江苏省“135”重点学科科研基金([2001]34)

作品数：13被引量：63H指数：6
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相关作者：崔英霞夏欣一黄宇烽卢洪涌李晓军更多>>
相关机构：南京军区南京总医院复旦大学江苏大学更多>>
相关期刊：《中国优生与遗传杂志》《遗传》《临床检验杂志》更多>>
相关主题：型胶原家系常染色体显性遗传成骨不全基因突变更多>>
相关领域：医药卫生生物学更多>>
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无性腺症患者合并Y染色体结构重排的临床及细胞分子遗传学分析被引量：1
《医学研究生学报》2010年第1期57-62,共6页崔英霞 史轶超 刘琦 夏欣一 卢洪涌 魏丽 姚兵 戈一峰 王国洪 李晓军 黄宇烽 
江苏省135工程重点学科基金([2001]34);江苏省科技厅平台项目基金(BM2008151)
目的无性腺症是罕见的,其分子机制尚不清楚。文中报道1例无性腺症患者合并Y染色体结构重排。方法染色体核型分析结合荧光染色体原位杂交(FISH)和聚合酶链反应-序列标签位点(PCR-STS)以确定患者核型。对SRY和SHOX基因进行序列分析。用反...
关键词：无性腺症 矮身材 Y染色体重排 SRY基因 SHOX基因 
Ⅰ型胶原基因突变与成骨不全研究进展被引量：6
《中国优生与遗传杂志》2009年第5期12-13,8,共3页夏欣一 崔英霞 杨滨 黄宇烽 
江苏省135工程重点学科基金资助项目(批准号:[2001]34)
成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)(OIⅠ,MIM#166200;OIⅡ,MIM#166210;OIⅢ,MIM#259420;OIⅣ,MIM#166220)又称脆骨病,是一种全身性结缔组织遗传病,多数为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐性遗传,发病率约为1∶10000。临床表现主...
关键词：Ⅰ型胶原 COL1A1 COL1A2 成骨不全 
COL2A1基因突变致先天性脊柱骨骺发育不良的软骨组织超微结构观察被引量：12
《医学研究生学报》2009年第4期376-379,共4页崔英霞 夏欣一 杨滨 卢洪涌 王浩洋 姚兵 李晓军 黄宇烽 
江苏省135工程重点学科基金资助项目(批准号:[2001]34);南京军区南京总医院科研基金资助项目(批准号:2006077)
目的:先天性脊柱骨骺发育不良(SEDC)是常染色体显性遗传疾病,主要累及患者脊柱和长骨骨骺,发病率约为1∶100000。研究编码Ⅱ型胶原α1链的COL2A1基因G504S突变致SEDC的软骨组织超微结构改变。方法:对SEDC引产胎儿和正常对照的软骨组织...
关键词：先天性脊柱骨骺发育不良 Ⅱ型胶原 软骨细胞 超微结构 
424例非梗阻性无精子症和严重少精子症患者的细胞与分子遗传学研究被引量：5
《中国优生与遗传杂志》2009年第4期33-35,共3页夏欣一 崔英霞 杨滨 王浩洋 卢洪涌 姚兵 李晓军 黄宇烽 
江苏省135工程重点学科基金资助项目(批准号:[2001]34)
目的探讨非梗阻性无精子症和严重少精子症患者的细胞与分子遗传学特点。方法应用染色体核型分析、Y染色体微缺失检测和荧光原位杂交(FISH)、PCR等技术对非梗阻性无精子症(n=291)和严重少精子症患者(n=133)男性不育患者(共424例)进行细...
关键词：男性不育 遗传学 Y染色体微缺失 KLINEFELTER综合征 
成骨不全家系Ⅰ型胶原COL1A1基因一个新RNA剪接突变位点的发现被引量：5
《医学研究生学报》2009年第3期276-280,I0002,共6页夏欣一 崔英霞 杨滨 王浩洋 卢洪涌 姚兵 李晓军 黄宇烽 
江苏省135工程重点学科基金资助项目(批准号:[2001]34)
目的:成骨不全(OI)又称脆骨病,是一种少见的遗传性骨病,临床表现主要包括骨密度降低、骨脆病增加、蓝巩膜、牙本质发育不全等,发病率约为1∶10000报告1个成骨不全(OI)家系并检测Ⅰ型胶原基因(COL1A1和COL1A2)的突变位点。方法:家系患者...
