先天性肾上腺皮质增生症

作品数：556被引量：784H指数：15
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西安地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第12期2654-2658,共5页周扬 杨小艳 孟祥萍 何玉莹 
西安市卫生健康委员会一般研究项目(2020yb41)。
目的分析西安地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查情况,了解西安地区CAH的发病率,探讨CAH筛查假阳性较高的相关影响因素。方法选取2020年1月至2022年12月在西安市新生儿疾病筛查中心进行CAH筛查的新生儿,采用时间分辨荧光免疫...
关键词：先天性肾上腺皮质增生症 17α-羟孕酮 新生儿筛查 假阳性 
先天性肾上腺皮质增生症与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿筛查的可行性研究
《中国优生与遗传杂志》2024年第4期734-740,共7页陈佩纯 杨茹莱 钱古柃 董敖 李志浩 赵正言 
浙江省自然科学基金项目(LY19H190005)。
目的本研究旨在对先天性肾上腺皮质增生症(CAH)与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症新生儿筛查进行经济成本效益分析,为卫生部门决策提供循证依据。方法本研究选取已开展CAH/G6PD缺乏症筛查的若干省份,了解其筛查现状及发病率。根据相关...
关键词：先天性肾上腺皮质增生症(CAH) 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症 新生儿筛查 成本效益分析 
东营市新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查与基因检测分析被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2024年第1期153-156,共4页任玉宝 巩霞 张云霞 马晓莹 王长勇 
目的了解东营市先天性肾上腺皮质增生症的发病率与基因突变特点。方法选择2015年1月至2022年12月期间在东营市所辖三区两县及胜利油田内的所有助产机构出生的204655例新生儿为研究对象,采用时间分辨荧光法检测17α-羟孕酮,对可疑患儿召...
关键词：新生儿疾病筛查 先天性肾上腺皮质增生症 基因检测 
济宁地区2013—2022年新生儿疾病筛查回顾性分析被引量：3
《中国优生与遗传杂志》2023年第11期2334-2337,共4页王双 
目的通过对2013—2022年新生儿疾病筛查结果回顾性分析,总结济宁地区开展的先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)4种遗传代谢病的筛查、诊断和治疗结果,为疾病...
关键词：新生儿筛查 先天性甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症 先天性肾上腺皮质增生症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 
类脂性先天性肾上腺皮质增生症合并甲基丙二酸尿症1例患儿的临床特点及基因突变分析
《中国优生与遗传杂志》2023年第8期1664-1668,共5页林晓彤 崔迪 刘玉娟 杨阳 李忠良 
目的 通过分析1例STAR基因合并MMUT基因突变导致类脂性先天性肾上腺皮质增生症合并甲基丙二酸尿症患儿的病例资料,为相似疾病诊治提供参考。方法 回顾分析患儿临床资料,采集患儿及其父母外周血,应用trio全外显子组测序及Sanger测序技术...
关键词：类脂性先天性肾上腺皮质增生症 STAR基因 甲基丙二酸尿症 MMUT基因 
2002-2021年大连市新生儿疾病筛查回顾分析被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2023年第8期1685-1688,共4页路遥 安邦豪 牟晓华 于海华 
目的 通过回顾分析大连市2002-2021年870386例新生儿疾病筛查数据,了解大连市新生儿疾病筛查率及高苯丙氨酸血症(HPA)、先天性甲状腺功能低下症(CH)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的发病率,为进一步完善大连市新生儿疾病筛查及干预工作...
关键词：新生儿疾病筛查 高苯丙氨酸血症 先天性甲状腺功能低下症 先天性肾上腺皮质增生症 
2014-2022年合肥市新生儿17α-羟孕酮筛查结果分析
《中国优生与遗传杂志》2023年第8期1698-1701,共4页胡海利 王燕 马庆庆 宋旺生 李辉 李卫东 
合肥市卫健委2016年应用医学研究项目(hwk-2016yb016)。
目的 分析合肥市2014-2022年新生儿17α-羟孕酮(17α-OHP)筛查结果,了解本地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查指标及发病率。方法 应用时间分辨免疫荧光法对合肥市2014年1月至2022年12月各级助产机构采集、递送至合肥市新生儿...
关键词：先天性肾上腺皮质增生症 17α-羟孕酮 新生儿筛查 
37例先天性肾上腺皮质增生症治疗和随访分析被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2021年第10期1426-1430,共5页李亚琴 张俊 陈玉林 
目的探讨先天性肾上腺皮质增生症治疗前后17-羟孕酮(17-αOHP)、促肾上腺皮质激素(ACTH)、睾酮及皮质醇的变化及后期随访的情况。方法选取2015年1月至2019年12月我院收治的37例先天性肾上腺皮质增生患儿的病史资料,对其进行回顾性分析,...
关键词：先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺陷症 17-羟孕酮 肾上腺危象 基因检测 
根据孕周调整先天性肾上腺皮质增生症筛查切值的初步研究被引量：3
《中国优生与遗传杂志》2021年第8期1159-1162,共4页靳慧亚 刘志娟 哈斯提牙尔·杰恩斯 赵静 
目的探讨孕周与性别对新生儿足跟血17-羟孕酮浓度的影响,建立切合新疆地区实际情况的筛查切值。方法选择2019年8月至2020年12月于我中心进行先天性肾上腺皮质增生症筛查的新生儿足跟血17-羟孕酮浓度数据进行回顾性分析。将新生儿按照性...
关键词：17-羟孕酮 先天性肾上腺皮质增生症 孕周 切值 新生儿疾病筛查 
先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷的产前诊断被引量：3
《中国优生与遗传杂志》2020年第4期445-447,共3页黄丽华 蔡稔 杨金玲 代元平 谢莉 严提珍 黄钧 陈大宇 
柳州市科技重大专项项目(2018AF10501);广西壮族自治区卫计委项目(Z20170525)
目的对21-羟化酶缺乏症患儿及父母的CYP21A2基因进行突变分析。方法收集2015年1月-2017年12月就诊于柳州市妇幼保健院的3个家系中21-羟化酶缺乏症患儿及父母的外周血,运用广州丰华有限公司的时间分辨荧光免疫分析仪(time-resolved fluor...
关键词：产前诊断 先天性 肾上腺增生 CYP21A2基因 脐带血 
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