三家系

作品数：62被引量：58H指数：4
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遗传性痉挛性截瘫SPG11三家系被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2021年第7期707-708,共2页王罗俊 陈璇 乔晓枝 邓艳春 
神经系统疾病专病队列研究-癫痫临床队列研究 (2017YFC0907702)。
家系1先证者(图1A,Ⅱ3):男,19岁。4年前出现行走时双下肢疼痛、左足尖拖地,逐渐加重。自幼智能差,言语模糊。查体:弓形足,痉挛步态。双上肢肌力5级,双下肢近端肌力5级,远端肌力4级,无肌肉萎缩,四肢肌张力偏高。左侧Babinski征阳性,双侧K...
关键词：双上肢肌力 双下肢疼痛 先证者 下肢近端肌 共济运动 肌张力 远端肌 肌肉萎缩 
染色体相互易位三家系
《中华医学遗传学杂志》2020年第7期801-801,共1页郑慧玲 黄智 
先证者,女,10岁,因生长发育迟缓、肌张力低下、智力、语言发育滞后,数学差就诊。父母表型正常,母亲妊娠4次,自然流产2次,死胎1次。母亲染色体核型正常,父亲染色体核型为46,XY,t(11;22)(q23;q11.2),见图1,姑姑核型正常,祖母祖父核型未查。
关键词：生长发育迟缓 肌张力低下 先证者 自然流产 染色体核型 姑姑 
染色体异常核型三家系六例
《中华医学遗传学杂志》2018年第3期458-458,共1页李兰珍 李琳 
山东省自然基金联合专项（ZR2016HL07）;山东省自然基金培养基金（ZR2016HL37）
家系1先证者，女，30岁，结婚2年。3次妊娠均于40天左右胚胎停止发育。月经规律，孕期无患病及服药史，尤有毒有害物质及放射线接触史。
关键词：染色体异常核型 三家系 胚胎停止发育 有毒有害物质 月经规律 先证者 服药史 接触史 
染色体异常核型三家系六例
《中华医学遗传学杂志》2017年第4期617-618,共2页刘淑兰 李琳 
山东省自然基金联合专项（ZR2012CL10）
家系1先证者，男，26岁，结婚2年妻子未孕。先证者表型、外生殖器发育无异常。夫妻为非近亲结婚，否认遗传病家族史。多次精液常规检查未检出精子。细胞遗传学检查：常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析，计数30个分裂相，...
关键词：染色体异常核型 三家系 外周血淋巴细胞培养 细胞遗传学检查 精液常规检查 近亲结婚 染色体制备 G显带分析 
染色体异常核型三家系六例
《中华医学遗传学杂志》2017年第3期466-467,共2页刘涛 李琳 
山东省自然基金联合专项（ZR2012CL10）
家系1 先证者，女，25岁，结婚3年，两次妊娠均于2个月左右胚胎停止发育。月经规律，孕期无患病及服药史，无有毒有害物质及放射线接触史。查体：妇科检查正常。优生四项检杏及内分泌检查无异常。非近亲结婚，否认遗传病家族史。
关键词：染色体异常核型 三家系 胚胎停止发育 有毒有害物质 近亲结婚 内分泌检查 月经规律 妇科检查 
染色体异常核型三家系六例
《中华医学遗传学杂志》2016年第5期731-731,共1页车峰远 李琳 
家系1先证者，女，24岁，结婚2年，3次妊娠均于50天左右自然流产。无证者平素月经规律，孕期无服药史，无有毒有害物质及放射线接触史。查体：妇科检查正常，
关键词：染色体异常核型 三家系 有毒有害物质 自然流产 月经规律 妇科检查 先证者 服药史 
染色体异常核型三家系六例被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2016年第1期129-129,共1页卢志贺 李琳 
山东省自然基金联合专项（ZR2012CL10）
家系1先证者．男，28岁．结婚3年，妻子两次妊娠均于50天左右胚胎停止发育。精液常规检查正常。
关键词：染色体异常核型 三家系 胚胎停止发育 精液常规检查 先证者 
染色体平衡易位三家系六例
《中华医学遗传学杂志》2015年第5期758-758,共1页徐鸿雁 陈红 李琳 
山东省自然基金联合专项（ZR2012CL10）
家系1先证者，女，23岁，结婚1年，两次妊娠均于40天左右胚胎停止发育。月经规律，孕期无患病及服药史，无有毒有害物质及放射线接触史。体检：妇科检查正常，优生四项检查及内分泌检查无异常。夫妻非近亲结婚，否认有遗传病家族史。细...
关键词：染色体平衡易位 三家系 外周血淋巴细胞培养 细胞遗传学检查 染色体核型 胚胎停止发育 有毒有害物质 近亲结婚 
染色体整臂平衡易位三家系六例
《中华医学遗传学杂志》2011年第3期350-351,共2页李琳 王素芹 
家系1先证者．女，30岁。结婚5年，第1次妊娠6月胎儿脑积水引产，第2次妊娠7月胎死腹中。月经规律，妇科检查无异常，优生四项检查及内分泌检查无异常。夫妻非近亲结婚，孕期无患病及眼药史．无有毒有害物质及放射线接触史。
关键词：三家系 平衡易位 染色体 有毒有害物质 近亲结婚 胎儿脑积水 内分泌检查 胎死腹中 
染色体异常核型三家系六例
《中华医学遗传学杂志》2011年第1期115-115,共1页孙宗钦 孙琳 李琳 
山东省科技攻关计划（2008GG10002063） 志谢 本文核型承中国医学遗传学国家重点实验室、中南大学湘雅医学院医学遗传学国家培训中心夏家辉院士、戴和平主任技师和邬玲仟教授鉴定,特致谢意
家系1先证者，女，25岁，结婚2年，两次妊娠均于40天胚胎停止发育。月经规律，优生四项检查（即弓形虫、风疹、巨细胞病毒和单纯胞疹病毒抗体的检查）、内分泌检查、妇科检查无异常。夫妻非近亲结婚，无遗传病家族史；孕期无患病及服药...
关键词：染色体异常核型 三家系 胚胎停止发育 有毒有害物质 四项检查 近亲结婚 巨细胞病毒 内分泌检查 
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