北京市科技计划项目(H020220020510)

作品数：3被引量：16H指数：3
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相关作者：张成岗刘小林孙志贤余利红李谋更多>>
相关机构：西北农林科技大学军事医学科学院中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院更多>>
相关期刊：《中华眼底病杂志》《实用癌症杂志》更多>>
相关主题：遗传异质性家系分析单基因遗传病致病基因定位致病基因更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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完全型X连锁先天性静止性夜盲临床和基因研究被引量：5
《中华眼底病杂志》2007年第3期184-188,共5页睢瑞芳 李凤荣 赵家良 姜茹欣 沈岩 
国家高技术研究发展计划（863计划）（2002BA711A08）;北京市科技计划项目（H020220020510）;北京协和医院留学回国启动基金资助项目
目的明确一国人家族遗传性完全型X连锁先天性静止性夜盲（CSNB）的诊断，并检定致病基因突变。方法对-CSNB家系进行临床研究和系谱分析。采集家族中5位患者和16位正常人的静脉血并提取基因组DNA。通过连锁分析确定该病致病基因的染色体...
关键词：夜盲 先天性 基因 X连锁 基因 隐性 突变 
原发性红斑性肢痛症致病基因研究进展被引量：7
《国外医学（遗传学分册）》2005年第4期248-250,共3页李谋 余利红 刘小林 孙志贤 张成岗 
国家自然科学基金项目(No.30200154);北京市科技计划重大资助项目(No.H020220020510)
原发性红斑性肢痛症是一种罕见的常染色体单基因遗传病,国际范围内仅报道过6个家系及一些散发病例。该病虽无生命危险但严重影响患者生活,以肢端阵发性剧烈灼烧样疼痛以及对温度敏感为主要特征,但其发病机制一直不明。Drenth等通过家系...
关键词：原发性红斑性肢痛症 分子遗传学 致病基因 致病基因定位 基因研究进展 钠离子通道基因 单基因遗传病 家系分析 遗传异质性 遗传学研究 
Grb7在胃肠道间质瘤组织中的表达及其临床意义被引量：4
《实用癌症杂志》2005年第2期147-150,共4页石素胜 孙耘田 白月奎 邵永孚 刘秀云 
北京市科技计划项目资助(编号H020220020510)
目的探讨胃肠道间质瘤(GISTs)中Grb7的表达及其临床意义。方法对194例GISTs构建组织微阵列(TMA),采用免疫组织化学染色检测胃肠道间质瘤组织中Grb7蛋白表达。结果在TMA中,184例可评估(94.8%)。Grb7蛋白阳性率为67.4%。Grb7蛋白阳性表达...
关键词：临床意义 表达及 瘤组织 胃肠道间质瘤 GISTS 免疫组织化学 b7蛋白 组织微阵列 阳性表达率 5年生存率 显著性差异 蛋白表达 染色检测 细胞类型 周围组织 转移复发 阴性表达 TMA 阳性率 Gr NIH 异型性 标志物 预后 
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