国家重点基础研究发展计划(2012CB517903)

作品数:19被引量:94H指数:6
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相关作者:邹丽萍张梦娜刘玉洁马淑芳王杨阳更多>>
相关机构:中国人民解放军总医院北京脑重大疾病研究院南开大学重庆医科大学更多>>
相关期刊:《基因组学与应用生物学》《发育医学电子杂志》《Science China(Life Sciences)》《临床儿科杂志》更多>>
相关主题:婴儿痉挛症癫痫结节性硬化症痉挛儿童更多>>
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48孔板荧光素酶报告基因实验边缘效应被引量:3
《基因组学与应用生物学》2018年第9期3792-3798,共7页廖丹 徐云飞 孟莎莎 周卫辉 
国家重点基础研究发展973计划(2012CB517903)资助
为了研究48孔板荧光素酶报告基因实验边缘效应以及寻找可能消除边缘效应的方法措施。本研究用常规方法培养人胚肾细胞HEK293,运用脂质体转染试剂Lipofectamin 2000将荧光素酶报告基因质粒p GL4.13Z和内参质粒p RL-TK共转染入48孔板中的H...
关键词:荧光素酶报告基因实验 边缘效应 48孔板 
ALG13基因突变致婴儿痉挛症1例及文献复习被引量:3
《发育医学电子杂志》2018年第4期242-246,共5页郭淑芳 何文 敦硕 邹丽萍 
国家自然科学基金(81471329);国家重点基础研究发展计划(2012CB517903);国家重点研发计划(2016YFC1000707)
目的探讨ALG13基因突变致婴儿痉挛症(infantile spasm, IS)的基因突变特点及临床特征。方法回顾性分析1例IS患儿的病例资料、辅助检查及遗传学检测结果,并复习相关文献。结果患儿女,5岁8个月,主因"间断抽搐发作5年4个月,伴发育落后"入...
关键词:婴儿痉挛症 基因突变 先天性糖基化障碍 
儿童癫痫与接种常规疫苗异常反应研究进展被引量:10
《中华实用儿科临床杂志》2017年第8期634-636,共3页张梦娜 邹丽萍 
国家重点基础研究发展计划(973计划)(2012CB517903);国家自然科学基金(81471329);首都市民健康项目培育(Z141100002114001)
疫苗接种是预防和控制儿童各种感染性疾病最重要的方法,但接种常规疫苗是否会增加儿童癫痫性疾病的风险,让家长及医务人员存在顾虑。多项研究表明,全细胞百白破疫苗(iphtheria-tetanus-pertu-ssis,DTP)及麻风腮疫苗(measles-m...
关键词:常规疫苗 热性惊厥 癫痫 癫痫性脑病 
PET/MRI在难治性癫痫中的应用价值被引量:6
《中华神经医学杂志》2017年第4期344-348,共5页卢倩 张桂霞 刘丽英 马淑芳 张梦娜 丁海江 刘雨田 邹丽萍 
国家重点基础研究发展计划(2012CB517903);国家自然科学基金(81471329);首都市民健康培育项目(Z141100002114001).
随着影像技术的不断发展,出现了正电子发射断层显像(PET)/磁共振成像(MRI),其将解剖和功能成像有机地结合起来,使显像更加清楚。作为一种无创的检查手段,PET/MRI在癫痫发病机制、诊断以及术前评估过程中发挥着重要的作用。本...
关键词:难治性癫痫 术前评估 PET/MRI PET/CT 
孤独症的神经生物学研究进展被引量:5
《中华精神科杂志》2017年第1期77-80,共4页屠仁军 谢维 
国家重点基础研究发展计划(973计划,2012CB517903);圄家自然科学基金面上项目(31171041);国家自然科学基金重点项目(31430035)
孤独症(autism)是一种常见的神经发育障碍疾病,表现为重复刻板的动作、狭隘的兴趣以及社交障碍,这些症状在儿童早期出现,并且严重影响日常生活。同时孤独症具有多样性、异质性并常伴有其他症状,如癫痫以及智力障碍等。经过对大量...
