贫血

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昆明地区β地中海贫血基因检测结果及红细胞参数特点分析
《中国实验血液学杂志》2025年第2期481-485,共5页郭晓潞 吴亚敏 张艳亮 
云南省“高层次人才培养支持计划”青年拔尖人才专项(YNWR-QNBJ-2019-159);昆明医科大学第一附属医院“535”高层次人才学科带头人(2023535D08)。
目的:了解昆明地区人群地中海贫血基因携带率和基因型分布特点,并比较β^(+)、β^(0)杂合突变携带者与健康人群之间红细胞参数的差异,以及18-45岁成人不同性别间红细胞参数的差异。方法:回顾性分析2020年4月1日至2022年3月31日于昆明医...
关键词：Β地中海贫血 基因型 血液学表型 基因突变 红细胞参数 
贵阳地区9334例样本的地中海贫血基因筛查结果分析
《中国实验血液学杂志》2025年第2期486-490,共5页周春欢 邹文兵 曹政媛 
目的:探讨贵阳地区地中海贫血(简称“地贫”)的常见基因突变类型和分布特征,并初步分析贵阳地区珠蛋白基因罕见突变情况。方法:对2016年6月-2023年2月来我院进行地贫基因检测的9334例筛查者,采用PCR-导流杂交技术进行常见地贫基因突变...
关键词：地中海贫血 罕见突变 基因检测 
miR-144在β地中海贫血中的表达及作用研究
《中国实验血液学杂志》2025年第2期491-497,共7页杨兰 凌玲 杨帆 杨蕾 戴志晨 郁多男 
国家自然科学基金面上项目(81470277,81870096)。
目的:探讨microRNA-144(miR-144)在β地中海贫血(β-thal)中的表达及作用。方法:通过实时荧光定量PCR(qRT-PCR)法分析miR-144在小鼠红白血病(MEL)细胞和小鼠胚胎肝来源的红系前体细胞分化过程中的表达情况;qRT-PCR法检测野生型(WT)小鼠...
关键词：miR-144 红系分化 Β地中海贫血 
初诊单克隆丙种球蛋白合并贫血患者的临床及实验室特征分析
《中国实验血液学杂志》2025年第2期587-592,共6页钱晗 伍月霞 杨敏 虎玉婷 孔玉洁 刘倩 许颖 
成都市医学科研课题项目(2023171)。
目的:研究单克隆丙种球蛋白(MG)合并贫血患者的临床及实验室特征,探究单克隆丙种球蛋白合并贫血的危险因素。方法:回顾性分析2016年1月至2024年2月在成都医学院第一附属医院就诊并进行免疫固定电泳的5539例患者,最终筛选出初诊M蛋白阳...
关键词：单克隆丙种球蛋白 贫血 特征性分析 危险因素 
罕见β-珠蛋白基因簇3.5 kb缺失突变的鉴定
《中国实验血液学杂志》2025年第1期175-179,共5页番云华 段翠琳 罗赛丽 葛世军 禹崇飞 席珏敏 褚嘉佑 杨昭庆 
云南省基础研究计划(202101AY070001-230);云南省医学领军人才培养计划(L-2018003)。
目的:明确云南4例疑似β地中海贫血患者的基因突变类型,并对基因型与血液学表型特征进行分析。方法:对4例来自云南地中海贫血流行区傣族、血液学表型与常见地中海贫血基因突变检测结果不符的疑似β地中海贫血样本进行全基因组测序,利用...
关键词：Β-地中海贫血 遗传疾病 基因突变 基因检测 
广州地区异常血红蛋白新生儿及其父母的血液学特征研究
《中国实验血液学杂志》2025年第1期180-186,共7页葛艳芬 赵越 黄雅轩 刘均如 林婷 冼璐桦 
广东省医学科学技术研究基金项目(No.A2016168)。
目的:分析广州地区新生儿异常血红蛋白的发病情况及脐带血血红蛋白定量与地中海贫血基因诊断结果,探讨异常血红蛋白新生儿及其父母的血液学表型及特征,为优生优育提供参考依据。方法:纳入于广东省人民医院出生并进行血红蛋白电泳检测的...
关键词：异常血红蛋白 地中海贫血 新生儿 临床特征 遗传性 
泉州地区育龄人群地中海贫血筛查的应用分析
《中国实验血液学杂志》2024年第6期1841-1847,共7页颜梅珍 刘小龙 王元白 江矞颖 庄建龙 王耿 庄倩梅 
泉州市科技计划项目(2022N037S)。
目的:分析MCV、MCH、HbA2在泉州地区育龄人群地中海贫血筛查中的应用价值,并确定本地区最佳筛查截断值。方法:对2725对育龄夫妻进行血常规检测、毛细管血红蛋白电泳和α、β地贫基因检测,运用统计学方法分析地贫各种基因型的分布情况,...
关键词：地中海贫血 MCV MCH HBA2 ROC曲线 
2020-2022年1501例地中海贫血疑似病例基因检测结果分析
《中国实验血液学杂志》2024年第6期1848-1851,共4页杨雪丽 刘珍玉 张俊宁 王广宇 李继明 李春洪 侯显良 
中央引导地方科技发展资金项目(桂科AD20238021);桂林市科学研究与技术开发项目(20210218-2)。
目的:探讨桂林市临桂区的地贫基因类型和频率分布,为该地区地贫防控工作提供参考。方法:对在桂林医学院第二附属医院进行地中海贫血基因检测的1501例疑似病例的检测结果进行回顾性分析。采用跨越断裂点PCR(gap-PCR)技术检测缺失型α地...
关键词：桂林市临桂区 地中海贫血 基因型 频率 
合并双重罕见地中海贫血基因分析
《中国实验血液学杂志》2024年第5期1479-1484,共6页李成德 冼光宇 黄晓佳 陈珊 梁丽霞 林志芳 
目的:回顾性分析2例合并双重罕见型地中海贫血基因型病例的检测及诊断过程,探究罕见地中海贫血的漏诊误诊原因提高罕见地中海贫血诊断水平。方法:结合受检者家族史、血液学表型及血红蛋白电泳分析结果,采用PCR+导流杂交法检测受检者α和...
关键词：αβ复合地中海贫血 基因变异 基因组合 
四川成都地区人群地中海贫血患者的遗传学特征分析
《中国实验血液学杂志》2024年第5期1485-1489,共5页舒慧英 高钰 孔庆琳 周敏 
目的:分析四川成都地区人群地中海贫血患者的基因突变类型及构成特点。方法:选取2017年1月至2020年12月就诊于成都市妇女儿童中心医院的6649例疑似地贫患者的血液样本为研究对象,其中男2273例,女4376例,采用Luminex液相芯片法分析α、...
关键词：地中海贫血 基因检测 基因型 
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