先天性成骨不全

作品数：88被引量：48H指数：3
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新生儿先天性成骨不全一例报告被引量：3
《中国优生与遗传杂志》2007年第5期100-100,93,共2页王海燕 
关键词：胎儿 成骨发育不全 超声检查 
1例先天性成骨不全患者分娩两胎报道被引量：1
《中国优生与遗传杂志》1997年第2期80-80,共1页黄敏 吴楚琼 
关键词：先天性 成骨不全 遗传病 家系报告 
先天性成骨不全症（附一家系7例调查）被引量：1
《中国优生与遗传杂志》1995年第5期114-115,97,共3页张淑英 吴升华 邢光前 许宗泉 
本文报告了一个家族中７例成骨不全症，临床观察及专科检查提示蓝色巩膜是最常见征象；电测听提示耳聋是镫骨足板骨质增强所致，１０岁前虽无听力下降，但镫骨足板已开始有硬化。家系调查结果表明本病符合常染色体显性遗传。
关键词：先天性成骨不全 镫骨 家系 调查 常见 征象 听力下降 专科 提示 骨质 
先天性成骨不全2例报道
《中国优生与遗传杂志》1993年第4期116-142,共2页王美力 潘星灿 郁冰 
病例报告 例1:患儿女,45天,因四肢短小,弯曲、畸形来诊。查体:头围32cm;胸围28cm,上肢10cm,下肢12cm,身长35cm,坐高30cm,四肢短小屈曲畸形,上臂、前臂、大腿、小腿均有骨折后畸形愈合所致的弯曲,及由此导致的肢体短小,四肢肌肉及皮下组...
关键词：成骨不全 畸形愈合 屈曲畸形 头围 坐高 病例报告 蓝色巩膜 宫内骨折 骨痂形成 发育不良 
从高危孕妇中认识先天性成骨不全患者2例报道
《中国优生与遗传杂志》1993年第2期103-104,99,共3页谢兰祥 
从优生角度看来,应尽可能的防止先天性成骨不全患儿的出生,因患儿从婴幼儿期起就不能常规的参加正常人的活动,成年后,多发骨折所致的畸形,和疾病本身限制社会劳动致使患者成为先天性残疾人。本文通过2例先天性成骨不全产妇的发现,临床...
关键词：高危孕妇 先天性成骨不全 家系调查 染色体 产后护理 
先天性成骨不全1例报告
《中国优生与遗传杂志》1990年第1期71-73,85,共3页庄婉珠 高璇璇 郭玉章 
一、病例摘要: 患儿王××,男性,系G2P2足月顺产,产后即被发现双下肢粗短,弯曲畸形而在院外求治,并拍片示:“股骨骨折”。本次因发热,咳嗽伴气促15天,于1987年7月11日拟支气管肺炎收容住院。父母非近亲婚配。其...
关键词：成骨不全 近亲婚配 支气管肺炎 阳性体征 染色体检查 病例摘要 足月顺产 骨痴 进行性耳聋 体素 
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