国家自然科学基金(81000076)

作品数:9被引量:37H指数:3
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相关作者:杨世伟秦玉明殷杰李军曹黎明更多>>
相关机构:南京医科大学第二附属医院江苏省人民医院南京医科大学附属儿童医院更多>>
相关期刊:《中华心血管病杂志》《中国心脏起搏与心电生理杂志》《国际儿科学杂志》《中华儿科杂志》更多>>
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SCN5A基因突变致家族性晕厥一家系被引量:1
《中华儿科杂志》2017年第5期393-394,共2页王骏 戴艮银 秦玉明 程学英 殷杰 陈璇 王凤鸣 庄思斯 陈金龙 杨世伟 
国家自然科学基金(81000076、81670284);南京市医学科技发展资金(ZKX12029、ZKX13037)
患儿男,3岁,因"发热1d,突发晕厥伴抽搐1d"于2013年5月入南京医科大学附属儿童医院治疗.患儿入院前1d发热后突然出现心悸、呕吐,伴晕厥抽搐.当地医院查心电图提示"室性心动过速",静脉推注利多卡因后转为窦性心律.后因反复发作室速,...
关键词:SCN5A基因突变 晕厥 短阵室性心动过速 肌酸激酶同工酶 家族性 Ⅰ度房室传导阻滞 不完全性房室分离 左室舒张末期内径 
儿童心肌病遗传学研究进展与精准诊断展望被引量:3
《中国实用儿科杂志》2016年第8期574-578,共5页杨世伟 秦玉明 
国家自然科学基金项目(81000076);南京市医学科技发展资金资助项目(201208029;ZKX12029;ZKX13037);南京市科技局项目(201303016)
近10年来,随着现代分子遗传学的迅速发展,尤其是二代测序技术的出现,对心肌病的遗传学研究取得了巨大进展,发现了多个心肌病相关的致病基因和突变。开展儿童心肌病的基因检测,对心肌病的精准诊断以指导治疗和危险分层管理具有重要意义...
关键词:心肌病 遗传学 精准诊断 儿童 
临时心脏起搏在16例儿童暴发性心肌炎合并Ⅲ度房室传导阻滞治疗中的应用被引量:5
《中国心脏起搏与心电生理杂志》2014年第6期548-549,共2页庄思斯 陈金龙 杨世伟 赵乃峥 曹黎明 龚小平 钱建华 秦玉明 
国家自然科学基金(项目编号:81000076)
对16例暴发性心肌炎合并Ⅲ度房室传导阻滞患儿行临时心脏起搏的临床资料进行回顾分析,全部于0.5~7d出现窦性心律,7—18d拔除起搏器,所有患儿均好转出院。结论对暴发性心肌炎合并Ⅲ度房室传导阻滞患行临时心脏起搏,操作简单,效果...
关键词:心血管病学 儿童 暴发性心肌炎 Ⅲ度房室传导阻滞 临时起搏器 
基因拷贝数变异与先天性心脏病的研究进展被引量:3
《国际儿科学杂志》2014年第2期113-116,共4页王佼(综述) 杨世伟 朱善良(审校) 
国家自然科学资金资助项目(81000076)
基因拷贝数变异是指与参考基因组相比,长度在1 kb以上的DNA片段缺失、插入、重复和复杂多位点的变异.基因拷贝数变异存在于人类和其他哺乳动物基因组中,与包括先天性心脏病在内的一系列复杂遗传性疾病相关.基因拷贝数变异是目前的研究...
关键词:先天性心脏病 拷贝数变异 微阵列比较基因组杂交 遗传 
Pediatric restrictive cardiomyopathy due to a heterozygous mutation of the TNNI3 gene被引量:3
《The Journal of Biomedical Research》2014年第1期59-63,共5页Yan Chen Shiwei Yang Jun Li Gannan Wang Yuming Qin Daowu Wang Kejiang Cao 
funded by the Natural Science Foundation of China (No.81000076);the Youth Education Program to Shi-wei YANG supported by Nanjing Health Bureau
Pediatric restrictive cardiomyopathy is rare and most commonly idiopathic in origin. Here, we applied a candi- date gene approach and identified a missense mutation in the cardiac troponin I gene in a 12-year-old Chin...
关键词:CARDIOMYOPATHY RESTRICTIVE sarcomere protein gene troponin I 
肺炎支原体感染致动脉血栓二例被引量:15
《中华儿科杂志》2013年第7期543-545,共3页杨世伟 曹黎明 周凯 俞海国 李军 钱建华 王凤鸣 秦玉明 
国家自然科学基金(81000076)
例1患儿,男.8岁10个月,因“发热、咳嗽2周”入院。患儿入院前2周无明显诱因下出现发热及阵发性咳嗽,无痰,热峰40℃,伴有寒战,当地医院查胸部X线片提示“左上肺炎”,予头孢类抗生素静滴5d,无好转,遂转入我院。
关键词:肺炎支原体感染 动脉血栓 阵发性咳嗽 头孢类抗生素 胸部X线片 患儿 发热 
儿童原发性限制型心肌病三例的临床特征及遗传分析被引量:6
《中华心血管病杂志》2013年第4期304-309,共6页杨世伟 陈彦 李军 殷杰 秦玉明 Gregor Andelfinger 汪道武 曹克将 
南京市医学科技发展资金项目(宁卫科字[2011]32号第二层次02);国家自然科学资金资助项目(81000076)
目的研究3例儿童原发性限制型心肌病( restrictive cardiomyopathy, RCM)的临床特征及心肌病理改变,并进行心肌肌节蛋白基因突变分析,以期发现遗传致病基础。方法采集和分析3例RCM患儿及其父母的临床资料。同时选择100名健康儿童作...
关键词:心肌病 限制性 突变 
Circulating microRNAs,novel biomarkers of acute myocardial infarction:a systemic review被引量:2
《World Journal of Emergency Medicine》2012年第4期257-260,共4页Yan Chen Wei Yang Gan-nan Wang Jun Li Xiao-rong Li Jian Zhang Wei Yuan Dao-wu Wang Jin-song Zhang Ke-jiang Cao 
supported grants from the National Natural Science Foundation of China(81000076);Priority Academic Program Development of Jiangsu Higher Education Institutions(JX10231081)
BACKGROUND:MicroRNAs(MiRNA) are a novel class of non-coding RNAs involved in the regulation of gene expression post-transcriptionally by cleavage or translational repression of their specific target miRNAs.Numerous st...
关键词:MICRORNAS Acute myocardial infarction Biomarkers 
体细胞突变与先天性心脏病关系的研究进展
《中华儿科杂志》2012年第8期634-635,共2页殷杰 杨世伟 秦玉明 朱善良 
先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)是最常见的出生缺陷,在新生活产婴儿中的发病率为6‰-8‰^[1]。目前CHD发病机制尚不明确,有研究提出体细胞突变可能是CHD发病机制之一,并证实了体细胞突变的存在,但后续的研究均未发...
关键词:体细胞突变 先天性心脏病 发病机制 CHD 出生缺陷 心肌组织 发病率 
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