《中国实用儿科杂志》

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《中国实用儿科杂志》
主办单位：中国医师协会;中国医科大学
最新期次：2025年3期更多>>
发文主题：儿童新生儿小儿儿科患儿更多>>
发文领域：医药卫生文化科学哲学宗教生物学更多>>
发文作者：杜军保赵顺英张乾忠尚云晓杨锡强更多>>
发文机构：首都医科大学附属北京儿童医院中国医科大学重庆医科大学复旦大学更多>>
发文基金：国家自然科学基金国家科技支撑计划首都医学发展科研基金国家科技重大专项更多>>
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北京市原发性肉碱缺乏症的新生儿筛查及基因突变分析
《中国实用儿科杂志》2025年第3期244-249,共6页宫丽霏 赵金琦 刘伟 万智慧 唐玥 李璐璐 王淑楠 杨海河 孔元原 
北京市医院管理中心“青苗”计划(QML20231409)。
目的分析北京市原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency,PCD)患儿的发病率、临床特征及基因突变特点,为该疾病的诊断、治疗和遗传咨询提供依据。方法采用串联质谱技术检测2017年1月至2023年7月北京市243,898名新生儿干血滤纸片...
关键词：原发性肉碱缺乏症 游离肉碱 基因突变 串联质谱分析 新生儿筛查 
神经纤维瘤病1型合并矮小症的研究进展
《中国实用儿科杂志》2025年第3期250-255,共6页韩慧侨 潘慧 朱惠娟 
神经纤维瘤病1型(neurofibromatosis type 1,NF1)是NF1基因突变导致的常染色体显性遗传病,发病率约为(2.0~4.8)/万。NF1患者由于神经外胚层细胞分化异常而出现多系统受累表现,包括牛奶咖啡斑、虹膜Lisch结节、多发良性神经纤维瘤、骨骼...
关键词：神经纤维瘤病1型 神经纤维蛋白1基因 矮小 
Alström综合征代谢紊乱及分子机制研究进展
《中国实用儿科杂志》2025年第3期256-260,共5页沈歆媛 郭盛 
Alström综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病和纤毛障碍,由ALMS1基因突变引起。代谢失调是Alström综合征患者的主要临床特征之一,涉及多个重要器官和系统的功能紊乱。该病症状包括视网膜病变、听力丧失、糖尿病、肥胖症等,与纤毛功能异常...
关键词：Alström综合征 代谢紊乱 纤毛障碍 分子机制 
NR5A1基因突变致46,XY性发育异常1家系临床分析
《中国实用儿科杂志》2025年第3期261-264,共4页马士凤 韩欣怡 李易霖 刘笑孝 祁滢伊 郑荣秀 
天津市医学重点学科(专科)建设项目(TJYXZDXK-068C);天津市科学技术局项目(22KPHDRC00120);天津市卫生健康委卫生健康科技项目(TJWJ2022XK008);天津医科总医院项目(22ZYYLCCG03)。
NR5A1基因突变是引起46,XY性腺发育异常的常见原因。文章回顾性分析NR5A1(nuclearreceptor subfamily 5,group A,member 1)基因突变导致46,XY性发育异常1家系的临床资料,并复习相关文献。2岁10月龄患儿,社会性别女,因“外生殖器异常1年...
关键词：46 XY 性腺发育异常 尿道下裂 类固醇生成因子1 NR5A1 
儿童遗传性痉挛性截瘫的康复评定和治疗专家共识
《中国实用儿科杂志》2025年第3期177-187,共11页中华医学会儿科学分会康复学组 中国康复医学会物理治疗专业委员会 钟敏 姜红芳 黄琴蓉 黄真 李海峰 朱登纳 肖农 徐开寿 
遗传性痉挛性截瘫是一组在临床和遗传上具有高度异质性的中枢神经系统退行性疾病,目前没有根治手段,但规范的诊治和管理可以改善患者症状,延缓疾病的进展并提高生活质量。目前国内对儿童遗传性痉挛性截瘫的认识存在很大不足,尚缺乏康复...
关键词：遗传性痉挛性截瘫 儿童 康复 共识 
力欣奇继续医学教育园地——思考病例系列(3)答案
《中国实用儿科杂志》2025年第3期187-187,共1页
(病例见本期彩页)为明确诊断,进一步完善染色体检查和基因检测分析(二代测序)。结果显示:染色体SNP Array:arr(1-22,X)x2,显示女性,未见染色体片段拷贝数异常;二代测序检出CYP21A2基因:c.293-13C/A>G纯合变异,分别来自于父母。
关键词：CYP21A2基因 染色体检查 二代测序 病例 基因检测 
过敏性疾病及其靶向治疗儿童疫苗接种专家共识
《中国实用儿科杂志》2025年第3期188-193,共6页浙江省预防医学会 中国妇幼保健协会儿童变态反应专业委员会 浙江大学医学院附属儿童医院 郑琪 卢美萍 
浙江省“尖兵”“领雁”研发攻关计划资助项目(2023C03032)。
儿童过敏性疾病的发病率逐年上升。随着诊疗技术的发展,生物制剂、小分子化合物等靶向药物逐渐应用于过敏性疾病患儿。过敏性疾病患儿由于疾病本身及靶向药物的应用其罹患感染性疾病的风险增加。本共识针对过敏性疾病儿童及其在靶向药...
关键词：靶向治疗 儿童 过敏性疾病 生物制剂 疫苗接种 
推进先天性心脏病相关慢性心衰的规范化管理:2024年美国心脏协会声明解读
《中国实用儿科杂志》2025年第3期194-201,共8页葛永瑾 张晨美 何玮梅 单佳妮 
国家重点研发计划(2021YFC2701800、2021YFC2701801)。
先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)是儿童和青少年慢性心衰的主要病因之一。由于解剖和生理特征的复杂性,其诊疗策略需区别于成人心衰的管理。2024年,美国心脏协会(American Heart Association,AHA)发布科学声明,重点分析了CH...
关键词：心力衰竭 先天性心脏病 流行病学 肺动脉高压 射血分数 高血压 心律失常 心室辅助装置 体外膜氧合 心脏移植 指南 共识 
儿童扩张型心肌病诊断和治疗的新挑战
《中国实用儿科杂志》2025年第3期202-211,共10页李自普 田杰 韩玲 
青岛市临床重点攀峰学科基金(青卫政字[2022]6号)。
扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)是儿童最常见的心肌疾病,也是儿童慢性心力衰竭致死和儿童心脏移植的主要原因。儿童DCM病因具有高度异质性,以明确病因为目标的精准诊断面临着巨大的挑战;同时,儿童DCM治疗的前瞻性和随机对照...
关键词：扩张型心肌病 诊断 治疗 儿童 
儿童扩张型心肌病的遗传学
《中国实用儿科杂志》2025年第3期212-218,共7页张艳敏 周亚飞 
国家自然科学基金项目(82200399);陕西省国际科技合作计划项目(2024GH-ZDXM-38)。
扩张型心肌病是导致心力衰竭和心脏移植的主要原因,遗传学病因在疾病发展过程中发挥重要作用,尤其是儿童扩张型心肌病,遗传学病因对疾病发生、发展和临床结局影响更大。精准的遗传学诊断,明确致病基因及遗传变异,基因型表型关系,对研发...
关键词：儿童 扩张型心肌病 遗传学 基因诊断 基因治疗 
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