运动诱发性

作品数：153被引量：145H指数：7
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PRRT2基因c.776del突变致发作性运动诱发性运动障碍1例
《中国神经精神疾病杂志》2024年第4期239-241,共3页黄森 钟展华 陈伟能 何若洁 廉羚 姚晓黎 
广东省重大神经疾病诊治研究重点实验室(编号:2020B1212060017);广东省神经系统疾病临床医学研究中心(编号:2020B1111170002);华南神经疾病早期干预及功能修复研究国际联合研究中心(编号:2015B050501003、2020A0505020004);广东省神经系统重大疾病诊治工程技术研究中心、广东省神经系统重大疾病诊治转化医学创新平台和广州市神经系统重大疾病临床医学研究与转化中心(编号:201604020010)。
报道1例典型的发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)患者。该患者为26岁女性,病史10年,表现为安静状态下突然运动出现发作性四肢和头部舞蹈样动作,无感觉先兆,持续数十秒后自行缓解,发作时和发作间期意识清...
关键词：发作性运动诱发性运动障碍 运动障碍性疾病 移码突变 临床表现 PRRT2 
拉考沙胺治疗发作性运动诱发性运动障碍临床观察
《中国神经精神疾病杂志》2023年第4期200-204,共5页张歆博 潘远航 陈泽 王则直 曲书毅 谢鸳 刘永红 
国家重点研发计划(编号:2022YFC2503806);航空医学重大课题(编号:2019ZTB03,2020JSTS21);陕西省重点研发计划(编号:2023YBSF-199)
目的评估拉考沙胺(lacosamide,LCM)治疗发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyski⁃nesia,PKD)的有效性和安全性。方法以“发作性运动诱发性运动障碍”、“PKD”为关键词在西京医院神经内科脑电监测中心进行检索,检索时间...
关键词：发作性运动诱发性运动障碍 PKD 运动障碍 PRRT2 基因型 拉考沙胺 LCM 
携带PRRT2基因c.649dupC突变的发作性运动诱发性运动障碍临床表型总结被引量：2
《中国神经精神疾病杂志》2022年第4期206-212,共7页刘晓黎 詹飞霞 黄啸君 田沃土 李资益 曹立 
上海市卫生和计划生育委员会科研课题(编号:20184Y0056);国家自然科学基金(编号:81870889,82071258)。
目的通过分析93例携带PRRT2基因c.649dupC突变的发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kine⁃sigenic dyskinesia,PKD)患者的临床特点,总结该基因型的临床表型特征。方法收集93例携带PRRT2基因热点突变(c.649dupC)的原发性PKD患者临床资...
关键词：PRRT2 PKD 热点突变 表型 基因型 c.649dupC 运动障碍 
发作性运动诱发性运动障碍一家系临床与遗传学特点被引量：2
《中国神经精神疾病杂志》2016年第4期216-221,共6页毕光辉 曲星华 张慧芳 孙淑 
目的探讨家族性发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)临床及遗传学特点。方法对1个PKD家系共14名成员进行PRRT2基因检测及调查随访,其中患病2例(1例住院治疗,另1例未治疗),总结分析其临床表现、遗传特点、...
关键词：运动诱发性运动障碍 临床特征 遗传学 抗癫痫药 
3个单纯型发作性运动诱发性运动障碍家系的致病基因定位被引量：2
《中国神经精神疾病杂志》2011年第10期577-583,共7页陈素琴 王一鸣 李洵桦 梁秀龄 周珏倩 方莹莹 
国家自然科学基金项目(编号:30671154)
目的在3个中国汉族单纯型发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)家系中确定其疾病基因所在区域。方法在已知的PKD连锁区域16p12.2-q22.3选取14个微卫星遗传标记对37位家庭成员进行基因分型,用Linkage和Geneh...
关键词：发作性运动诱发性运动障碍 基因定位 连锁分析 
2011年10期继续教育思考题
《中国神经精神疾病杂志》2011年第10期F0003-F0003,共1页
关键词：思考题 继续教育 继续工程教育 发作性运动诱发性运动障碍 迟发性运动障碍 
41例发作性运动诱发性运动障碍临床与神经电生理分析被引量：14
《中国神经精神疾病杂志》2004年第3期186-189,共4页黄远桂 黄旌 陈云春 田国红 杜芳 李锐 徐格林 林华 江文 
目的　观察发作性运动诱发性运动障碍 (PKMD)的临床特征及与癫的关系。方法　详细观察 4 1例PKMD的临床特征 ,影像学和脑电图改变。结果　 4 1例均由运动诱发 ,呈发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症 30例 ,发作性运动诱发性肌张力障碍 11...
关键词：发作性运动障碍 运动诱发 癫痫 
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