国家自然科学基金(30470591)

作品数:6被引量:31H指数:3
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相关作者:杜卫东张学军陈刚汤华阳唐先发更多>>
相关机构:安徽医科大学安徽医科大学第一附属医院中国科学院徐州市中心医院更多>>
相关期刊:《遗传》《中华疾病控制杂志》《临床眼科杂志》更多>>
相关主题:线粒体DNA突变LEBER遗传性视神经病变突变位点线粒体疾病更多>>
相关领域:医药卫生生物学更多>>
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Mμ阿片受体基因(OPRM1)A118G多态性可能是散发原发性帕金森病一个潜在的易感位点被引量:2
《中华疾病控制杂志》2010年第3期187-191,共5页杜卫东 许洪升 孙中武 唐先发 汤华阳 郝加虎 陈刚 张学军 
国家自然科学基金(30470591);安徽省自然科学基金(050430716;090413114);安徽省"十五"高校学科拔尖人才基金(2005(179))
目的探讨Mμ阿片受体基因(OPRM1)基因A118G多态性对散发原发性帕金森病(parkinson's disease,PD)发病的潜在影响。方法利用Pyrosequencing技术对114例PD患者和133例健康对照进行OPRM1 A118G突变位点(rs1799971)分析。结果114例P...
关键词:帕金森病 Mμ阿片受体基因 多态性 单核苷酸 焦磷酸测序 
TNFα rs1800629和LTA rs909253突变位点可能不是我国散发性帕金森病发生的易感因素被引量:1
《中华疾病控制杂志》2009年第1期33-38,共6页杜卫东 唐先发 汤华阳 许洪升 孙中武 郝加虎 陈刚 张学军 
国家自然科学基金(30470591);安徽省自然科学基金(050430716)
目的探讨TNFα基因-308G>A和LTA基因252A>G多态性对PD发病潜在影响。方法利用Pyrosequencing技术对114例我国汉族散发性帕金森病(Parkinson's disease,PD)患者和133例正常对照进行TNFα-308G>A和LTA252A>G突变位点分析。结果病例组TNFα...
关键词:帕金森病 肿瘤坏死因子α 淋巴毒素 多态性 单核苷酸 
MELAS和MERRF综合征相关mtDNA突变位点检测集成芯片的建立被引量:2
《遗传》2008年第10期1279-1286,共8页陈刚 李伟 杜卫东 曹慧敏 汤华阳 唐先发 孙中武 赵辉 金庆辉 赵建龙 张学军 
国家自然科学基金项目(编号:30470591);安徽省自然科学基金项目(编号:050430716);安徽省“十五”高校学科拔尖人才基金项目资助~~
文中建立了一种新型的寡核苷酸芯片,用于线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)和肌阵挛性癫痫伴发不规整红纤维(Myoclonic epilepsy with ragg...
关键词:寡核苷酸芯片 线粒体DNA 突变 MELAS综合征 MERRF综合征 
线粒体DNA突变与相关人类疾病被引量:15
《遗传》2007年第11期1299-1308,共10页陈刚 杜卫东 曹慧敏 
国家自然科学基金项目(编号:30470591);安徽省自然科学基金项目(编号:050430716);安徽省"十五"高校学科拔尖人才基金项目资助~~
在过去的20年里,人们发现线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变与多种人类疾病相关,其致病范围从单器官组织损害到多系统受累。文章目的在于探讨mtDNA突变与人类疾病的关系。文章重点论述:(1)线粒体遗传学特征;(2)mtDNA突变与人类遗...
关键词:线粒体疾病 线粒体DNA 突变 诊断 
Leber遗传性视神经病变线粒体DNA原发性突变位点的分析被引量:9
《疾病控制杂志》2006年第6期574-579,共6页杜卫东 吕永梅 汤华阳 黄叔仁 陈大本 何祥成 王永清 孙松 张学军 徐昌娟(校) 
国家自然科学基金(30470591);安徽省"十五"高校学科拔尖人才基金
目的探讨Leber遗传性视神经病变(LHON)线粒体DNA原发性突变特征。方法利用Pyrosequencing和测序技术对11个LHON家系的13例典型患者及其30位家系成员11778G>A等12余种线粒体DNA突变位点进行分析。结果本地区LHON患者均为线粒体DNA同质性...
关键词:视神经疾病 DNA 线粒体 点突变 DNA突变分析 
Leber遗传性视神经病变的分子遗传学研究进展被引量:3
《临床眼科杂志》2006年第3期283-285,共3页吕永梅 杜卫东 张学军 
国家自然科学基金资助(项目批准号:30470591)
Leber遗传性视神经病变(Leber hereditary optic neuropathy,LHON)是一种与线粒体脱氧核糖核酸(mitochondrial DNA,mtDNA)突变相关的母系遗传性疾病。主要表现为急性、亚急性的双侧视神经病变,预后较差。本文对LHON发病机制及分子生物...
关键词:LHON 线粒体病 视神经萎缩 突变 
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