多发性骨软骨瘤

作品数：198被引量：166H指数：8
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：李玉婵王剑傅启华李怀远周永安更多>>
相关机构：上海交通大学郑州大学山东大学中山大学更多>>
相关期刊：更多>>
相关基金：国家自然科学基金广东省科技计划工业攻关项目广东省自然科学基金河南省科技攻关计划更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
选择条件：
  • 主题=家系x
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
一家系遗传性多发性骨软骨瘤的致病突变基因鉴定
《山东医药》2022年第12期1-5,共5页张砚卓 李闪 吴成爱 陶剑锋 王倩倩 于淑男 魏祯杰 姜旭 
国家自然科学基金面上项目(81472139)
目的鉴定一家系遗传性多发性骨软骨瘤(HME)的致病突变基因。方法抽取该家系先证者及家系成员外周血,进行血液常规及生化项目检查,提取基因组DNA,应用全外显子组测序技术进行检测,通过生物信息学分析筛选致病变异,确定突变位点,用PCR-San...
关键词：遗传性多发性骨软骨瘤 软骨瘤 多发性骨软骨瘤 EXT1基因 全外显子组测序技术 
三个遗传性多发性骨软骨瘤家系致病基因突变分析被引量：1
《中华检验医学杂志》2021年第6期492-496,共5页何嘉欢 黄佳 张明洁 李茜 刘红彦 
河南省科技攻关计划项目(202102310038)。
目的:对3个遗传性多发性骨软骨瘤(HME)家系行致病基因检测,为优生、遗传咨询和产前诊断提供依据。方法:收集2018年1月至2020年11月就诊于河南省人民医院遗传与产前诊断中心的3个遗传性多发性骨软骨瘤家系,对家系进行详细的病史采集,签...
关键词：外生骨疣 多发性遗传性 高通量核苷酸序列分析 遗传咨询 突变 硫酸乙酰肝素 
一个遗传性多发性骨软骨瘤家系的基因变异分析
《中华医学遗传学杂志》2021年第6期549-552,共4页郭小艳 郑钦钦 林名瑞 张怡元 施腾飞 
福建省卫生计生委青年科研项目(2016-2-41);福建省自然科学基金(2019J01541)。
目的对1个遗传性多发性骨软骨瘤家系进行基因变异检测,明确其可能的致病原因。方法提取先证者及其家系成员的外周血基因组DNA,用二代测序技术(next generation sequencing,NGS)筛查先证者EXT1/EXT2编码区及邻近内含子序列,对疑似致病变...
关键词：遗传性多发性骨软骨瘤 EXT1基因 无义变异 生物信息学 
五个遗传性多发性骨软骨瘤家系的基因变异分析和产前诊断被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2020年第7期717-720,共4页白莹 焦智慧 刘宁 胡爽 赵凯慧 孔祥东 
国家自然科学基金青年科学基金项目(81501851);河南省医学科技攻关计划项目(201702003)。
目的对5个遗传性多发性骨软骨瘤(multiple osteochondromas,MO)家系进行EXT1和EXT2基因变异分析,明确其致病原因,为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法应用二代测序(next generation sequencing,NGS)对5个MO家系的先证者进行MO相...
关键词：遗传性多发性骨软骨瘤 EXT1基因 EXT2基因 二代测序 产前诊断 
两个遗传性多发性骨软骨瘤家系的致病变异鉴定被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2019年第8期757-760,共4页尤祎 李闪 杨波 赵秀丽 
国家重点研发项目(2016YFE0128400,2016YFC0905100);中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(2016-I2M-3-003).
目的在两个遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostosis,HME)家系中进行致病候选基因EXT1和EXT2的变异鉴定,以明确其遗传学病因。方法用酚氯仿法提取先证者及其他家系成员的外周血白细胞基因组DNA,通过PCR-Sanger测序对2个家...
关键词：遗传性多发性骨软骨瘤 EXT1基因 错义变异 移码变异 
一个遗传性多发性骨软骨瘤家系EXT1基因的突变分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2018年第1期92-95,共4页娄桂予 杨科 秦立涛 张玉薇 王红丹 侯巧芳 何淼 廖世秀 
国家自然科学基金（81270488）;河南省科技攻关项目（172102310296）
目的对1个遗传性多发性骨软骨瘤（hereditary multiple exostosis, HME）家系的先证者进行候选致病基因EXTI和EXT2的所有外显子检测，以寻找该HEM家系的致病性突变。方法应用PCR技术扩增EXT1、EXT2的全部外显子并进行直接Sanger测序分...
关键词：遗传性多发性骨软骨瘤 EXT基因 移码突变 
一家系6例遗传性多发性骨软骨瘤基因诊断及文献复习
《中国优生与遗传杂志》2016年第12期41-44,F0004,共5页宋立 聂艳艳 石武娟 刘晓军 王丹 
目的研究一家系中国人遗传性多发性骨软骨瘤基因突变状况,并对该家系中无临床症状的患儿进行诊断。方法收集、整理、分析该家系临床资料,应用PCR反应及扩增产物直接测序技术对先证者及其家系成员进行EXT2基因检测,并对相关文献进行回顾...
关键词：遗传性多发性骨软骨瘤 EXT2基因 无义突变 
一个遗传性多发性骨软骨瘤家系EXT2基因的突变分析被引量：8
《中华医学遗传学杂志》2014年第6期743-746,共4页李琳 李骁 刘永超 郑书琪 张继霞 刘奇迹 衡雪源 
山东省自然科学基金联合专项（ZR2012CL10）
目的对1个遗传性多发性骨软骨瘤（hereditary multiple exostosis, HME）家系候选致病基因EXTj和EXT2的编码序列进行突变分析，寻找该HEM家系的致病突变，为HME疾病的研究提供分子遗传学证据。方法对山东临沂1个HEM家系进行调查，并进...
关键词：遗传性多发性骨软骨瘤 EXT2基因 移码突变 
1例遗传性多发性骨软骨瘤家系EXT1基因分析被引量：4
《中国当代儿科杂志》2014年第2期174-180,共7页王薇 邱正庆 宋红梅 
目的遗传性多发性骨软骨瘤(HME)是一种常染色体单基因显性遗传骨发育异常疾病,超过70%为EXT1、EXT2突变所致。该文目的是分析一HME家系(3代24名成员,6名HME患者)临床特征及致病基因与突变;并通过文献复习统计分析中国人种基因突变情况...
关键词：遗传性多发性骨软骨瘤 EXT1剪切突变 中国EXT突变谱 儿童 
遗传多发性骨软骨瘤家系调查及优生咨询1例
《发育医学电子杂志》2013年第3期163-164,共2页孟培 阎素文 
咨询者,男Ⅳ1,28岁,未婚.自述3岁时左肘附近及左膝部即出现大小不等数个骨性肿块,形态不规则,无疼痛,不影响活动,骨性肿块随年龄增长而增大.影像学检查:左侧股骨远端、胫腓骨近端见多发疣状、丘状骨性突起,其结构相应骨质延续,左股骨远...
关键词：多发性骨软骨瘤 家系 近端 胫腓骨 家族 亲缘关系 股骨远端 常染色体显性 
全选清除导出
共4页<1234>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部