同胞兄妹

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相关作者:郑瑞丹庄立琳饶日春唐雪梅吕有奎更多>>
相关机构:解放军第175医院贵州医科大学重庆医科大学安徽中医学院更多>>
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新疆汉族苯丙氨酸羟化酶基因R241H/G247V杂合子突变分析一例
《中国优生与遗传杂志》2014年第2期34-35,共2页何江 杨曦 余伍忠 
1病例 患儿,男,汉族,2012年11月8日出生,经新生儿疾病筛查初检血苯丙氨酸浓度为256.3I.Lmol/L,12月10日召回初诊时头发黑色有光泽,皮肤白暂,有轻度湿疹,肌张力正常,注意力集中度好,身上及尿液无异常鼠臭味,其它无异常。...
关键词:苯丙氨酸羟化酶基因 突变分析 汉族 杂合子 新生儿疾病筛查 新疆 同胞兄妹 身体健康 
家族性肾病综合征一家系二例报告
《中国优生与遗传杂志》2010年第5期137-137,共1页刘瑞兰 厉红 岳爱红 
关键词:肾病综合征 家族性 家系 2009年 同胞兄妹 间断发热 颜面水肿 抗炎治疗 
经导管介入治疗同胞兄妹的动脉导管未闭
《中国优生与遗传杂志》2003年第2期108-108,共1页刘廷亮 张建军 庄建新 韩波 王玉林 
关键词:经导管介入治疗 同胞兄妹 动脉导管未闭 小儿 
罕见的同胞兄妹二人同患Dubin─Johnson综合征
《中国优生与遗传杂志》1994年第4期97-97,共1页郭桂英 
罕见的同胞兄妹二人同患Dubin─Johnson综合征河北省保定地区医院(071000)郭桂英临床病例患者男,24岁,本市人,现在某大学上学,其妹21岁,也在外地某专科学校上学。假期来我院进行遗传咨询:他们兄妹2人自...
关键词:Dubin—Johnson综合征 同胞兄妹 黄疸 中药治疗 
一家系同胞兄妹3人同患苯丙酮尿症
《中国优生与遗传杂志》1992年第4期103-103,共1页寇金岭 
本文报告一家系连续同胞兄妹三人同患苯丙酮尿症如下。 家系报告 例Ⅰ,先证者男,8个月,回族,二胎二产,因患肺炎1988年冬入院,查体发现头发细黄,皮肤白嫩,尿有鼠尿气味,做尿三氯化铁试验阳性,诊断为“苯丙酮尿症”。追述病史于生出六个月...
关键词:苯丙酮尿症 尿三氯化铁试验 尿气味 肺炎治疗 先证者 低苯丙氨酸饮食 非近亲结婚 常染色体隐性 脑性瘫痪 异常代谢 
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