关键词:孤独症 神经生物学 神经发育障碍 神经系统功能 神经系统发育 社交障碍 智力障碍 遗传筛选 
中国儿童结节性硬化症患者自然病史及临床特征研究被引量:4
《临床误诊误治》2016年第10期16-18,1,共3页马淑芳 张君嗣 张梦娜 庞领玉 王杨阳 郭淑芳 刘梦佳 邹丽萍 
国家重点基础研究发展计划项目(2012CB517903);国家自然科学基金资助项目(81471329);首都市民健康项目培育(Z141100002114001)
目的 分析中国儿童结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)患者的自然病史及临床特征,提高本病诊治水平。方法 回顾性分析2011年9月—2015年1月解放军总医院儿童医学中心收治的191例TSC患儿临床资料,行脑电图、头颅MRI、心脏...
关键词:结节性硬化症 儿童 癫痫 孤独性障碍 
婴儿期癫痫性痉挛的检查诊断干预原则及预后
《癫痫杂志》2016年第3期247-251,共5页王杨阳 黄露露 邹丽萍 
国家重点基础研究发展计划(973计划)(2012CB517903);国家自然科学基金(81471329).
癫痫为神经科常见疾病,而婴儿期为癫痫发作的高峰年龄.婴儿期癫痫中痉挛发作最为常见,且病因复杂多样.随着遗传学研究的深入,很多以往未明确病因的婴儿期癫痫性痉挛可能为遗传因素所致,且可能为皮层起源,不同的遗传背景提示不同的治疗...
关键词:癫痫 婴儿期痉挛 治疗 预后 
氨己烯酸治疗结节性硬化症伴癫痫的疗效及近期安全性分析
《癫痫杂志》2016年第3期216-219,共4页黄露露 庞领玉 王杨阳 胡琳燕 郭淑芳 高阳 刘玉洁 张梦娜 马淑芳 邹丽萍 
国家重点基础研究发展计划(973计划)(2012CB517903);国家自然科学基金(81471329);首都市民健康项目培育(Z141100002114001).
目的 观察氨己烯酸(Vigabatrin,VGB)治疗结节性硬化症(Tuberous sclerosis complex,TSC)伴癫痫的疗效、耐受性及用药6个月内的安全性.方法 选取2015年1月-12月于解放军总医院儿童医学中心诊治的41例TSC伴癫痫患儿,应用VGB治疗,起始剂量2...
关键词:氨己烯酸 结节性硬化症 癫痫 婴儿痉挛症 
雷帕霉素治疗儿童结节性硬化相关心脏横纹肌瘤的临床效果被引量:11
《中华儿科杂志》2016年第6期424-427,共4页庞领玉 邹丽萍 黄露露 高阳 马淑芳 张梦娜 王杨阳 
国家重点基础研究发展计划(973计划)(2012CB517903);国家自然科学基金(81471329);首都市民健康项目培育(Z141100002114001)
目的 探讨雷帕霉素治疗结节性硬化症(TSC)合并心脏横纹肌瘤的临床效果及安全性.方法 收集自2011年9月至2015年11月在解放军总医院儿童医学中心收治的合并心脏横纹肌瘤的TSC患儿.纳入符合入组标准的TSC合并心脏横纹肌瘤患儿均长期接受...
关键词:横纹肌瘤 心脏 西罗莫司 结节性硬化症 儿童 
Temporal and spatial expression of Drosophila Neurexin during the life cycle visualized using a DNRX-Gal4/UAS-reporter被引量:1
《Science China(Life Sciences)》2016年第1期68-77,共10页Mingkuan Sun Xiankun Zeng Wei Xie 
supported by the National Natural Science Founda-tion of China(31171041;31000486);the National Basic Research Program of China(2012CB517903)
Drosophila neurexin(DNRX) plays a critical role in proper architecture development and synaptic function in vivo. However, the temporal and spatial expression pattern of DNRX still remains unclear. For this study, we ...
关键词:DROSOPHILA NEUREXIN Gal4 motor neuron NMJs 
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