神经系

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硒中毒性脑病患者1例的神经影像学表现
《中华神经科杂志》2025年第3期308-312,共5页周潇依 毛志群 赵志鸿 
中毒性脑病是指各类有害物质中毒引起的以中枢神经系统损害为主要临床表现的一组疾病。既往报道的硒中毒病例仅有一般临床表现特点,报道头部影像学改变的极为罕见。本文报道1例58岁长期服用含硒膳食补充剂的女性硒中毒患者,出现神经功...
关键词：硒 中毒 营养保健品 神经系统 中毒性脑病 
帕金森病多汗症的诊断方法进展
《中华神经科杂志》2025年第3期325-329,共5页谢妙贤 刘慧菁 苏闻 
国家重点研发计划(2020YFC2006404,2020YFC2006402,2020YFC2006400);国家重大疾病多学科合作诊疗能力建设项目(FTJ19-03)。
帕金森病是进行性神经退行性疾病中最常见的疾病之一,其临床症状包括运动症状和非运动症状。运动症状是较容易被观察到的症状,包括静止性震颤、肌强直和运动迟缓。非运动症状包括神经精神症状、痴呆、睡眠障碍、流涎、疲劳、疼痛、直立...
关键词：帕金森病 自主神经系统疾病 多汗症 诊断 非运动症状 
进行性核上性麻痹不同亚型的非运动症状特征分析
《中华神经科杂志》2025年第3期244-253,共10页韩音莲 田敏 刘鹤引 王新新 刘艺鸣 
国家自然科学基金项目(82171245)。
目的分析不同亚型进行性核上性麻痹(PSP)患者的非运动症状特征。方法收集2019年6月至2023年6月于山东大学齐鲁医院PSP队列中被诊断为可能或很可能的PSP患者的人口学资料。采用进行性核上性麻痹评价量表(PSPRS)部分维度、统一帕金森病评...
关键词：核上麻痹 进行性 自主神经系统 非运动症状 
抗体-药物偶联物相关周围神经病3例
《中华神经科杂志》2025年第2期179-183,共5页熊德顺 刘森 陈华 蒲迎 郭玉坤 李恒 
抗体-药物偶联物(ADC)是目前发展最为快速的抗肿瘤药物种类之一,以单甲基奥瑞他汀E(MMAE)为代表的微管蛋白结合剂是ADC中应用最广的有效载荷,也是引起周围神经病变(PN)的最主要成分。本文报道了3例发生严重PN并发症的基于MMAE的ADC使用...
关键词：抗肿瘤药 微管蛋白 周围神经系统疾病 抗体-药物偶联物 
抗体阳性的原发性自身免疫性小脑共济失调患者的临床特征
《中华神经科杂志》2025年第1期55-63,共9页刘曼歌 任海涛 关鸿志 范思远 杨英麦 朱以诚 崔丽英 
北京协和医院中央高水平医院临床科研专项(2022-PUMCH-B-120);中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(CIFMS2021-I2M-1-003)。
目的分析抗体阳性的原发性自身免疫性小脑共济失调(PACA)患者的临床特征和预后情况。方法收集2013年3月至2023年12月于北京协和医院神经科诊治且符合修订的PACA诊断标准的患者,对患者采用基于细胞底物和基于组织底物的检测法进行抗小脑...
关键词：小脑共济失调 神经系统自身免疫性疾病 预后 抗小脑抗体 
以神经系统受累为主的8例遗传性高同型半胱氨酸血症患者临床与遗传学分析
《中华神经科杂志》2025年第1期64-75,共12页程先茹 栾兴华 陈静炯 薛波 王文政 闻晖 王修哲 曹立 田沃土 
国家自然科学基金(82201398,82071258);上海市优秀学术带头人(23XD1402500);上海浦江人才计划(22PJD052);上海市第六人民医院基础科研青年学者培育项目(YNQN202224)。
目的探讨以神经系统症状为主要临床特点的遗传性高同型半胱氨酸血症的临床特征及表型与基因型特点。方法收集2020年9月至2023年12月上海交通大学医学院附属第六人民医院神经内科收治的8例高同型半胱氨酸血症患者的临床资料、体格检查、...
关键词：高同种半胱氨酸血症 叶酸 维生素B12 肉碱 甲基丙二酸 
颅骨骨髓在神经系统疾病中的作用研究
《中华神经科杂志》2024年第11期1274-1280,共7页叶凡凡 杜予涛 冯国栋 
国家自然科学基金面上项目(82171350,81771311)。
颅骨包围着脑实质,起保护和支撑的作用。随着对中枢神经系统界面的研究深入,发现连接硬脑膜和颅骨骨髓的可供细胞进出的骨化的血管通道、颅骨骨髓的神经免疫功能逐渐受到重视。文中将首先介绍颅骨骨髓的解剖及免疫功能,然后探索其在稳...
关键词：中枢神经系统疾病 感染 颅骨骨髓 免疫细胞 
成人腺苷脱氨酶2缺乏症并发神经系统损害的临床特征分析被引量：1
《中华神经科杂志》2024年第7期770-776,共7页岳增昌 钟林清 张家永 林琳 魏礼瑶 郑建明 
福建省自然科学基金(2022J011522)。
目的分析成人腺苷脱氨酶2缺乏症(DADA2)并发神经系统损害的临床特征。方法回顾性分析2023年9月18日就诊于福建医科大学附属闽东医院神经内科的1例并发神经系统损害的成人DADA2患者的临床资料。在Pubmed、中国知网及万方数据库中检索与...
关键词：腺苷脱氨酶2缺乏症 神经系统表现 网状青斑 卒中 
从暗物质到沃土:基因组非编码区在神经系统遗传病诊断与治疗中的应用及前景
《中华神经科杂志》2024年第5期413-418,共6页甘世锐 杨康 陈万金 王柠 
国家自然科学基金(82230039)。
近年来,遗传学领域对非编码区的关注逐渐升温,这一被视为基因组“暗物质”的领域正逐渐被揭开其神秘的面纱,并日渐成为基因诊断及治疗的“沃土”。文中聚焦非编码区相关的各种诊断分析及干预技术,及其在神经系统单基因病和多基因病中的...
关键词：非编码区 神经系统遗传病 基因诊断 干预治疗 
转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病
《中华神经科杂志》2024年第5期497-503,共7页郭军红 王卓然 
转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病(ATTR-PN)是一种罕见的进行性致死性常染色体显性遗传病,由异常折叠的转甲状腺素蛋白(TTR)形成的淀粉样物质在周围神经及心脏、眼、肾脏等器官细胞外沉积引起。主要表现为多发周围神经病及自主神...
关键词：淀粉样神经病 家族性 转甲状腺素蛋白 周围神经系统疾病 遗传学 
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