肾小管疾病

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23例儿童肾性低钾血症的临床表现及遗传学病因分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第4期727-733,共7页朱彤 张改秀 纪可佳 赵润涵 王紫薇 王妮娜 
目的探讨不同病因所致儿童肾性低钾血症的临床表现及遗传学特点。方法回顾性分析2010—2023年在山西省儿童医院诊治的23例肾性低钾血症患儿的临床资料及基因检测结果。结果23例患儿中有男性15例,女性8例,初诊时临床表现按发生率高低依...
关键词：低钾血症 遗传性肾小管疾病 BARTTER综合征 GITELMAN综合征 
老年2型糖尿病合并Gitelman综合征1例被引量：1
《中华糖尿病杂志》2023年第12期1290-1293,共4页陈雨 门昆 郭剑超 
报道1例于天津医科大学第二医院内分泌科就诊的2型糖尿病合并Gitelman综合征患者的诊疗经过。患者为老年2型糖尿病女性,因"乏力伴心悸1年,加重2个月"入院。入院后完善相关检查提示低血钾、低血镁、低血钠、低血氯、低尿钙、偏低血压、肾...
关键词：糖尿病 GITELMAN综合征 低钾低镁血症 遗传性肾小管疾病 SLC12A3基因 
低钾血症中遗传性肾小管疾病的临床特点分析被引量：3
《临床荟萃》2021年第5期436-441,共6页刘帆 孙妍 徐潮 商晓红 乔玉 李桂梅 
山东省自然科学基金青年基金项目——miR-34/449调控ORMDL3/IRE/LC3通路影响气道重建的机制研究(ZR2020MH003)。
目的探讨不同病因所致低钾血症的临床特点及治疗预后,提高遗传性肾小管疾病的诊治水平。方法回顾性分析山东第一医科大学附属省立医院小儿内分泌综合科病房收治低钾血症患者,排除胃肠道失钾和营养不良的易辨识因素,收集临床病例资料。...
关键词：遗传性肾小管疾病 低钾血症 基因检测 Bartter综合症 Gitelman综合征 
安胃疡胶囊致高血压合并低钾血症1例被引量：1
《中国中西医结合杂志》2021年第5期631-633,共3页王陈芳 李红 孙水雅 朱伟芬 
高血压合并低钾血症涉及病因众多复杂,诊断较困难,临床上除了考虑原发性醛固酮增多症、库欣综合征、肾上腺疾病或肾小管疾病等之外,某些药物也可能导致高血压合并低钾血症,但容易被临床医师忽视。笔者现报道安胃疡胶囊导致高血压合并低...
关键词：肾上腺疾病 临床医师 库欣综合征 原发性醛固酮增多症 安胃疡胶囊 低钾血症 肾小管疾病 病例报告 
低钾血症致肾囊性病变2例报告并文献复习
《临床儿科杂志》2020年第2期94-96,共3页苏白鸽 张宏文 徐可 王芳 刘晓宇 肖慧捷 姚勇 
目的探讨低钾血症导致的获得性肾囊性病变的临床特点和发病机制。方法总结2例以慢性低钾血症为主要表现、伴有肾囊性病变的肾小管疾病患儿的临床资料,并结合文献进行复习。结果2例患儿均为男性,年龄分别为16岁和14岁,例1原发病为Dent病(...
关键词：低钾血症 肾囊性病变 肾小管疾病 儿童 
成人Gitelman综合征的诊治被引量：1
《华西医学》2018年第5期605-610,共6页唐黎之 童南伟 
Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是一种常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病。1966年Gitelman报告了3例家族性低钾、低镁、低氯性碱中毒、低尿钙为特征的疾病,因此而得名。GS的病因是编码位于肾远曲小管的噻嗪类利尿剂敏感的钠氯...
关键词：GITELMAN综合征 肾小管疾病 低钾性碱中毒 SLC12A3基因 
儿童低钾性肾小管疾病38例临床分析被引量：7
《中国实用儿科杂志》2018年第4期286-290,共5页康郁林 冯丹 郑韦桦 屈伟 郝胜 吴滢 朱光华 黄文彦 
国家自然科学基金青年项目(81400723);上海青年医师培养资助计划[沪卫计人事(2015)147号]
目的探讨儿童低钾性肾小管疾病的临床特点以及基因诊断在该类疾病中的应用价值。方法回顾性分析2010年1月至2016年1月上海市儿童医院收治的38例低钾性肾小管疾病患儿的临床资料及基因诊断结果。结果 38例患儿包括肾小管酸中毒Ⅰ型17例,...
关键词：低血钾 肾小管疾病 肾小管酸中毒 BARTTER综合征 GITELMAN综合征 范可尼综合征 
肾病综合征、低钾、代谢性碱中毒
《肾脏病与透析肾移植杂志》2017年第2期195-200,共6页张志宏 徐维玮 王金泉 
64岁女性,四肢乏力4年,水肿1周人院。临床表现大量蛋白尿,低白蛋白血症,伴低钾、低镁血症,代谢性碱中毒,低尿钙;血浆肾素活性增高,高醛固酮血症;肾活检病理提示肾小球足细胞病变,一处可疑肾小球旁器肥大。基因筛查显示COL4A5基因突变(82...
关键词：肾病综合征 失盐性肾小管疾病 UMOD基因 COL4A5基因 
儿童Bartter综合征15例临床分析被引量：2
《临床儿科杂志》2014年第8期785-788,共4页杨雪钧 李秋 
目的探讨儿童Bartter综合征的临床表现、诊断及治疗。方法回顾性分析15例Bartter综合征患儿的临床资料。结果 15例患儿中表现为生长发育迟滞14例(93.3%),纳差12例(80.0%),呕吐7例(46.7%),腹泻5例(33.3%),多饮多尿5例(33.3%),乏力4例(26....
关键词：BARTTER综合征 低钾 代谢性碱中毒 肾小管疾病 儿童 
Gitelman综合征二例被引量：1
《中华肾脏病杂志》2013年第2期136-136,共1页陈清石 温俊平 李连涛 张小凯 林纬 蔡清颜 陈刚 
国家自然科学基金（30900510,81170774）;福建省自然科学基金（2011J01127）;福建省医学创新课题（2011-CXB-2）
Gitelman综合征（Gs）是由SLC12A3基因失活突变引起的常染色体隐性遗传的肾小管疾病，又称家族性低钾低镁血症。我们对2例GS患者进行基因测序，旨在提高对该病的认识和诊断能力。
关键词：GITELMAN综合征 常染色体隐性遗传 低钾低镁血症 肾小管疾病 基因失活 基因测序 诊断能力 家族性 
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