子及剪切位点序列,对PCR产物进行Sanger测序,同时对新发现的突变在105名正常对照中进行测序,...
关键词：脑腱黄瘤病 CYP27A1基因 突变 
脊髓小脑共济失调3型致病蛋白ataxin-3毒性损伤机制被引量：2
《国际遗传学杂志》2012年第5期290-294,共5页冯黎 陈定邦 林晓浦 李洵桦 
基金项目：国家自然科学基金项目（81171070）
脊髓小脑共济失调3型是我国常见的三核苷酸序列异常扩增导致的常染色体显性遗传疾病。其致病蛋白ataxin-3具有泛素结合蛋白功能，调节细胞蛋白质稳态；同时ataxin-3蛋白功能可能还与细胞骨架等相关。异常扩展突变的ataxin-3有聚集倾向...
关键词：脊髓小脑共济失调 ATAXIN-3 毒性机制 
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