缺失型

作品数：372被引量：1297H指数：15
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广州市非缺失型α-地贫基因诊断和产前诊断结果分析被引量：5
《癌变．畸变．突变》2016年第2期145-148,共4页屈艳霞 陈桂兰 唐盈 江帆 左连东 辜俊梅 李志华 
国家科技支撑计划项目(2006BAI05A02;2012BAI09B01);广东省计划生育委员会基金项目(2010208;20132031);广东省科技厅科技基础条件建设项目(2010B060100014)
目的:分析广州市非缺失型α-地中海贫血(α-地贫)的临床特征、基因突变类型及构成比,为临床遗传咨询提供依据。方法:259例受检者均进行血液常规和高效液相色谱分析(HPLC),筛查阳性者采用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)和PCR结合反向杂交(PCR-R...
关键词：非缺失型α-地贫 突变 基因诊断 产前诊断 
广西地区缺失型α地中海贫血基因分布特征被引量：12
《中华血液学杂志》2014年第10期941-943,共3页张强 范歆 何升 付春云 唐燕青 陈秋莉 韦媛 郑陈光 
国家自然科学基金（81260093）;广西自然科学基金（2013GXNSFAA019247）;广西卫生厅重点项目（重2012020）;“十二五”国家科技支撑计划（2012BAI09B00）
目的 分析广西地区缺失型α地中海贫血（地贫）检出情况及基因分布特征,为基因诊断与遗传咨询提供理论依据.方法 采用跨越缺U PCR检测中国人群3种常见缺失型α地贫基因（-SEA、-α37、-α4.2）突变情况,对于常规地贫检测基大型与临床表...
关键词：Α地中海贫血 基因检测 序列缺失 广西[壮族自治区] 
101例非缺失型α-地中海贫血基因分析被引量：12
《中国优生与遗传杂志》2012年第8期19-20,共2页屈艳霞 陈桂兰 唐盈 江帆 冯善伟 杨烨 温小鲜 王霞 何聚莲 吴伟雄 
国家十一五科技支撑计划(2006BAI05A02);广东省计生委基金(2010208;2010307);广州市番禺区科技计划项目(2010-Z-90-1)
目的了解非缺失型α-地中海贫血的基因突变类型及构成比,以及其在临床检测的必要性。方法应用PCR-RBD技术和高效液相色谱法(high performance liquid chromatography,HPLC)对受检对象进行非缺失型α-地贫基因分析。结果 374例非缺失型α...
关键词：非缺失型α-地贫 基因 突变 反向斑点杂交 
大豆7S球蛋白(α＋β)-亚基缺失型种质的α-与β-亚基基因的测序与分析被引量：2
《中国农业科学》2009年第2期419-424,共6页刘珊珊 孟凡立 刁桂珠 王志坤 葛玉君 郑天慧 姜自芹 曾蕊 李文滨 
哈尔滨市科技攻关计划项目(2008RFLXN002);东北农业大学引进人才项目;博士后研究人员落户黑龙江科研启动资助项目;第四十一批中国博士后科学基金资助项目(20070410885);国家863目标导向项目(2006AA10Z1F1);国家“十一五”科技支撑计划(2006BAD21B01)
【目的】明确大豆7S球蛋白(α+β)-亚基双缺失特性是否是由于α-与β-亚基基因的缺失或变异引起的。【方法】聚丙烯酰胺凝胶电泳(SDS-PAGE)分析和α-与β-亚基基因的PCR扩增、克隆、测序和序列比较。【结果】该种质α-亚基基因特异性引...
关键词：大豆 7S球蛋白 α-与β-亚基 稀有亚基组合 DNA测序 
14例非缺失型假性肥大型肌营养不良患者的分子鉴定被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2008年第6期633-636,共4页薛晋杰 朱海燕 邬玲仟 梁德生 潘乾 龙志高 戴和平 夏昆 夏家辉 
国家自然科学基金（30571021）;国家“十一五”科技支撑项目（2006BA105A08）
目的对非缺失型假性肥大型肌营养不良（Duchenne／Becker muscular dystrophy，DMD／BMD）患者及其家族成员进行基因诊断，以提供准确的遗传咨询和产前诊断。方法应用变性高效液相色谱技术（denaturing high performance liquid chromat...
关键词：假性肥大型肌营养不良 点突变 变性高效液相色谱 携带者检测 
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