国家自然科学基金(30670736)

作品数：9被引量：13H指数：3
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相关作者：刘静宇代小华冯爱平刘木根王擎更多>>
相关机构：华中科技大学延边大学四平市中心医院新乡医学院更多>>
相关期刊：《中华医学遗传学杂志》《遗传》《Journal of Integrative Plant Biology》《Journal of Genetics and Genomics》更多>>
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常染色体显性遗传非综合征性耳聋一家系19例
《中华医学遗传学杂志》2011年第4期473-473,共1页李雨雷 罗君雨 徐振平 刘静宇 
国家自然科学基金（30670736,30972655）
先证者（Ⅳ13）男，44岁，汉族。从30岁左右开始出现听力下降，38岁开始使用助听器，偶尔出现耳朵疼痛。纯音测听结果显示其耳聋为混合性耳聋，左耳的听力为75分贝，右耳的听力为74分贝，属于重度耳聋。鼓室导抗测量显示有鼓室积液和中...
关键词：非综合征性耳聋 常染色体显性遗传 家系 听力下降 鼓室积液 混合性耳聋 测听结果 重度耳聋 
泛发性发疹型汗管瘤一家系八例被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2009年第6期619-619,共1页陈清华 冯爱平 张向阳 蒋苹 高勇 刘娟 杨擎宇 刘静宇 
基金项目：国家自然科学基金（30670736）;湖北省自然科学基金（2008CDB115）
先证者（Ⅲ，）女，41岁。因皮肤多处起棕褐色小丘疹就诊。查体：先证者的面部、额部和眼周、颈部和耳下及上肢遍布棕褐色小丘疹。染色体核型分析正常，诊断为泛发性发疹样汗管瘤。
关键词：发疹型汗管瘤 泛发性 染色体核型分析 家系 先证者 丘疹 
家族性特发性震颤一家系25例
《中华医学遗传学杂志》2009年第6期723-724,共2页杨淑敏 张伟华 王程 高勇 张子波 金艳花 金雄吉 刘静宇 杨康鹃 
基金项目：国家自然科学基金（30670736）
先证者（V7）女，22岁。20岁时发现双手平举时出现细颤，情绪紧张、疲劳、做精细动作时可加重，少量饮酒震颤减轻，但饮酒过多症状加重，甚至累及下肢震颤。写字不变形，日常生活无大影响。查体：发育正常，神清语明，智力正常，步态稳...
关键词：特发性震颤 家族性 家系 情绪紧张 精细动作 少量饮酒 饮酒过多 神经检查 
Novel ACTG1 mutation causing autosomal dominant non-syndromic hearing impairment in a Chinese family被引量：4
《Journal of Genetics and Genomics》2008年第9期553-558,共6页Ping Liu Hu Li Xiang Ren Haiyan Mao Qihui Zhu Zhengfeng Zhu Rong Yang Wenlin Yuan Jingyu Liu Qing Wang Mugen Liu 
the National Natural Science Foundation of China (No. 30670736 and 30500168);the Department of Science and Technology of Jiangsu Province (No. BS2006533).
γ -actin （ACTG1） gene is a cytoplasmic nonmuscle actin gene, which encodes a major cytoskeletal protein in the sensory hair cells of the cochlea. Mutations in ACTG1 were found to cause autosomal dominant, progressi...
关键词：non-syndromic heating impairment （NSHI） ACTG1 LINKAGE sequence analysis restriction fragment length polymorphism （RFLP） analysis 
家族性Fain-病一家系九例
《中华医学遗传学杂志》2008年第6期722-722,共1页代小华 崔小妞 徐海波 刘木根 王擎 刘静宇 任翔 
国家自然科学基金（30670736,30500168）
先证者（Ⅲ17）男，36岁，因酒后头“发闷”就诊。查体：神智正常。心肺（-）。神经系统检查（-）。血生化检查：血清钙、磷及血清铜蓝蛋白测定均在正常范围，血清总三碘甲状腺素原氨酸、血清总甲状腺素、高敏促甲状腺素检测均正常。甲...
关键词：家族性 三碘甲状腺素 家系 神经系统检查 头颅CT检查 血生化检查 总甲状腺素 促甲状腺素 
先天性眼球震颤伴头震颤及感音性神经性耳聋一大家系
《中华医学遗传学杂志》2008年第5期575-575,共1页王玉萍 姜美子 张子波 金雄吉 盛天昕 崔小妞 代小华 杨康鹃 刘静宇 
国家自然科学基金（30670736）
先证者（Ⅲ19）男，46岁。出生时发现患儿双眼球左右摆动，头不时也左右震颤；目前手有时也震颤，紧张时上述震颤加重。在16～17岁时发现视力下降，有进行性严重趋势；10年前发现听力下降；外观观察无贫血貌，行走正常，劳动能力和生活...
关键词：先天性眼球震颤 感音性神经性耳聋 大家系 下肢肌张力增高 左右摆动 视力下降 听力下降 生活能力 
中国汉族人念珠状发患者hHB6基因突变检测被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2008年第2期141-144,共4页冯爱平 刘平 杨涛 汪莹 陈新华 刘木根 王擎 刘静宇 
国家自然科学基金（30670736）
目的 对同患念珠状发的母女俩患者进行分子遗传学分析，确定其致病原因。方法调查患者家系系谱，取患者和正常对照的头发进行常规的显微观察，获取临床信息。抽提所有参与实验的家系成员的全基因组DNA。PCR扩增人类毛发碱性角蛋白6基因...
关键词：念珠状发 人类毛发碱性角蛋白6基因 序列分析 限制性片段长度多态性 
Visualization and Characterization of High-Order Chromatin Fibers under Light Microscope during Interphase and Mitotic Stages in Plants
《Journal of Integrative Plant Biology》2007年第11期1634-1639,共6页Jing-Yu Liu Chao-Wen She Zhong-Li Hu Fen Li Ying Diao Li-Hua Liu Yun-Chun Song 
Supported by the National Natural Science Foundation of China(39870423 and 30670736);China Postdoctoral Science Foundation(2003034496).
Using genomic in situ hybridization with genomic DNA, high-order chromatin fibers were successfully exhibited under a light microscope through the cell cycle in barley, rice, maize and field bean. From the interphase ...
关键词：high-order chromatin fibers INTERPHASE mitosis. 
9;21相互易位携带者生育多例9p部分三体患者细胞遗传学分析被引量：4
《遗传》2007年第7期813-816,共4页王晓然 罗瑞丽 代小华 刘静宇 
国家十五科技攻关项目(编号:2004BA720A02);国家自然科学基金项目(编号:30670736)资助~~
在河南南阳收集到一个家系4代23人,其中6人患先天性智力障碍,具有轻度的面部和小母指畸形等特点,先证者伴随有癫痫的发生。采用常规的外周血培养染色体G带分析,发现先证者的核型为:46,XY,der(21)t(9;21)(9p22.2;21q22.3)pat,是部分9p三...
关键词：t(9 21)平衡易位 部分9p三体 G带分析 
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