四氢生物蝶呤缺乏症

作品数：43被引量：111H指数：8
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相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：叶军顾学范邱文娟韩连书张雅芬更多>>
相关机构：中日友好医院上海第二医科大学附属新华医院济南市妇幼保健院首都儿科研究所更多>>
相关期刊：《临床儿科杂志》《中国医刊》《中华围产医学杂志》《广东医学》更多>>
相关基金：上海市教育委员会重点学科基金国家自然科学基金国家高技术研究发展计划“十一五”国家科技支撑计划更多>>
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甘肃地区四氢生物蝶呤缺乏症18例患者的遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第2期129-133,共5页张钏 田芯瑗 王玉佩 马盼盼 陈雪 周秉博 张庆华 郝胜菊 惠玲 殷哲 曹宗富 
国家十三五重点专项(2016YFC1000307);甘肃省科技计划(22YF7FA094);兰州市科技计划(2021-1-182);国家科技资源共享服务平台项目(2005DKA21300);国家科技资源共享服务平台计划(YCZYPT[2020]05-03);甘肃省出生缺陷与罕见病临床医学研究中心项目(21JR7RA680);甘肃省自然科学基金(21JR1RA047、21JR1RA045)。
目的探讨甘肃地区18例四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)患者的遗传学特征。方法选择2018年1月至2021年12月由甘肃省妇幼保健院医学遗传中心确诊的18例甘肃籍BH4D患者作为研究对象,对其进行全外显子组测序分析,并对候选变异进行Sanger测序家系...
关键词：四氢生物蝶呤缺乏症 遗传学分析 干预治疗 遗传咨询 家系 
近亲婚配所致四氢生物喋呤缺乏症家系的GCH1基因变异分析
《中华医学遗传学杂志》2022年第7期713-717,共5页李晓乐 朱登纳 刘素娜 贾晨路 郭亚清 张琳琳 王明梅 赵德华 
河南省医学科技攻关计划(LHGJ20190357,LHGJ20200461);河南省重点研发与推广专项(科技攻关)项目(212102310733)。
目的分析1例表现为全面性发育迟缓的四氢生物蝶呤缺乏症患儿家系遗传学病因。方法对1例全面发育迟缓患儿进行临床和实验室检查分析,并应用高通量测序技术(高苯丙氨酸血症相关基因panel)对患儿进行基因变异检测,对可疑序列变异进行患儿...
关键词：四氢生物蝶呤缺乏症 GCH1基因 近亲婚配 
55例6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症基因突变分析被引量：6
《中华医学遗传学杂志》2009年第2期183-186,共4页顾梅青 叶军 邱文娟 韩连书 张雅芬 顾学范 
上海市重点学科建设项目（T0204）;国家高技术研究发展计划（2007AA022447）;“十一五”国家科技支撑计划课题（2006BA105A05,2006BA105A07）
目的 了解中国大陆6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症（6-pyruvoyltetrahydrobiopterin synthesis deficiency，PTPSD）基因突变谱。方法 采用PCR-限制性长度多态性及常规基因测序法，对55例PTPSD进行6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶基因（6-pyruvoy...
关键词：高苯丙氨酸血症 四氢生物蝶呤缺乏症 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶基因 突变 
四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症在我国南北地区差异的临床初步研究被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2007年第3期310-313,共4页杨凌 张知新 叶军 周忠蜀 沈明 韩连书 邱文娟 喻唯民 顾学范 
国家自然科学基金（30470678）;上海市重点学科基金（10204）
目的通过对不同类型高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia,HPA）临床特点的分析,探讨我国南、北方四氢生物蝶呤（tetrahydrobiopterin,BH4）反应性苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase,PAH）缺乏症患者对BH4的反应性。方法（1...
关键词：苯丙酮尿症 BH4反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症 四氢生物蝶呤缺乏症 
酶切法检测6-丙酮酰基四氢蝶呤合成酶基因常见突变
《中华医学遗传学杂志》2006年第6期680-682,共3页瞿宇晋 宋昉 王红 金煜炜 
国家十五科技攻关项目基金(2004BA720A04)~~
目的建立一种快速、特异的限制性内切酶酶切分析法检测中国人6-丙酮酰基四氢蝶呤合成酶(6-pyruvoyl-tetrahydropterinsynthase,PTPS)基因的常见突变。方法应用人工构建的酶切位点,对4例四氢生物喋呤缺乏症(tetrahydrobiopterindeficienc...
关键词：四氢生物蝶呤缺乏症 6-丙酮酰基四氢蝶呤合成酶基因 突变检测 聚合酶链反应-限制性片段长度多态性 
中国北方人群四氢生物蝶呤缺乏症的研究被引量：7
《中华医学遗传学杂志》2006年第3期275-279,共5页王琳 喻唯民 李晓雯 贺春 常明 沈明 赵世萍 付桂香 沈抒 刘孜孜 萧广仁 
国家自然科学基金(30271372)~~
目的探讨中国北方人群四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)缺乏症的筛查、治疗和长期预后。方法自1992年到2005年,我院共诊治主要来自中国北方地区的高苯丙氨酸血症(hyperpheny lalaninemia,HPA)患者618例。采用尿蝶呤谱分析,红细胞...
关键词：高苯丙氨酸血症 四氢生物蝶呤缺乏症 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶 预后 
中国南方四氢生物蝶呤缺乏症筛查、临床及基因突变的系列研究被引量：19
《中华医学遗传学杂志》2001年第2期92-95,共4页叶军 刘晓青 马燮琴 黄晓东 张雅芬 顾学范 陈瑞冠 
上海市科学发展基金重点项目!(9541 1 90 31 )&&
目的　得出我国南方高苯丙氨酸血症 (hyperphenylalaninemia,HPA)者四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)缺乏症的发病率 ,总结 BH4缺乏症者基因突变和临床转归的研究。方法　对87例 HPA者做尿新蝶呤 (N)和生物蝶呤 (B)分析 ;对 BH4...
关键词：苯丙酮尿症 四氢生物蝶呤缺乏症 基因突变 新生儿筛查 遗传代谢病 
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