癫痫伴热性惊厥附加症

作品数：75被引量：183H指数：7
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：廖卫平黄希顺石奕武于美娟席妹景更多>>
相关机构：广东省人民医院广州医学院第二附属医院郑州大学南方医科大学更多>>
相关期刊：更多>>
相关基金：国家自然科学基金广东省科技计划工业攻关项目浙江省医药卫生科学研究基金广东省自然科学基金更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
选择条件：
  • 期刊=浙江医学x
共 条 记 录，以下是1-2
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
全面性癫痫伴热性惊厥附加症1家系致病基因筛查及临床表型分析
《浙江医学》2018年第21期2376-2379,共4页吴光声 朱亚非 李珊 朱银燕 梁振明 
浙江省医药卫生科技计划项目(2016KYB232);杭州市科技发展项目(20150633B04)
目的探讨全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)家系的临床表型及致病基因。方法收集某GEFS+家系每位成员的临床资料及外周血DNA,对先证者及其父母外周血进行150多个癫痫相关基因的二代高通量测序筛查,若发现可疑突变基因,再对其他成员进...
关键词：全面性癫痫伴热性惊厥附加症 临床表型 基因筛查 CACNA1H 
SCN1A基因突变和全面性癫痫伴热性惊厥附加症相关研究进展被引量：3
《浙江医学》2014年第17期1499-1503,共5页吴光声 高峰 
全面性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS＋）是家族遗传性癫痫综合征，自1997年Scheffer和Berkovic报道以来，越来越受到医学界的关注，并作为一种新的综合征在2001年被国际抗癫痫联盟列入癫痫综合征分类中。目前国内外学者对其研究主要集中...
关键词：全面性癫痫伴热性惊厥附加症 SCN1A 基因突变 相关致病基因 癫痫综合征 亚单位基因 国际抗癫痫联盟 电压门控 
全选清除导出
共1页<1>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部