先天性肾病

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先天性肾病综合征11例临床分析
《中国小儿急救医学》2025年第1期56-60,共5页魏文金 郭宏湘 程秀永 
目的分析先天性肾病综合征患儿的发病原因、临床特点、治疗及预后。方法回顾性分析2010年7月至2022年1月郑州大学第一附属医院收治的11例先天性肾病综合征患儿的院内及随访资料。结果11例患儿中,男7例,女4例;8例以水肿为首发症状,主要...
关键词：先天性肾病综合征 巨细胞病毒感染 NPHS1基因 LAMB2基因 
芬兰型先天性肾病综合征1例并文献复习
《疑难病杂志》2024年第4期487-488,共2页张星 林新宇 王姣 付晓伟 张立明 
报道1例芬兰型先天性肾病综合征患儿的临床资料,并进行文献复习。
关键词：先天性肾病综合征 芬兰型 NPHS1基因 诊断 治疗 
以腹膜炎为首发表现的先天性肾病综合征二例临床分析
《中国小儿急救医学》2023年第8期619-622,共4页谭梅 邓会英 高霞 陈椰 李颖杰 杨华彬 邓慧 
广州市科技攻关项目(201904010476);广州市科技院校联合项目(20210201022)。
目的分析2例以腹膜炎为首发表现的原发性先天性肾病综合征(CNS)患儿的临床特点,提高对本病的认识。方法回顾性分析我院诊治的2例以腹膜炎为首发表现的原发性CNS患儿的临床表现、实验室检查、基因检测结果及诊治经过,并复习相关文献。结...
关键词：先天性肾病综合征 腹膜炎 感染 NPHS1基因 儿童 
先天性肾病综合征1例报告及文献复习被引量：1
《医学理论与实践》2021年第6期1012-1014,共3页陈丽颖 李志鑫 饶睿 刘振球 
先天性肾病综合征(CNS)通常指出生3个月内发病,临床表现符合肾病综合征(NS,大量蛋白尿、低白蛋白血症、严重水肿和高胆固醇血症)。现将收治的1例CNS患儿的临床表现、实验室检查、治疗经过、基因分析等进行总结,并复习相关文献,提高对该...
关键词：先天性肾病综合征 基因突变 
同胞姐弟NPHS1基因变异致芬兰型先天性肾病综合征一例被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2020年第12期1380-1383,共4页刘竹枫 王文红 张瑄 范树颖 刘艳 刘妍 
目的探讨1对共患芬兰型先天性肾病综合征的同胞姐弟的NPHS1基因变异类型。方法分析同胞姐弟的临床资料以及患儿及其父母的NPHS1基因检测结果。结果姐弟分别于生后1个月和22天发病,均表现为大量蛋白尿、低白蛋白血症、高胆固醇血症及严...
关键词：先天性肾病综合征 NPHS1基因 基因变异 
局灶节段性肾小球硬化致病基因研究进展被引量：3
《中华实用儿科临床杂志》2020年第17期1358-1360,共3页吴和燕 王忍 王美秋 彭映潮 高春林 夏正坤 
江苏省重点研发计划-临床前沿技术项目(BE2017719);江苏省儿科医学创新团队项目(CXTDA2017022)。
局灶节段性肾小球硬化(FSGS)以局灶节段分布的肾小球硬化及足细胞的足突融合为特征,是儿童终末期肾脏病的主要原因。其发病机制尚未完全阐明,但近年来随着分子遗传学的发展,已在FSGS患者中定位超过30个致病基因,为足细胞结构和功能的破...
关键词：局灶节段性肾小球硬化 致病基因 先天性肾病综合征 激素耐药型肾病综合征 
新生儿先天性肾病综合征1例报道并文献复习被引量：2
《中国医刊》2020年第8期875-878,共4页张慧 周娜 杨发康 叶冯 
目的总结1例先天性肾病综合征WT1基因杂合突变患儿的临床资料,以提高对该病的认识。方法选取2016年7月22日中国人民解放军陆军第七十四集团军医院儿科收治1例先天性肾病综合征患儿,检测其尿常规和血生化指标。应用二代测序,对遗传病相关...
关键词：新生儿 先天性肾病综合征 WT1基因杂合突变 二代测序 产前诊断 
3例先天性肾病综合征的临床病理特征及NPHS1基因突变分析
《中国优生与遗传杂志》2020年第3期292-294,共3页符薇薇 陈鹏 吉晓天 
目的了解海南省三亚地区先天性肾病综合征(congenital nephrotic syndrome,CNS)的临床病理特征及其NPHS1基因突变特点。方法回顾性分析海南省三亚市人民医院2010年01月以来肾内科门诊就诊并来自三亚地区的38092例患者的临床资料,其中CN...
关键词：先天性肾病综合征 CNS 病理特征 NPHS1基因 基因诊断 
新生儿先天性肾病综合征合并呼吸循环功能障碍一例被引量：3
《中国小儿急救医学》2019年第12期958-960,共3页兰富昌 刘晓虹 
先天性肾病综合征( congenital nephrotic syndrome,CNS)通常是指在出生2 个月内发病的肾病综合征,属遗传性肾病范畴,易合并肾功能衰竭、感染、电解质紊乱、甲状腺功能低下,甚至出现呼吸循环衰竭,病死率高[1] . CNS国内少见,临床上出现...
关键词：呼吸循环衰竭 甲状腺功能低下 先天性肾病综合征 电解质紊乱 肾功能衰竭 误诊漏诊 病情进展 诊疗体会 
先天性肾病综合征合并颅骨发育不良1例病例报告
《中国循证儿科杂志》2019年第6期470-472,共3页苏赢琳 王晓蕾 
江苏省无锡市科教强卫工程重点学科项目:ZDXK12;江苏省无锡市医管中心重点项目:YGZXZ1513;江苏省无锡市卫生局面上项目:MS201401
1病例资料女,因“早产娩出1 h余”于2018年5月就诊于江苏省无锡市儿童医院(我院)新生儿科。患儿系G2P2,胎龄35+1周,顺产娩出。有胎膜早破(24 h)、宫内窘迫。出生体重2200 g,羊水清,量正常,脐带无异常,胎盘重量不详,1和5 min Apgar评分均...
关键词：躯干部皮肤 宫内窘迫 胎膜早破 新生儿科 江苏省无锡市 颅缝 后囟 病例报告 
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