主要临床表现

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以眼部症状为主要临床表现的IgG4相关性疾病2例并文献复习
《中国乡村医药》2025年第8期45-47,共3页杨政 郭锋 
文章介绍IgG4相关性疾病(IgG4-RD)患者2例的诊治过程。2例患者确诊前病情迁延多年,曾至多科就诊,因接诊医师未重视患者突眼等症状而未能明确病因,后期患者出现肾功能异常或尿检异常后,至肾内科就诊,行血清IgG4检测及行肿块(淋巴结)活检...
关键词：IgG4相关疾病 IgG4相关肾病 诊断 治疗 漏诊 
主要临床表现为癫痫的GATOR1复合物 基因突变患者手术分析
《癫痫杂志》2025年第2期100-105,共6页贺晶 周文静 林久銮 王海祥 张冰清 柏建军 
科技部“常见多发病防治研究”重点专项基金资助项目(2022YFC2503800)。
目的 总结GATOR1复合物基因突变基因特点及相关难治性癫痫患者的手术预后。方法 回顾性分析2019年5月-2024年8月就诊于清华大学玉泉医院癫痫中心并进行手术治疗的16例主要临床表现为难治性癫痫的GATOR1复合物基因突变患者,随访年限为0.5...
关键词：难治性癫痫 GATOR1复合物 DEPDC5基因 NPRL2基因 NPRL3基因 
以发热为主要临床表现的纵隔副神经节瘤一例
《中国小儿急救医学》2025年第2期160-160,F0003,共2页刘冠辰 赵成广 杜悦 
副神经节瘤(paraganglioma,PGL)是罕见、可转移且可能危及生命的一种神经内分泌肿瘤,临床症状缺乏特异性,易被忽略,造成误诊、漏诊。而发热是临床最为常见的症状之一,可以引起发热的疾病多种多样,合理的临床诊疗思路可以快速有效地减少...
关键词：神经内分泌肿瘤 副神经节瘤 诊疗思路 临床诊疗 纵隔 GLIOMA 临床症状 身心痛苦 
以持续高热为主要临床表现的鹦鹉热衣原体肺炎延误诊治分析及文献复习
《临床误诊误治》2025年第1期7-11,共5页贾卫红 杨雅菲 孟晔 郝娜娜 王丽娜 卜丽娜 刘志燕 唐晶晶 
目的探讨鹦鹉热衣原体肺炎的临床特点及延误诊治原因。方法分析2022年1月至2023年12月收治的6例以持续高热为主要临床表现鹦鹉热衣原体肺炎患者的临床资料,总结病例特点、诊疗过程、误诊原因及防范措施。结果6例均急性起病,主要表现为...
关键词：鹦鹉热衣原体 肺炎 高热 误诊 社区获得性肺炎 支气管镜 肺泡灌洗液 宏基因组二代测序 
以心脏损害为主要临床表现的法布雷病1例
《中华心血管病杂志》2024年第12期1419-1422,共4页叶家杰 彭俊 谭小青 韩瑞娟 
法布雷病是罕见的伴X染色体遗传的溶酶体贮积症, 根据代谢产物沉积的器官不同可表现出多种临床症状。该文报道1例以心脏损害为临床表现的法布雷病, 根据基因检查及α-半乳糖苷酶活性下降结果确诊, 行心内膜下射频消融及酶替代治疗。为...
关键词：法布雷病 心肌肥厚 酶替代治疗 心脏射频消融 
以克罗恩病为主要临床表现的XIAP缺陷综合征1例并文献复习
《临床消化病杂志》2024年第5期365-368,共4页李晓雷 赵雅男 付海燕 白革兰 赵世光 赵瑞芹 
XIAP缺陷综合征(X-linked inhibitor ofapoplosis deficiency syndrome)又称X连锁淋巴组织细胞异常增生症2型(X-linked lymphoproliferative syndrome type 2,XLP-2),是一种罕见的X连锁原发免疫缺陷病,临床表现多样且缺乏特异性,诊断困...
关键词：XIAP缺陷综合征 克罗恩病 基因测定 
以心肌肥厚为主要临床表现的法布里病母子案例分析
《中国分子心脏病学杂志》2024年第1期5949-5952,共4页方超林 谭娟 王帅 肖红艳 
法布里病(Fabry disease)是一种由GLA基因突变引起的X连锁溶酶体储存障碍,导致α- 半乳糖苷酶A活性缺乏,致使鞘糖脂在体液和全身细胞溶酶体中积累。出现皮肤、周围神经、肾脏、脑、眼、胃肠道及心血管等多器官系统的损害。其中,心脏受...
关键词：心肌肥厚 法布里病 Α-半乳糖苷酶A 
以长节段脊髓炎为主要临床表现的神经白塞综合征1例
《中国现代医生》2024年第5期133-135,共3页陈黄莹 金佳伟 陈煜阳 裘涛 
国家自然科学基金项目(81774230)。
白塞综合征(Behcet’s syndrome,BS)是一种系统性血管炎,可涉及皮肤、黏膜、关节、眼睛、动静脉、神经系统和胃肠道系统等,其临床表现具有高度异质性。伴有神经系统受累的被定义为神经白塞综合征(neuro-Behcet’s syndrome,NBS),其中以...
关键词：神经白塞综合征 长节段的脊髓病变 脊髓炎 
以重度贫血为主要临床表现的Ⅳ型食管裂孔疝一例被引量：2
《中国医学科学院学报》2024年第1期139-142,共4页刘彦希 张秉强 
Ⅳ型食管裂孔疝是食管裂孔疝中最危险的一种类型,通常表现为突然或急骤加重的上腹部疼痛、呕吐和吞咽困难,但当症状不典型时可能导致早期诊治困难。Ⅳ型食管裂孔疝合并重度贫血在临床中较为罕见,本文报道1例以黑便和严重贫血为主要表现...
关键词：Ⅳ型食管裂孔疝 上消化道内镜检查 贫血 外科手术 
以晕厥为主要临床表现的肺动脉栓塞患者的治疗体会
《中西医结合心血管病电子杂志》2023年第22期31-33,15,共4页田胤纯 
目的 探讨以晕厥为主要临床表现的肺动脉栓塞患者的临床表现、治疗经过、辅助检查、预后。方法 选取南通大学附属医院2012年1月至2018年6月与泰州市第二人民医院2020年1月至2023年1月收治的以晕厥为主要临床表现的57例肺动脉栓塞患者,...
关键词：肺动脉栓塞 晕厥 血气分析 D-二聚体 临床表现 
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