先天性代谢异常

作品数：38被引量：211H指数：6
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相关作者：宋海沈鼎烈吴逊江剑辉范晓华更多>>
相关机构：首都医科大学附属北京儿童医院唐山市人民医院台湾大学北京医科大学第一医院更多>>
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儿童GNPTAB/GNPTG基因突变致黏脂贮积症2例并文献复习
《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》2024年第2期185-191,共7页吴茗 朱芬华 刘丹如 俞晔珩 林彤 李健 
国家自然科学基金资助项目(82271174)。
目的探讨黏脂贮积症(ML)的临床表型及遗传学特点。方法选择2016年6月至2023年6月于国家儿童中心复旦大学附属儿科医院确诊为ML的2例患儿(患儿1、2)为研究对象,回顾性分析其临床特征。分别以“黏脂贮积症”“粘脂贮积症”“儿童”与“muc...
关键词：染色体障碍 黏脂质累积病 GNPTAB基因 GNPTG基因 先天性代谢异常 基因突变 儿童 
国家药监局药审中心关于发布《罕见病酶替代疗法药物非临床研究指导原则(试行)》的通告(2024年第17号)
《中国临床药理学杂志》2024年第7期1067-1067,共1页
为科学指导和规范用于罕见病的酶替代疗法药物的非临床研究与评价,促进罕见病治疗药物的研发,药审中心组织制定了《罕见病酶替代疗法药物非临床研究指导原则(试行)》(见附件)。根据《国家药监局综合司关于印发药品技术指导原则发布程序...
关键词：综合司 先天性代谢异常 罕见病 临床试验 药审中心 非临床研究 
迟发型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症并发肝性脑病行肝移植术的康复:1例报告
《中国康复医学杂志》2023年第8期1120-1124,共5页张清芳 王玉龙 刘铨权 李冬霞 周明超 龙建军 
广东省医学科研基金项目资助课题(A2021169);深圳市第二人民医院项目资助课题(20203357037);深圳市三名工程“南京医科大学励建安团队”资助项目(SZSM202111010)。
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)是一种罕见先天性代谢异常疾病,发病率为1/80000—1/56500[1]。该病临床表现复杂,病情严重程度各异,可表现为神经认知缺陷、共济失调、行为和情绪问题及肝功能...
关键词：先天性代谢异常 鸟氨酸氨甲酰基转移酶 急性肝衰竭 病情严重程度 共济失调 肝性脑病 基因缺陷 肝功能损害 
气相色谱-质谱联用技术对新生儿重症监护病房患儿代谢异常的诊断和监测被引量：7
《中华新生儿科杂志（中英文）》2020年第6期411-414,共4页张万巧 梅亚波 闫磊 韩涛 韦秀娟 杨晓 
中华人民共和国科学技术部国家重点研发计划生殖健康及重大出生缺陷防控研究项目(2018YFC1002700)。
目的探讨气相色谱-质谱(gas chromatography-mass spectrometry,GC-MS)联用技术对新生儿重症监护病房(neonatal intensive care unit,NICU)新生儿进行尿液代谢物检测的疾病诊断和监测意义。方法回顾性分析2010—2018年解放军总医院第七...
关键词：气相色谱-质谱法 重症监护病房 新生儿 先天性代谢异常 代谢紊乱 
先天代谢性缺陷病的分类统计与孤儿药现状研究被引量：1
《生命科学仪器》2019年第4期55-60,45,共7页宋海 谢冰洁 
河北省2018年度医学科学研究重点课题计划（No.20181215);基金号:临床医生诊治罕见病现状调查:河北省医学科学研究重点课题计划,批准编号:20181215
人对疾病的认识需要从不同纬度去分类研究,总结相似,关联与因果。本文以先天性代谢异常(Inborn Error Metabolism,IEM)为研究范围,通过ICD编码、遗传特点、发病年龄、代谢缺陷类型等不同维度去分类研究。发现Orphanet收录的992种先天性...
关键词：罕见病 先天性代谢异常 代谢障碍 分类 治疗 
西宁地区2010年—2016年新生儿高苯丙氨酸血症筛查结果分析被引量：1
《高原医学杂志》2018年第3期54-55,共2页熊小红 
目的:通过新生儿高苯丙氨酸血症筛查,对患病的新生儿在临床症状尚未表现之前,得以早期诊断、早期治疗,从而减少婴幼儿死亡和儿童残疾,提高人口素质。方法:采集出生72小时后并充分哺乳的新生儿足跟血滴于S903号标本滤纸采用酶联免疫吸附...
关键词：新生儿疾病筛查 先天性代谢异常苯丙氨酸血症 
罕见先天性代谢异常疾病分析
《生命科学仪器》2017年第5期15-18,63,共5页宋海 谢冰洁 徐江平 
广东省科技计划(2015B090903067);广东省科技计划项目(No.2012B050500005)
先天性代谢异常(Inborn Error Metabolism,IEM)是指由于基因突变,使得参与体内代谢的某种酶、转运蛋白、膜或受体功能异常,从而导致机体代谢紊乱而引发的一类疾病。依据罕见病伙伴数据库,本文对70种罕见性先天性代谢异常疾病的分类、诊...
关键词：先天性代谢异常 分类 诊断 治疗 
低出生体质量儿先天性代谢异常的发生率及串联质谱检测技术在其中的应用价值被引量：1
《中国医学工程》2015年第12期42-42,44,共2页周逵 
目的分析低出生体质量儿先天性代谢异常的发生率及串联质谱检测技术的临床应用价值。方法选取我院2012年8月-2014年6月收治的失低出生体质量儿患者110例为研究对象,采集患儿的血液制作成干血滤纸片标本,对串联质谱检测技术衍生化处理后...
关键词：串联质谱检测 先天性代谢异常 低出生体质量儿 
串联质谱技术在低出生体质量儿先天性代谢异常的应用及价值被引量：3
《检验医学与临床》2015年第3期370-371,共2页陈大宇 黄丽华 谢莉 谭建强 郑敏 
广西壮族自治区卫生厅课题(Z2013608)
目的：探讨分析柳州市低出生体质量儿先天性代谢异常的发生率及串联质谱检测技术在其中的应用价值。方法选择2013年1～12月柳州市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心接收的柳州市接产医院共800例低出生体质量儿患儿干血滤纸片标本，使用美国A...
关键词：串联质谱技术 低出生体质量儿 先天性代谢异常 氨基酸 酰基肉碱 
遗传性代谢病在血液系统的异常表现被引量：4
《临床儿科杂志》2014年第6期591-594,共4页黄丽珍 伍金林 屈艺 
遗传性代谢病种类多,发病率低,临床表现多样且非特异。遗传代谢病主要影响神经系统,也会影响血液系统,表现为血细胞的形态、数目及骨髓异常。目前临床对遗传代谢病的血液系统异常认识不足,易造成误诊。文章主要对伴有血液系统异常的5大...
关键词：遗传性代谢病 先天性代谢异常 血液异常 
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