国家自然科学基金(30973221)

作品数：6被引量：9H指数：2
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相关作者：罗巍岑志栋卢兴娇欧阳志远谢非更多>>
相关机构：浙江大学医学院附属第二医院浙江医院浙江大学医学院附属邵逸夫医院杭州市下沙医院更多>>
相关期刊：《中华医学遗传学杂志》《中国临床神经科学》《中华神经科杂志》更多>>
相关主题：家系遗传性痉挛性截瘫常染色体显性遗传脊髓小脑性共济失调进行性加重更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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齿状核红核苍白球路易体萎缩症一家系被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2017年第6期934-935,共2页卢兴娇 谢非 岑志栋 吴泓蔚 郑晓省 陈悠 罗巍 
国家自然科学基金（30973221）;浙江省重点科技创新团队计划（2012R10049-04）
先证者（Ⅲ2）男，38岁，因“行走不稳3年”就诊。患者35岁起病，病程3年余，病情进行性加重。2013年患者出现行走不稳，双下肢无力感，未予重视，不曾诊治。2016年患者出现右上肢活动障碍，主要表现为右上肢活动不协调。2016年3月16日...
关键词：齿状核红核苍白球路易体萎缩症 浙江大学医学院附属第二医院 家系 行走不稳 进行性加重 活动障碍 上肢活动 主要表现 
一个表现为帕金森病的SCA2家系的临床及基因突变研究被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2015年第6期776-779,共4页张颖 卢兴娇 岑志栋 曹进 欧阳志远 王波 罗巍 
国家自然科学基金（30973221）;十二五国家科技支撑计划项目（2012BA110800）;浙江省自然科学基金（LY12H09006）;浙江省重点科技创新团队计划（2012R10049-04）
目的对一个由脊髓小脑性共济失调2型（spinocerebellar ataxia2，SCA2）的致病基因ATXN2的三核苷酸异常重复所致帕金森病（Parkinson’s disease，PD）表现的家系进行临床及基因的研究和分析。方法采用聚合酶链反应一琼脂糖凝胶电泳技...
关键词：帕金森病 脊髓小脑性共济失调2型 ATXN2基因 症状前患者 
Silver综合征一家系五例
《中华医学遗传学杂志》2013年第4期500-500,共1页岑志栋 王珍珍 卢兴娇 欧阳志远 谢非 罗巍 
国家自然科学基金（30973221）
先证者（Ⅱ3）女，34岁，汉族。因“双下肢僵硬无力伴进行性加重20余年”就诊。查体：神清，高级神经活动正常，颅神经未见异常；双上肢肌张力正常。近端肌力正常，握力差，双侧大小鱼际肌、骨间背侧肌萎缩，呈“爪形手”（图1）；双下...
关键词：下肢肌张力增高 综合征 家系 高级神经活动 进行性加重 骨间背侧 肌肉萎缩 感觉系统 
伴帕金森症状的脊髓小脑性共济失调被引量：2
《中华神经科杂志》2013年第4期273-275,共3页卢兴娇 罗巍 
国家自然科学基金资助项目（30973221）;浙江省自然科学基金资助项目（LY12H09006）;“十二五”国家科技支撑计划项目资助项目（2012BAIIOB00）
脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxias，SCAs）是一组具有临床和遗传异质性的神经退行性疾病，多为常染色体显性遗传，目前发现至少30个位点与其有关。SCAs临床表现具有多样性，主要是共济失调，但部分患者可出现帕金森症状。...
关键词：脊髓小脑性共济失调 帕金森症状 常染色体显性遗传 神经退行性疾病 临床表现 SCAs 遗传异质性 SCA1 
伴远端肌萎缩遗传性痉挛性截瘫的分子遗传学研究进展被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2013年第4期429-434,共6页王珍珍 岑志栋 罗巍 
国家自然科学基金（30973221）
遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia, HSP or SPG）是一组具有高度临床和遗传异质性的神经系统变性疾病，以缓慢进展的双下肢痉挛性截瘫和无力为主要临床特点，病理特点为皮质脊髓束及后索的轴突纤维退行性变。根据是否...
关键词：遗传性痉挛性截瘫 远端肌萎缩 分子遗传学 
遗传性痉挛性截瘫2家系的临床特点与spastin基因突变分析被引量：1
《中国临床神经科学》2012年第5期521-526,共6页张文颖 欧阳志远 卢兴娇 岑志栋 罗巍 
国家自然科学基金(编号:30973221);中央高校基本科研业务费专项资金(编号:2010QNA7035);浙江省重点科技创新团队基金;浙江省医药卫生科学研究基金(编号:2007A101)
目的:探讨2个家系遗传3代以上常染色体显性遗传性痉挛性截瘫(AD-HSP)的临床特点及其与spastin基因突变的关系。方法:对2个AD-HSP家系进行详细的临床检查,总结所有患者临床特点,并应用PCR技术结合DNA序列分析方法,检测2家系先证者spasti...
关键词：遗传性痉挛性截瘫 突变检测 spastin基因 常染色体显性遗传 
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