肾小管疾病

作品数：121被引量：273H指数：6
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23例儿童肾性低钾血症的临床表现及遗传学病因分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第4期727-733,共7页朱彤 张改秀 纪可佳 赵润涵 王紫薇 王妮娜 
目的探讨不同病因所致儿童肾性低钾血症的临床表现及遗传学特点。方法回顾性分析2010—2023年在山西省儿童医院诊治的23例肾性低钾血症患儿的临床资料及基因检测结果。结果23例患儿中有男性15例,女性8例,初诊时临床表现按发生率高低依...
关键词：低钾血症 遗传性肾小管疾病 BARTTER综合征 GITELMAN综合征 
老年2型糖尿病合并Gitelman综合征1例被引量：1
《中华糖尿病杂志》2023年第12期1290-1293,共4页陈雨 门昆 郭剑超 
报道1例于天津医科大学第二医院内分泌科就诊的2型糖尿病合并Gitelman综合征患者的诊疗经过。患者为老年2型糖尿病女性,因"乏力伴心悸1年,加重2个月"入院。入院后完善相关检查提示低血钾、低血镁、低血钠、低血氯、低尿钙、偏低血压、肾...
关键词：糖尿病 GITELMAN综合征 低钾低镁血症 遗传性肾小管疾病 SLC12A3基因 
全科就诊的1 例Gitelman综合征患者诊疗体会
《全科医学临床与教育》2023年第4期373-374,F0003,共3页付裕 张雪峰 
Gitelman综合征是常染色体隐性遗传的肾小管疾病,又称为家族性低钾-低镁血症[1]。欧洲人患病率约为1/40000[2],我国人口患病率鲜有报道,但有研究表明亚洲人的发病率可能更高[3]。该病最常见的临床症状是四肢无力和麻木,严重患者也可出...
关键词：GITELMAN综合征 常染色体隐性遗传 夜尿增多 低血镁 临床医师 肾小管疾病 误诊漏诊 呼吸困难 
老年发病的Gitelman综合征1例并文献复习
《实用老年医学》2023年第3期318-320,共3页高珊 高冠起 杜文华 
Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是一种罕见的SLC12A 3基因突变引起的常染色体隐性遗传性肾小管疾病,以低血钾、低血镁为主要表现[1]。Gitelman医生在1966年首次报道了这种疾病[2]。研究表明,GS与病人生活质量降低显著相关,而且...
关键词：GITELMAN综合征 临沂市人民医院 临床医生 疾病鉴别诊断 老年发病 低血镁 肾小管疾病 病历资料 
1例纯合子Gitelman综合征的家系基因变异分析
《中国中西医结合肾病杂志》2022年第9期833-834,I0004,共3页孙树果 张继超 马文涛 孔艳 丁志勇 孙响波 
山东中医药科技发展计划项目(No.2017-333);青岛市医疗卫生优秀人才培养项目。
Gitelman综合征(gitelman syndrome,GS)是一种常染色体隐性遗传性肾小管疾病,家族性发病多见,少数为散发性,患病率大约为1/40000~50000。临床上以低钾代谢性碱中毒、低镁血症、低尿钙为主要临床表现。本文就我院收治的1例Gitelman综合...
关键词：GITELMAN综合征 代谢性碱中毒 肾小管疾病 基因变异 低镁血症 低尿钙 纯合子 患病率 
以晕厥为主要表现的Gitelman综合征一例
《浙江临床医学》2022年第8期1241-1243,共3页耿艳 张程昌 章雯 王雷 蔡祥增 杨兵全 彭慧芳 
河南省中国科学院科技成果转移转化项目(2018105)。
Gitelman综合征(gitelman syndrome,GS)又称家族性低钾低镁综合征,是一种常染色体隐性遗传的肾小管疾病,由编码噻嗪类利尿剂敏感的钠氯协同转运体(na-cl cotransporter, NCC)的SLC12A3基因突变所致;通常于青少年或成年时发病,全球患病...
关键词：GITELMAN综合征 噻嗪类利尿剂 常染色体隐性遗传 低镁综合征 低血镁 代谢性碱中毒 临床医师 肾小管疾病 
SLC12A3突变致Gitelman综合征1例
《新疆医学》2021年第12期1420-1422,共3页郑桂敏 刘宝利 王海瑛 加米拉 
Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是一种遗传性罕见病,属于常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病。1966年,美国医生Gitelman等首先报道了3例患者而得名,其临床表现为低钾血症、低镁血症、低尿钙症及代谢性碱中毒。Gitelman综合征的...
关键词：GITELMAN综合征 噻嗪类利尿剂 常染色体隐性遗传 代谢性碱中毒 罕见病 肾小管疾病 低钾血症 低镁血症 
合并抗利尿激素分泌不适当综合征和焦磷酸钙沉积的Gitelman综合征一例报道被引量：1
《中华急诊医学杂志》2021年第6期758-760,共3页徐燕琳 陈振东 朱虹 牟利军 
浙江省医药卫生科技计划项目面上项目(2018KY080);杭州市科技计划引导项目(20181228Y251);宁夏重点研发计划-重大重点项目(东西部合作项目)(2018BFG02010)。
Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是一种常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病,由Gitleman等[1]于1966年首次报道。GS的病因是编码位于肾远曲小管的噻嗓类利尿剂敏感的钠氯共同转运(sodium chloride cotransporter,NCCT)蛋白的SLC1...
关键词：GITELMAN综合征 常染色体隐性遗传 肾远曲小管 低血镁 临床综合征 代谢性碱中毒 肾小管疾病 功能异常 
安胃疡胶囊致高血压合并低钾血症1例被引量：1
《中国中西医结合杂志》2021年第5期631-633,共3页王陈芳 李红 孙水雅 朱伟芬 
高血压合并低钾血症涉及病因众多复杂,诊断较困难,临床上除了考虑原发性醛固酮增多症、库欣综合征、肾上腺疾病或肾小管疾病等之外,某些药物也可能导致高血压合并低钾血症,但容易被临床医师忽视。笔者现报道安胃疡胶囊导致高血压合并低...
关键词：肾上腺疾病 临床医师 库欣综合征 原发性醛固酮增多症 安胃疡胶囊 低钾血症 肾小管疾病 病例报告 
西安大兴医院成功诊治1例成人Dent病伴Bartter综合征样表现合并糖尿病患者
《临床医学研究与实践》2021年第4期F0002-F0002,共1页
Dent病是一种罕见的X连锁隐性遗传性肾小管疾病,以低分子量蛋白尿、高尿钙症、肾脏钙化或肾结石及进行性肾功能衰竭为主要临床特点,好发于男童。目前临床发现多数患者是由CLCN5基因突变引起,被称为1型Dent病;而少量由OCRL1基因突变引起...
关键词：主要临床特点 BARTTER综合征 醛固酮水平 代谢性碱中毒 肾小管疾病 低钾血症 合并糖尿病患者 肾结石 
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