先天性角化不良

作品数：108被引量：61H指数：4
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先天性角化不良DKC1基因突变一例
《中华皮肤科杂志》2020年第12期1022-1023,共2页桂琳玲 孙桂莲 张雅楠 华凯云 谷一超 伏利兵 姚兴凤 黄金狮 
患儿男,7岁,因间断咳嗽、咳痰3年,吞咽困难9个月就诊于北京儿童医院。患儿4月龄时曾患肺炎,后每年患肺炎1~2次,患中耳炎1~2次。3年前行左眼白内障手术。2年前无明显诱因出现四肢关节伸侧苔藓样皮疹,无痛痒,应用糖皮质激素期间皮疹消退,...
关键词：皮疹消退 四肢关节 吞咽困难 抗真菌治疗 左眼白内障 苔藓样 糖皮质激素 黏膜白斑 
常染色体隐性遗传先天性角化不良一例及TERT基因突变研究被引量：1
《中华皮肤科杂志》2020年第11期875-879,共5页黄茂欣 于建斌 刘莉娜 李小红 张江安 
郑州大学遗传性皮肤病研究生联合培养基地建设项目(YJSCXJD201908)。
目的报告1例常染色体隐性遗传先天性角化不良,检测其致病基因突变情况。方法采集先证者及其父母外周血,提取基因组DNA,以100例健康人作为对照,运用Illumina Nextseq500测序仪检测先证者家系皮肤病相关基因编码区域的序列突变情况,致病...
关键词：先天性角化不良 DNA突变分析 皮肤表现 基因 TERT 
先天性角化不良伴骨髓造血衰竭一例
《中华皮肤科杂志》2017年第11期853-854,共2页严婧 何志旭 李靖 栾佐 
患儿 男，7岁，因发现全血细胞减少1年、咳嗽3 d、发热1 d于2016年11月16日至贵州医科大学附属医院就诊。1年前患儿开始出现间断发热、咳嗽、鼻出血、全身出血点、活动后气促喘息等，血常规示中性粒细胞绝对值0.7 × 109/L，血红蛋白60 ...
关键词：先天性角化不良 骨髓衰竭 端粒酶 基因突变 
先天性角化不良伴全血细胞减少一例被引量：3
《中华皮肤科杂志》2012年第8期606-606,共1页欧阳芳 简丹 粟娟 陈明亮 
患者男，13岁。因皮肤色素沉着、指甲发育不良13年来我院就诊。患儿出生后不久即出现皮肤色素沉着，呈褐色，最先出现在颈部，呈点状，后逐渐加重。发展到全身，皮肤表面粗糙，点片状分布，部分呈网状，以颈部、前胸、腹股沟、耳廓背侧...
关键词：先天性角化不良 全血细胞减少 皮肤色素沉着 指(趾)甲 发育不良 表面粗糙 系统疾病 近亲结婚 
先天性角化不良一例被引量：1
《中华皮肤科杂志》2007年第7期446-446,共1页顾俊瑛 陈明华 徐金华 
患者男，16岁。因而颈及胸背部皮肤颜色加深10年来我院就诊。患儿6岁时面颈及胸背部皮肤出现色素沉着，以后逐渐增多。同时指（趾）甲发异常，手足多汗，双眼迎风易流泪。有龋齿，牙齿脱落，平素身体健康，学习成本差。患儿足月顺产，...
关键词：先天性角化不良 皮肤颜色 指(趾)甲 色素沉着 手足多汗 牙齿脱落 身体健康 学习成本 
先天性角化不良一例
《中华皮肤科杂志》2007年第6期346-346,共1页邓伟平 王建琴 
广东省自然科学基金(031655)
患者男．19岁，就诊前6年右上肢皮肤出现色素异常，呈细网状灰棕色色素沉着，逐渐扩大．渐延及脸面、胸、背和四肢．毛细血管扩张明显发病3年后指甲板萎缩、变尖、弯曲并脱落。1年内其他指甲板和趾甲板也开始脱落。
关键词：先天性角化不良 棕色色素沉着 毛细血管扩张 色素异常 右上肢 就诊前 甲板 
先天性角化不良的一个新的基因突变被引量：6
《中华皮肤科杂志》2006年第6期305-307,共3页王建琴 王汉平 吴玉才 谢健晋 许志萍 许剑荣 孙广政 方瑞华 毛平 曾仁山 
广东省医学科研基金(A2002574)
目的检测一例先天性角化不良(DKC)患者DKC1基因的突变情况。方法采用PCR技术扩增DKC1基因的15个外显子,然后采用变性高效液相色谱(DHPLC)技术进行基因突变筛查,对筛查结果异常的外显子进行DNA测序：基因突变的验证在100例无相关遗传性...
关键词：角化不良 先天性 基因 DKC1 突变 
一个先天性角化不良家系中DKC1基因突变的检测被引量：4
《中华皮肤科杂志》2004年第6期332-334,共3页丁颖果 姜薇 杨勇 卜定方 陈喜雪 涂平 朱学骏 
北京市自然科学基金资助(7012020)
目的研究先天性角化不良(DKC)一家系的基因突变情况和遗传方式。方法采用聚合酶链反应-DNA直接测序方法检测DKC1基因的突变,并用限制性内切酶酶切方法鉴定和检测DKC1基因的突变。结果家系中2例患者均存在DKC1基因的1058C→T突变,从而导...
关键词：先天性角化不良 DKC1基因 检测 基因突变 家系调查 
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