国家自然科学基金(30772069)

作品数：22被引量：97H指数：6
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相关作者：郭奕斌潘敬新艾阳蒋玮莹赵燕更多>>
相关机构：中山大学福建医科大学四川大学中山大学附属第一医院更多>>
相关期刊：《中国优生与遗传杂志》《分子诊断与治疗杂志》《遗传》《中华儿科杂志》更多>>
相关主题：突变基因诊断黏多糖贮积症成骨不全家系更多>>
相关领域：医药卫生生物学更多>>
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Maroteaux-Lamy综合征的ARSB基因分析及新突变的致病性鉴定
《中山大学学报（医学版）》2018年第6期844-853,共10页郭东炜 谢杰 潘伟绵 唐佳 艾阳 李荣 杜敏联 郭奕斌 
国家自然科学基金(30772069);闽粤合作科研基金(71010025和71020010)。
【目的】对7家拟诊为Maroteaux_Lamy综合征(MPSⅥ)的患儿及其父母进行ARSB基因的突变检测和新突变的致病性鉴定,以揭示其分子发病机制,为将来的产前/植入前基因诊断等创造前提条件。【方法】在临床初诊及GAG尿检和MPS酶检的基础上,抽取...
关键词：Maroteaux_Lamy综合征 ARSB基因 新突变 致病性鉴定 
黏多糖贮积症Ⅵ型表现型和基因型的相关性研究被引量：3
《热带医学杂志》2017年第2期142-147,F0002,共7页姜煜 郭源平 艾阳 唐佳 方子水 杜敏联 郭奕斌 
国家自然科学基金(30772069);闽粤合作科研基金(71010025)
目的对3家拟诊为黏多糖贮积症Ⅵ型(MPSⅥ)的患儿及其父母进行芳香基硫酸酯酶B(ARSB)基因的突变检测,以阐明其分子发病机制并揭示MPSⅥ表现型和基因型的相关性。方法尿糖胺聚糖(GAG)定性检测后对患儿及其父母的DNA进行ARSB基因的PCR扩增...
关键词：黏多糖贮积症Ⅵ型 ARSB基因 新突变 鉴定 相关性 
单基因遗传病基因诊断技术研究进展被引量：6
《分子诊断与治疗杂志》2016年第1期46-53,共8页郭奕斌 梁宇静 郭东炜 
国家自然科学基金(30772069);闽粤横向科研基金(71010025)
单基因遗传病(简称单基因病)种类、分型繁多,常规诊断难以确诊,而基因诊断技术在遗传病特别是单基因病的确诊、分型等方面都发挥着不可或缺的作用。近一、二十年来,基因诊断技术进展迅猛,各种检测方法层出不穷。本文重点围绕基因诊断技...
关键词：单基因病 基因诊断 技术方法 
成骨不全Ⅰ型家系的基因检测和COL1A2基因新突变的致病性鉴定被引量：5
《遗传》2015年第1期41-47,共7页李荣 郭源平 潘敬新 郭奕斌 
国家自然科学基金项目(编号:30772069);闽粤横向科研基金项目(编号:71010025)资助
为了揭示成骨不全(Osteogenesis imperfecta,OI)Ⅰ型家系的分子遗传学发生机制,文章采用PCR-DNA直接测序法,对患儿COL1A1和COL1A2基因共103个外显子(E)进行突变检测。结果显示:患儿COL1A1基因未发现任何病理性突变,而在COL1A2基因E19内...
关键词：成骨不全Ⅰ型 C0L1A2基因 新突变 致病性鉴定 
基因诊断中测序技术的应用及优缺点被引量：32
《遗传》2014年第11期1121-1130,共10页郭奕斌 
国家自然科学基金项目(编号:30772069);闽粤横向科研基金项目(编号:71010025)资助
基因突变是当今生命科学研究的热点之一,其检测方法和诊断技术发展迅猛.测序技术在基因病的确诊、分型等方面发挥着不可或缺的作用.文章重点围绕第一～三代测序技术的研究进展、优缺点及其在基因诊断中的应用进行评述,并对未来的发展趋...
关键词：基因病 基因诊断 测序技术 研究进展 
罕见遗传性骨病大家系调查被引量：7
《中华骨科杂志》2014年第8期880-882,共3页郭奕斌 李荣 
国家自然科学基金（30772069）;闽粤横向科研基金（7101025）
遗传性骨病是一大类具有广泛遗传异质性的骨软骨发育不良性疾病，大多是发病率很低的罕见病。根据2010年修订的国际遗传性骨病的最新分类标准，共分为40组456种[1-2]。临床相对常见的为软骨发育不全（achondroplasia，ACH）、致死性侏...
关键词：遗传性 假性软骨发育不全 骨病 家系调查 先天性脊柱骨骺发育不良 迟发性脊椎骨骺发育不良 多发性骨骺发育不良 窒息性胸廓发育不良 
3D打印技术在遗传性骨病治疗的应用与展望被引量：7
《分子诊断与治疗杂志》2014年第1期47-51,共5页张晓敏 郭奕斌 
国家自然科学基金(30772069);闽粤横向科研基金(7101025)
3D打印技术是指通过连续的物理层叠加,逐层增加材料来生成三维实体的技术,它综合了数字建模技术、机电控制技术、信息技术、材料科学与化学等诸多方面的前沿技术,具有很高的科技含量。遗传性骨病是一大类涉及骨骼畸形、个头矮小、多器...
关键词：3D打印技术 遗传性骨病 治疗 
糖原贮积症Ⅲa型一家系的AGL基因分析及新突变的致病性鉴定被引量：1
《中华儿科杂志》2013年第12期915-919,共5页吴晓昀 潘敬新 郭奕斌 
国家自然科学基金（30772069）;闽粤横向科研基金（7101025）
目的 揭示一疑似糖原贮积症（GSD）Ⅲ型家系发病的分子遗传学机制,并对其致病的AGL基因的新突变做致病性鉴定.方法 先证者于2012年初在福建医科大学附属二院诊断为疑似GSD患者,并转诊至中山大学中山医学院医学遗传学教研室.首先对先证者...
关键词：糖原贮积症Ⅲa型(GSDⅢa) AGL基因 新突变 致病性鉴定 
α-甘露糖苷贮积症的分子遗传学及其在临床诊断与防治方面的意义
《分子诊断与治疗杂志》2013年第4期261-267,共7页吴晓昀 张杰 郭奕斌 
国家自然科学基金(No.30772069);闽粤横向课题基金(No.7101025)
MAN2B1基因突变导致α-甘露糖苷酶缺乏或活性降低是引起α-甘露糖苷贮积症的根本内因。对MAN2B1基因、LAMAN酶的结构和功能的研究、基因型与表现型的相关性研究以及诊防治方面的研究近年来都取得了诸多新进展。本文重点围绕这几方面作...
关键词：α-甘露糖苷贮积症 MAN2B1基因 α-甘露糖苷酶 溶酶体α-D-甘露糖苷酶 分子遗传学 
二十多种遗传性骨病的快速鉴别诊断被引量：6
《分子诊断与治疗杂志》2013年第2期73-76,共4页郭奕斌 
国家自然科学基金(No.30772069);闽粤横向课题基金(No.7101025)
遗传性骨病种类繁多,临床上相对常见的也有二、三十种。这些骨病症状、体征相似,难以鉴别,分子诊断时间长、费用高,若无法进行有针对性的基因检测或蛋白/酶功能鉴定,势必造成时间和经费的损失。本文根据十多年来对二十多种遗传性骨病、...
关键词：遗传性骨病 鉴别诊断 快速 
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