国家自然科学基金(30471832)

作品数：6被引量：53H指数：4
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相关机构：北京大学第一医院中国科学院空军总医院广州市妇婴医院更多>>
相关期刊：《临床儿科杂志》《中国医刊》《中国当代儿科杂志》《中华神经科杂志》更多>>
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相关领域：医药卫生更多>>
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血浆总同型半胱氨酸测定在智力低下等神经精神异常病因调查中的应用被引量：12
《临床儿科杂志》2008年第12期1013-1015,1020,共4页Sayami Sujan 张尧 杨艳玲 魏晓琼 江剑辉 宋金青 刘平 燕容 东锦华 田熠华 王兰凤 姜玉武 秦炯 吴希如 
国家自然科学基金面上项目(No.30471832);十一五国家科技支撑计划项目(No.2006BAI05A07)
目的调查原因不明的神经精神异常及甲基丙二酸尿症患儿中同型半胱氨酸血症的发生情况,探讨荧光偏振免疫测定法进行血浆或血清总同型半胱氨酸测定的应用价值。方法对2000年1月至2007年12月因原因不明的智力低下、运动障碍、癫疒间、头痛...
关键词：智力低下 同型半胱氨酸血症 甲基丙二酸尿症 丙酰肉碱 
Leigh综合征患儿核基因和线粒体基因突变的初步分析被引量：19
《临床儿科杂志》2008年第12期1021-1025,共5页张尧 孙芳 孔庆鹏 魏晓琼 戚豫 张英 马祎楠 Sayami Sujan 王朝霞 袁云 杨艳玲 姜玉武 秦炯 
国家自然科学基金面上项目(No.30471832);十一五国家科技支撑计划项目(No.2006BAI05A07)
目的探讨中国人Leigh综合征患儿的发病机制,并对已知的部分核基因和线粒体基因突变进行分析。方法对1992-2006年收集的来自我国28个省、自治区或直辖市的145例Leigh综合征患儿进行病因学分析。在排除SURF1基因和线粒体基因T8993G、T8993...
关键词：LEIGH综合征 丙酮酸脱氢酶E1α亚单位 线粒体DNA 突变 
丙酮酸脱氢酶E1α亚单位缺陷导致Leigh综合征被引量：19
《中国当代儿科杂志》2007年第3期216-219,共4页张尧 孙芳 杨艳玲 常杏芝 戚豫 齐朝月 肖江喜 秦炯 吴希如 
北京大学人类疾病基因研究中心科研基金(2001-02);国家自然科学基金面上项目(30471832);卫生部临床学科重点项目(2001-0912)资助。
Leigh综合征是由于线粒体呼吸链能量代谢障碍所导致的遗传性疾病,丙酮酸脱氢酶E1浕亚单位(pyruvate dehydrogenase complex E1 alpha subunit,PDHA1)缺陷是导致Leigh综合征的常见原因之一。该研究通过PDHA1基因分析首次确诊了1例中国患...
关键词：LEIGH综合征 丙酮酸脱氢酶Ela亚单位(PDHA1) 无力 基因突变 X连锁遗传性疾病 
SURF1基因两个新突变致Leigh综合征1例被引量：1
《中国医刊》2006年第5期25-27,共3页孙芳 杨艳玲 王朝霞 戚豫 宋金青 钱宁 姜玉武 肖江喜 秦炯 吴希如 
北京大学人类疾病基因研究中心科研基金(2001-02);国家自然科学基金面上项目(30471832);卫生部临床学科重点项目资助(2001-0912)
目的研究1例因常染色体Surfe it 1(SURF1)基因2个新突变所致Le igh综合征女童的临床及其突变特点。方法患儿为第一胎,生后运动发育落后,4岁时出现肢体震颤,进行性加重,伴运动倒退。4岁6个月来院时不能独站,左侧肢体痉挛性瘫痪,血乳酸、...
关键词：亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh综合征) 细胞色素C氧化酶 SURF1基因 新突变 
SURF1基因604G→C杂合性错义突变所致Leigh综合征患儿的临床与分子遗传学研究被引量：9
《中华神经科杂志》2005年第9期560-564,共5页孙芳 杨艳玲 戚豫 王朝霞 袁云 宋金青 钱宁 姜玉武 肖江喜 王霄英 王丽 秦炯 吴希如 
北京大学人类疾病基因研究中心科研基金(2001-02);国家自然科学基金资助项目(30471832);卫生部属(管)医疗机构临床学科重点项目(2001-0912)
目的研究因常染色体SURF1基因突变所致Leigh综合征患儿及其家系的临床与分子遗传学特点。方法收集39例Leigh综合征患儿及其家属的外周血白细胞脱氧核糖核酸(DNA),运用聚合酶链反应(PCR)扩增SURF1基因的全部外显子序列,进行正反向序列测...
关键词：LEIGH病 蛋白质类 突变 误义 电子传递复合物Ⅳ LEIGH综合征 错义突变 SURF 杂合性 1基因 遗传学研究 
导致Leigh综合征的SURF1基因的两个新突变被引量：1
《临床儿科杂志》2005年第8期534-537,共4页孙芳 张尧 杨艳玲 戚豫 王朝霞 宋金青 钱宁 王丽 秦炯 吴希如 
北京大学人类疾病基因研究中心科研基金(2002-01);国家自然科学基金(30471832)资助
目的研究 1例因常染色体 SURF1基因新突变所致 Leigh综合征患者的临床及遗传学的特点.方法提取患儿外周血白细胞 DNA,先进行线粒体基因热点突变的筛查,然后运用聚合酶链式反应扩增 SURF1基因的全部外显子序列,进行正反向序列测定以检测...
关键词：亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh综合征) SURFl基因 细胞色素 C氧化酶 新突变 
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