营养不良型大疱性表皮松解症

作品数：129被引量：106H指数：6
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痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症的COL7A1基因变异
《中华医学遗传学杂志》2022年第5期518-521,共4页邵依 王建波 张莎莎 窦进法 王晨 张守民 李振鲁 
河南省医学科技攻关计划省部共建青年项目(SB201904011);河南省自然科学基金青年项目(202300410386)。
目的对1个痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症(dystrophic epidermolysis bullosa pruriginosa,DEB-Pr)家系进行基因检测,探讨其可能的致病原因,为临床诊断提供依据。方法应用二代皮肤靶向测序包检测基因变异,再用Sanger测序验证。对变...
关键词：痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症 COL7A1基因 基因型 临床表型 
痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系基因分析被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2021年第6期593-595,共3页雷明君 赵楠 郭姝婧 张国强 
河北医科大学2018年高等教育教学改革项目(2018-88)。
目的对1个痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系进行家系调查及基因变异分析。方法对1例痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症患者进行家系调查,提取先证者及其父母亲外周血DNA,应用芯片捕获高通量测序检测全外显子组,Sanger测序验证检出...
关键词：痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症 基因检测 组织病理 免疫学检查 
痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系的临床表型及COL7A1基因突变检测被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2019年第5期516-518,共3页杜姿岑 牟韵竹 杨浩 王燕渡 陈星 刘林莉 张正中 
目的 报告一个痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系的临床表型,并对COL7A1基因进行突变检测.方法 收集家系成员的临床资料,用PCR及DNA直接测序法检测COL7A1基因突变.结果 先证者及其母亲、女儿的COL7A1基因第87内含子均存在新的c.6900...
关键词：痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症 基因突变 
营养不良型大疱性表皮松解症一家系九例
《中华医学遗传学杂志》2012年第3期265-265,共1页肖华志 
先证者（Ⅳ4）男，系第1胎第1产，母孕42”周，因“巨大儿”行剖宫产分娩，出生体重4．4kg，身长52cm。Apgar评分1～10min均10分。右下肢自膝部至脚踝处前胫部皮肤呈大疱性表皮松弛，纵径95mm，膝部宽32mm，踝部宽14mm，
关键词：大疱性表皮松解症 营养不良型 Apgar评分 家系 剖宫产分娩 出生体重 先证者 第1胎 
Pasini型显性营养不良型大疱性表皮松解症一家系11例
《中华医学遗传学杂志》2007年第5期600-600,共1页邓伟平 陆春 朱国兴 陈敏华 黄跃深 马寒 冯佩英 李小红 
广东省科技计划项目（2006836005017）;广东省自然科学基金（031655）
先证者（Ⅲ8）女，26岁。出生后约10天躯干四肢出现水疱，每于轻微搔抓或摩擦后局部起大小不等的水疱。随年龄增大症状有所加重。伴有剧烈的瘙痒，起疱和瘙痒夏季明显加重，冬天缓解。先证者5岁开始躯干、四肢关节部位出现细小坚实白色...
关键词：显性营养不良型大疱性表皮松解症 Pasini型 四肢关节部位 家系 白色丘疹 扁平苔藓 先证者 粟丘疹 
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