国家重点基础研究发展计划(2012CB944601)

作品数：4被引量：8H指数：2
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6p22.3微缺失导致精神发育迟滞一例
《中华儿科杂志》2016年第11期866-867,共2页张锐 彭莹 郭若兰 郭婧 夏艳 邬玲仟 
国家重点基础研究发展计划（973计划）（2012CB944601）
患儿女,6岁,因＂精神发育迟滞6年＂就诊.患儿系母亲第2胎第2产,母亲34岁妊娠,否认孕期有毒物、化学品及放射线接触史,孕期规律产检,未见异常.停经38周因胎心监护提示＂胎儿窘迫＂急诊行剖宫产术,术中见羊水清.患儿出生后Apgar评分9～10...
关键词：精神发育迟滞 微缺失 APGAR评分 精神发育迟缓 感染性黄疸 抗感染治疗 脑发育不全 剖宫产术 
两例22号环状染色体的遗传学诊断及分析被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2016年第4期494-497,共4页彭莹 唐桂芝 张锐 张杨慧 夏艳 马瑞玉 郭若兰 邬玲仟 
国家重点基础研究发展计划（973计划）（2012CB944601）
目的明确两例22号环状染色体的遗传学诊断，探讨其形成机制及其与临床表型的关系。方法应用外周血染色体G显带、荧光原位杂交及单核苷酸多态性微阵列芯片分析对两例疑似患者进行检测。结果病例1染色体核型为46，XY，r（22）（pllql3）...
关键词：22号环状染色体综合征 22q13微缺失综合征 精神运动发育迟滞 单核苷酸多态性 微阵列芯片 
12例Angelman综合征及Prader-Willi综合征患者的临床表型和遗传学分析被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2014年第6期708-712,共5页陈晨 彭莹 夏艳 李浩贤 朱慧敏 潘乾 尹飞 邬玲仟 
国家重点基础研究发展计划（973计划）资助项目（2012CB944601）;湖南省博士后科研资助专项计划（2014RS4007）
目的探讨Angelman综合征（Angelman syndrome，AS）及Prader_wmi综合征（Prader-Willi syndrome，PWS）患者的临床表型与基因型关系及单核苷酸多态性微阵列技术（singlenucleotide polymorphism microarrays，SNParray）在其诊断中所起...
关键词：ANGELMAN综合征 PRADER-WILLI综合征 SNP array 遗传学诊断 表型分析 
微小RNA和小干扰RNA在SCA3/MJD的研究进展被引量：3
《中国现代神经疾病杂志》2013年第8期730-735,共6页黄凤珍 侯漩 唐北沙 江泓 
国家重点基础研究计划(973计划)项目(项目编号:2012CB944601);国家重点基础研究计划(973计划)项目(项目编号:2012CB517902);国家重点基础研究计划(973计划)项目(项目编号:2011CB510002);教育部新世纪优秀人才支持计划项目(项目编号:NCET-10-0836);国家自然科学基金资助项目(项目编号:81271260);国家自然科学基金资助项目(项目编号:30971585);国家自然科学基金资助项目(项目编号:30871354);国家自然科学基金资助项目(项目编号:30710303061);国家自然科学基金资助项目(项目编号:30400262)~~
脊髓小脑共济失调3型(SCA3)为多聚谷氨酰胺(PolyQ)病,其致病基因为编码区内含胞嘧啶腺嘌呤鸟嘌呤(CAG)重复序列的ATXN3基因,编码蛋白ataxin3羧基末端含PolyQ肽链,PolyQ扩展突变型ataxin3蛋白可选择性地在中枢神经系统特定区域(小脑、脑...
关键词：微RNAS RNA 小分子干扰 MachadoJoseph病 三核苷酸重复 综述 
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