关键词：成骨不全 Ⅰ型胶原 基因突变 
先天性脊柱骨骺发育不良一家系的临床及影像学特征研究被引量：3
《中国优生与遗传杂志》2008年第12期95-96,98,共3页夏欣一 崔英霞 杨滨 王浩洋 卢洪涌 姚兵 李晓军 黄宇烽 
江苏省135工程重点学科基金资助项目(批准号:[2001]34)
目的研究先天性脊柱骨骺发育不良(SEDC)一家系患者的临床及影像学特征。方法对一个4代9例患者共35人的SEDC家系进行家系调查,拍摄X片,研究其临床及影像学特征,并对11个月的先证者随访至39个月。结果该SEDC家系为常染色体显性遗传,患者...
关键词：先天性脊柱骨骺发育不良 常染色体显性遗传 临床表现 影像学特征 
45,X,der(Y)t(Y;13)不育男性患者的临床细胞和分子遗传学研究被引量：9
《医学研究生学报》2008年第11期1168-1171,I0015,共5页崔英霞 夏欣一 卢洪涌 潘连军 邵永 姚兵 戈一峰 王国洪 李晓军 黄宇烽 
江苏省135工程重点学科基金资助项目(批准号:[2001]34)
目的:了解核型为45,X,der(Y)t(Y;13)(q11.1;q12),-13伴无精子症、双侧乳腺轻微发育和多发性皮下结节男性患者的分子遗传学特点。方法:进行常规染色体核型分析,用荧光原位杂交(FISH)进一步确定患者核型。用PCR-STSs以确定Yq上的断裂点。...
关键词：45 X男性 Y常/染色体易位 无精子症 SRY基因 血管脂肪瘤 不育男性患者 分子遗传学 
先天性脊柱骨骺发育不良的产前快速分子诊断被引量：14
《医学研究生学报》2008年第10期1049-1052,共4页崔英霞 夏欣一 杨滨 卢洪涌 史轶超 梁泉 姚兵 李晓军 黄宇烽 
江苏省135工程重点学科基金资助项目(批准号:[2001]34);南京军区南京总医院科研基金资助项目(批准号:2006077)
目的:对先天性脊柱骨骺发育不良提供1种快速分子产前诊断技术。方法:对该患者于孕14周进行羊膜囊穿刺,获取羊水20 ml,提取羊水细胞基因组DNA。选用3个短串连重复(STR)序列位点,进行荧光PCR检测,以排除母源细胞污染。在此基础上,对COL2A...
关键词：先天性脊柱骨骺发育不良 快速分子诊断 产前 COL2A1基因 巢式序列特异引物扩增 序列分析 
常染色体显性先天性白内障大家系致病基因定位的初步研究被引量：3
《医学研究生学报》2008年第10期1021-1025,共5页夏欣一 崔英霞 金力 谢萍星 张锋 杨滨 张丽京 王理理 薛春燕 李晓军 黄宇烽 
江苏省135工程重点学科基金资助项目(批准号:[2001]34)
目的:报道1个涉及5代17例患者的常染色体显性先天性白内障(ADCC)大家系,并进行致病基因的定位。方法:对家系中8例患者进行眼科检查后明确临床表型,并提取所有血样的基因组DNA。首先对已报道的中国ADCC家系致病位点(9个基因的16个突变位...
关键词：先天性白内障 常染色体显性遗传 连锁分析 
18q部分单体患儿的细胞和分子遗传学研究被引量：2
《遗传》2008年第8期991-995,共5页卢洪涌 崔英霞 史轶超 夏欣一 杨滨 姚兵 黄宇烽 
江苏省135工程重点学科基金项目资助(编号:[2001]34)~~
临床发现1例智力低下伴轻度发育迟缓的女性患儿,对患儿进行G显带高分辨染色体核型分析,发现18q21→qter缺失,经多色荧光原位杂交和双色荧光原位杂交证实,确定其核型为46,XX,del(18)(pter→q21:),ishdel(18)(D18Z1+,qter-)。用DNA多态性...
关键词：染色体 末端缺失 发育迟缓 荧光原位杂交 
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