姐妹同患

作品数:134被引量:92H指数:4
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一家系两姐妹同患17α羟化酶缺陷症被引量:1
《中华医学遗传学杂志》2019年第12期1241-1242,共2页高龙 吕玲 舒剑波 黄乐 蔡春泉 
天津市卫生行业重点攻关项目(16KG166);天津市自然科学基金(16JCQNJC11900).
先证者女,13岁,因“肢体无力4天”入院.先证者系第2胎第1产,入院查体:血压145/110 mmHg,身高151 cm,体重50.2 kg.神志清,精神弱.皮肤黏膜未见明显色素沉着.四肢肌张力减低,四肢肌力Ⅳ+,膝腱反射(-)跟腱反射(-).双侧乳房未发育,女童外阴,...
关键词:双侧肾上腺 肌张力减低 先证者 幼稚型 双侧乳房 膝腱反射 促黄体生成素 卵泡刺激素 
姐妹同患黏多糖贮积症Ⅵ型一例
《中华医学遗传学杂志》2019年第4期409-410,共2页吴绿仙 楼文姬 姜雪燕 
先证者女,2010年2月出生,系第1胎第1产,足月顺产。母乳喂养,出生时身长50 cm,体重3600 g,Apgar评分为10分。l岁前生长发育与同龄儿童无异,目前语言及运动功能发育稍迟缓,身材矮小,面容奇特(图1),智力尚正常。6岁前在当地医院被误诊为"...
关键词:黏多糖 APGAR评分 Ⅵ型 积症 生长发育 身材矮小 足月顺产 母乳喂养 
姐妹同患黏多糖贮积症Ⅰ型
《中华医学遗传学杂志》2010年第5期597-597,共1页孙海峰 金翠香 
先证者女,9岁,第2胎第1产,足月顺产。出生时身长45cm,体重3750g,Apgar评分10分,1岁半前生长发育与同龄儿童无差异,之后开始出现脊柱轻度后突,手端膨大,出现“手镯”。体格、智力发育较同龄儿童迟缓。2岁时当地医院诊断为“佝...
关键词:姐妹同患 黏多糖 APGAR评分 Ⅰ型 积症 同龄儿童 足月顺产 生长发育 
孪生姐妹同患肝豆状核变性被引量:2
《中华医学遗传学杂志》2004年第3期202-202,共1页刘淑萍 
关键词:孪生姐妹 肝豆状核变性 铜代谢障碍疾病 红细胞酶 基因突变 
单卵双胎姐妹同患苯丙酮尿症
《中华医学遗传学杂志》2003年第2期118-118,共1页狄素兰 封纪珍 刘玉来 
关键词:单卵双胎 苯丙酮尿症 病例报告 
孪生姐妹同患脊肌萎缩症被引量:1
《中华医学遗传学杂志》2003年第2期146-146,共1页宋玉强 
关键词:孪生姐妹 脊肌萎缩症 病例报告 
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