肉碱缺乏

作品数：121被引量：412H指数：14
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原发性肉碱缺乏症一个家系的胚胎植入前遗传学检测
《中华医学遗传学杂志》2024年第12期1483-1490,共8页邓杰 周知 周多 黄仁良 郭敏 周俏苗 
海南省重大科技计划项目(ZDKJ2021037);海南省优秀人才团队(琼人才办通(2021)21号)。
目的探讨1个原发性肉碱缺乏症(PCD)家系的单基因病胚胎植入前遗传学检测(PGT-M)结果。方法选取2023年4月因"子代(先证者)基因检测发现SLC22A5基因变异、备二胎"就诊于海南省妇女儿童医学中心的1个PCD家系为研究对象。参考美国医学遗传...
关键词：原发性肉碱缺乏症 SLC22A5基因 植入前诊断 单基因病 胚胎植入前遗传学检测 DNA拷贝数变异 单核苷酸多态性 
肉碱缺乏与老年血液透析患者肌少症的相关性研究
《临床和实验医学杂志》2024年第14期1530-1534,共5页戴宁 刘文虎 刁宗礼 杨睿悦 
目的探讨血清肉碱水平是否是老年血液透析患者合并肌少症的生物标志物,及是否能预测老年透析患者合并肌少症的不良事件风险。方法回顾性选取2021年5月至2023年5月在首都医科大学附属北京友谊医院接受治疗的150例老年血液透析患者(年龄...
关键词：肉碱 肌少症 老年人 血液透析 
扩张型心肌病家系起病的原发性肉碱缺乏症1例并文献报道
《贵州医药》2024年第5期742-745,共4页袁琦 陈林 汪希珂 
2023年度贵州省卫生健康委科学技术基金项目“儿童心肌病遗传诊断及精准干预临床研究”(gzwkj2023-52);贵州省科技计划项目“NSUN2基因调控神经发育机制初步研究”(黔科技合基础-ZK[2021]一般411)。
目的本文报道1例以扩张型心肌病起病的原发性肉碱缺乏症罕见病家系,旨在提高对罕见病的关注,以期达到早期诊治,提高生存质量。方法完善相关检查后诊断:扩张型心肌病、急性心功能不全,予抗心衰及对症治疗后,心功能未得到明显改善,询问家...
关键词：原发性肉碱缺乏症 扩张型心肌病 左卡尼汀 
肉碱缺乏对透析患者相关并发症发生机制的研究
《中国医药导报》2024年第12期185-188,共4页刘辰玲 樊建春 孙姜华 谭煌 刘圣君 
河北省财政厅河北省卫生健康委政府资助临床医学优秀人才培养项目(ZF2024228)。
肉碱作为游离脂肪酸进出线粒体的中间转运体,其在人体脂肪酸的β氧化和能量代谢中发挥重要作用。肉碱缺乏可因阻碍线粒体能量代谢而危及生命,肉碱缺乏的原因主要包括原发性合成不足及继发性丢失过多,透析治疗患者是肉碱继发性缺乏较为...
关键词：肉碱 透析治疗 低血压 贫血 心脏病变 肌肉功能 
121例肉碱缺乏症新生儿的生化指标与基因结果分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第4期754-759,共6页马庆庆 王燕 宋旺生 许鸿羽 郭锋 
目的探讨肉碱缺乏症新生儿的血游离肉碱水平与SLC22A5基因的关系,为更好地指导原发性肉碱缺乏症(PCD)筛查诊治工作提供依据。方法收集2015年7月至2023年6月在合肥市新生儿疾病筛查中心采用串联质谱(MS/MS)筛查游离肉碱(C0)低于本实验室...
关键词：原发性肉碱缺乏症 母源性肉碱缺乏症 串联质谱 基因突变 
肉碱缺乏症性心肌病患儿血浆循环游离线粒体DNA定量分析及其临床意义
《中华实用儿科临床杂志》2024年第3期193-197,共5页聂抒 林欣 徐阳 韩燕燕 
吉林省自然科学基金(YDZJ202201ZYTS056);吉林省卫生健康科技能力提升项目(2021LC012)。
目的检测肉碱缺乏症性心肌病患儿血浆循环游离线粒体DNA(ccf-mtDNA)水平并探讨其临床意义。方法前瞻性病例对照研究。收集2017年7月至2022年6月吉林大学第一医院小儿心血管科病房收治的7例以心肌病为主要临床表现的原发性肉碱缺乏症(PCD...
关键词：原发性肉碱缺乏症 血浆循环游离线粒体DNA 心肌病 
左旋肉碱治疗原发性肉碱缺乏症的临床研究进展
《医药导报》2024年第3期402-407,共6页李娴 于飞 
左旋肉碱是协助长链脂肪酸转运至线粒体内的载体,是治疗原发性肉碱缺乏症(PCD)的有效药物,在发生不可逆转的器官损害之前,尽早开始补充能可逆性改善患者脏器损害,降低猝死风险,提高生活质量。然而,近年来,有研究提出长期口服左旋肉碱有...
关键词：左旋肉碱 原发性肉碱缺乏症 氧化三甲胺 
合肥市原发性肉碱缺乏症新生儿筛查及基因变异分析被引量：1
《临床儿科杂志》2023年第10期680-684,共5页胡海利 李卫东 王燕 宋旺生 马庆庆 
合肥市卫健委2016年应用医学研究项目(No.hwk2016yb016)。
目的 分析合肥市新生儿原发性肉碱缺乏症(PCD)的筛查情况及基因变异特征。方法 应用串联质谱技术对2016年1月至2021年12月合肥市新生儿疾病筛查中心筛查的631 839份新生儿筛查样本进行检测,初筛阳性者召回新生儿及其母亲进行复筛,复筛...
关键词：原发性肉碱缺乏症 基因变异 新生儿筛查 
以胆汁淤积、巨肝、高血酮为表现的原发性肉碱缺乏症1例
《中华肝脏病杂志》2023年第8期877-879,共3页张雪媛 赵静 陆怡 
1例7月龄患儿主诉"发现肝大1月,皮肤黄染半月",主要临床表现为短期进行性肝大、脂肪肝、胆汁淤积、凝血障碍、高氨血症、嗜睡、肌张力低、贫血、高血酮、心肌肥厚、肾小管受损等。血质谱游离肉碱降低,基因测序示SLC22A5基因c.760C>T纯...
关键词：胆汁淤积 肉碱缺乏症 肝大 
左旋肉碱在腹膜透析患者中的应用进展
《中国血液净化》2023年第8期616-619,共4页刘爱春 赵慧萍 王梅 
肉碱(carnitine,CN)是一种非必需氨基酸,参与长链脂肪酸向线粒体基质的转运,经β-氧化,产生能量。CN的主要来源是饮食摄入、肝脏和肾脏合成。透析患者由于摄入减少、缺乏内源性肾脏合成、经透析丢失等多种原因导致肉碱缺乏。肉碱缺乏症...
关键词：左旋肉碱 游离肉碱 肉碱缺乏 腹膜透析 
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