云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 糖原累积病

糖原累积病: 作品数：231被引量：305H指数：10; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：邱文娟邱正庆顾学范叶军韩连书更多>>; 相关机构：北京协和医院上海交通大学医学院附属新华医院广州市妇女儿童医疗中心复旦大学更多>>; 相关期刊：更多>>; 相关基金：国家自然科学基金上海市青年科技启明星计划国家科技支撑计划国家高技术研究发展计划更多>>

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糖原累积病Ⅰa型患儿20例基因突变分析与临床研究被引量：3: 《中华实用儿科临床杂志》2013年第8期581-585,共5页梁翠丽刘丽盛慧英江敏妍尹曦李秀珍程静毛晓健张文范莉萍; “十一五”国家科技支撑计划项目（2006BA105A07）;广州市科技局支撑项目（2010J-E231-1）; 目的研究糖原累积病Ⅰa型（GSDIa）患儿葡萄糖-6-磷酸酶催化亚单位基因（G6PC基因）突变情况，探讨基因型与临床表型之间的关系。方法依据临床表现、生化检查及饥饿试验、胰高血糖素刺激试验结果，拟诊出48例肝糖原累积病（LGSD）患儿...; 关键词：糖原累积病 Ⅰa型葡萄糖-6-磷酸基因突变

糖原累积病Ⅱ型（Pompe病）17例临床特点和转归被引量：12: 《中华儿科杂志》2012年第6期415-419,共5页张寒冰张为民仇佳晶孟岩邱正庆; “十一五”国家科技支撑计划项目（2006BA105A07）;北京市科技计划项目（D0906005040491）; 目的总结分析国内糖原累积病Ⅱ型（Pompe病）患者的临床表现及疾病转归的特点。方法回顾性分析17例经酶学确诊的糖原累积病Ⅱ型患者临床资料，通过设计临床调查表进行电话随访，总结归纳临床和转归特点。结果17例糖原累积病Ⅱ型患者中，...; 关键词：糖原累积病Ⅱ型 Pompe病临床转归

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