国家自然科学基金(30600200)

作品数：7被引量：21H指数：3
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相关作者：唐北沙张如旭资晓宏夏昆李小波更多>>
相关机构：中南大学中南大学湘雅三医院更多>>
相关期刊：《中华医学遗传学杂志》《实用预防医学》《遗传》《中华医学杂志》更多>>
相关主题：腓骨肌萎缩症突变分析家系蛋白相关LMNA更多>>
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中国汉族腓骨肌萎缩症家系的CX32基因突变和临床特点分析被引量：2
《中华医学杂志》2012年第21期1463-1467,共5页占雅静 资晓宏 李琳 李小波 黄顺祥 厉兰 李锡癸 张如旭 胡正茂 潘乾 夏昆 唐北沙 
国家自然科学基金（30600200,81071001）
目的 分析中国汉族腓骨肌萎缩症（CMT）家系CX32基因突变及相应临床特点。方法应用多聚酶链反应结合DNA直接测序法对34个于2004-2011年由湘雅医院、湘雅三医院神经内科门诊和医学遗传学国家重点实验室遗传门诊收集无PMP22基因大片段重...
关键词：腓骨肌萎缩症 CX32基因 突变分析 临床研究 
HSPB1的R127W突变蛋白细胞内表达与神经丝轻链的共定位研究
《中华医学遗传学杂志》2011年第5期496-500,共5页张如旭 杨茜 资晓宏 李小波 刘婷 刘三姝 李琳 占雅静 厉兰 夏昆 潘乾 唐北沙 
基金项目：国家自然科学基金（81071001、30600200）;湖南省自然科学基金（2006JJ30009）
目的观察HSPBI的R127W突变蛋白在细胞内的分布，对神经丝轻链（neurofilament light chain，NFL）蛋白自身组装的影响和二者的共定位情况。方法构建pEGFPN1-wt HSPB1和pEGFPN1-R127WHSPB1真核表达载体，瞬间转染Hela细胞后在激光共聚焦...
关键词：腓骨肌萎缩症 热休克蛋白B1 神经丝轻链蛋白 
LITAF、RAB7、LMNA和MTMR2基因在中国人腓骨肌萎缩症患者的突变分析被引量：10
《遗传》2010年第8期817-823,共7页张如旭 郭鹏 任志军 赵国华 刘三妹 刘婷 资晓宏 胡正茂 夏昆 唐北沙 
国家自然科学基金项目(编号:30600200);湖南省自然科学基金项目(编号:2006JJ30009)资助
为了分析LITAF、RAB7、LMNA和MTMR2基因在中国人腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)的突变特点,文章分别应用PCR结合DNA序列分析方法和PCR-单链构象多态性(PCR-SSCP)结合DNA序列分析方法对6个常染色体显性遗传家系先证者和2...
关键词：腓骨肌萎缩症 脂多糖诱导肿瘤坏死因子а(LITAF) Ras相关GTP结合蛋白7(RAB7) 核纤层蛋白A/C(LMNA) 肌管蛋白相关蛋白2(MTMR2) 基因突变 
腓骨肌萎缩症家系的基因突变与周围神经电生理特点分析
《实用预防医学》2010年第8期1473-1475,共3页张如旭 李小波 黄顺祥 刘婷 占雅静 李琳 资晓宏 
国家自然科学基金项目(30600200);湖南省自然科学基金项目(2006JJ30009)
目的对65个腓骨肌萎缩症家系先证者进行基因突变检测,并进行临床电生理特点总结。方法应用实时荧光定量PCR、多聚酶链反应-单链构象多态性分析、DNA测序等方法 ,对65个腓骨肌萎缩症家系进行基因突变分析,对明确基因诊断的家系患者进行...
关键词：腓骨肌萎缩症 基因 突变分析 神经电生理 
中国人腓骨肌萎缩症线粒体融合蛋白2基因突变分析被引量：7
《中华医学杂志》2009年第47期3324-3327,共4页张如旭 付敏 资晓宏 李小波 张付峰 夏昆 潘乾 胡正茂 唐北沙 
国家自然科学基金（30600200）;湖南省自然科学基金（2006JJ30009）
目的分析线粒体融合蛋白2（MFN2）基因在中国人腓骨肌萎缩症的突变情况，建立快速、有效和经济的基因诊断方法。方法应用变性高效液相色谱（DHPLC）结合DNA直接测序的方法，对9个常染色体显性遗传的CMT2先证者和26个散发CMT2病例共35例...
关键词：夏科-马里-图斯病 线粒体融合蛋白2 高效液相色谱 突变 
远端型遗传性运动神经病的临床特征分析被引量：3
《第二军医大学学报》2009年第1期57-60,共4页张付峰 卢晓琴 严新翔 付敏 郭鹏 任志军 江泓 沈璐 唐北沙 
国家自然科学基金(30600200);国家高科技研究发展("863")计划(2004AA227040)~~
目的:分析远端型遗传性运动神经病(dHMN)的临床特征。方法:对国内文献报道及本院收治的dHMN患者的临床资料进行回顾性分析。结果:男:女为1.32:1,发病年龄13～60岁,平均(38.2±10.4)岁。下肢起病、上肢起病和四肢同时起病者分别为84.7%、...
关键词：远端型遗传性运动神经病 临床 电生理学 病理学 
线粒体功能障碍在腓骨肌萎缩症发病机制中的作用研究进展被引量：3
《中华神经科杂志》2007年第11期777-779,共3页徐倩 张付峰 唐北沙 
国家自然科学基金(30600200)
腓骨肌萎缩症（Charcot—Marie—Tooth disease，CMT）又称为遗传性运动感觉神经病（hereditary motor and sensory neuropathies，HMSN），是一种最常见的遗传性周围神经病，患病率约为1／2500，具有高度的临床和遗传异质性。目前的研...
关键词：线粒体功能障碍 腓骨肌萎缩症 分子发病机制 遗传性运动感觉神经病 遗传性周围神经病 Marie 遗传异质性 生理功能 
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