环状

作品数：5413被引量：9351H指数：27
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嵌合型2号环状染色体1例胎儿的产前诊断
《中华医学遗传学杂志》2024年第11期1356-1362,共7页周颖 徐玲玲 闫露露 陈长水 李海波 
宁波市社会公益重点项目(2022S035);宁波市医疗卫生高端团队重大攻坚项目(2022020405);宁波市"揭榜挂帅"重点研发计划(2023Z178)。
目的探讨1例产前筛查高风险及超声提示心脏异常的胎儿的遗传学特征。方法选择2023年8月21日就诊于宁波大学附属妇女儿童医院的1例孕妇及其胎儿作为研究对象,回顾性分析其临床资料。采集孕妇的外周血样进行无创产前检测(NIPT),对其羊水...
关键词：环状染色体 嵌合体 全外显子组测序 产前诊断 
18号环状染色体2例患儿的综合诊断与遗传学分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2024年第9期1110-1116,共7页丁哲 梅世月 章波 孔京慧 刘磊 张振华 王超杰 张耀东 
目的明确2例18号环状染色体患儿的遗传学诊断,分析其变异的形成机制及表型特点。方法选取2022年6月和2023年3月于河南省儿童医院就诊的2例患儿为研究对象。应用拷贝数变异测序(CNV-seq)、G显带染色体核型分析及全外显子组测序(WES)技术...
关键词：18号环状染色体综合征 18q缺失综合征 脑白质发育不良 1型糖尿病 拷贝数变异测序 
环状RNA编码蛋白在疾病发生机制中的作用研究进展
《中华医学遗传学杂志》2024年第7期872-880,共9页焦娇 徐丹丹 孔岩 张志珺 
国家自然科学基金(82130042)。
随着研究的进展,非编码RNA被发现突破了传统的定义,可通过编码序列元件,与核糖体结合,直接编码功能性蛋白。circRNA编码蛋白的功能在非编码RNA中研究最为广泛。本研究以"circRNA"、"encode"和"translation"作为关键词,对PubMed以及Web o...
关键词：环状RNA 翻译蛋白 疾病 
光学基因组图谱技术在染色体结构变异检测中的应用被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2024年第3期257-265,共9页张志强 何姝婧 李小兰 程宽 魏月娥 任姿 
国家重点研发计划(2022YFC2703200)。
目的探讨光学基因组图谱(OGM)技术在检测环状染色体、平衡易位、插入易位等染色体结构异常中的应用。方法收集2022年1月至10月因染色体结构异常在中山大学附属第六医院生殖医学中心接受胚胎植入前遗传学检测并进行OGM和染色体微阵列检测...
关键词：染色体结构变异 光学基因组图谱 平衡易位 插入易位 环状染色体 
复杂的嵌合型18号染色体结构异常1例的遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第1期101-105,共5页邵敏杰 严智强 朱小辉 闫丽盈 乔杰 
国家自然科学基金(82125013)。
目的探讨1例嵌合型18号染色体结构异常患者的核型。方法选取2019年10月因"结婚4年,未避孕未育2+年"就诊于北医三院生殖中心的1例不育症男性患者作为研究对象,收集其临床资料。取患者外周血样进行染色体核型分析、拷贝数变异(CNV)分析、...
关键词：18号环状染色体 18号染色体长臂缺失 单精子拷贝数变异分析 
21号环状染色体嵌合体胎儿2例的临床特征和遗传学分析被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2023年第8期1032-1035,共4页纪艺珍 许亚松 孙丽 葛运生 蔡美娇 吴琦嫦 
厦门市医疗卫生指导性项目(3502Z20209200)。
目的探讨2例21号环状染色体嵌合体胎儿的围产期临床表型和遗传学特征。方法选取2021年11月在厦门市妇幼保健院接受介入性产前诊断的2例胎儿为研究对象。收集2例胎儿的临床资料,应用常规G显带核型分析和染色体微阵列分析(CMA)对2例胎儿...
关键词：环状染色体 嵌合体 微缺失/微重复 遗传学 产前诊断 
嵌合型18号环状染色体综合征1例被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2023年第5期634-635,共2页李瑞 许召杰 王超杰 张振华 夏志毅 张耀东 李东晓 
男,3个月9日龄,因"竖头不稳、反应迟钝"于2022年6月13日就诊我院。患儿系G2P2,足月剖宫产娩出,出生时有羊水污染和缺氧症状,黄疸出现后自行消退。主要表现为反应慢、竖头不稳、会对视、追视,可逗笑。入院体格检查:精神好,呼吸平稳,头围3...
关键词：听力检查 缺氧症状 下肢肌张力 拇指内收 羊水污染 跟腱反射 人类细胞 嵌合型 
环状染色体患儿12例的临床表型及遗传学分析被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2023年第2期191-194,共4页余宏盛 胡晞江 向萍霞 刘翎 张池 黄会 宁丽芳 
目的探讨环状染色体在儿童生长发育期的发生率, 分析其临床表型和遗传学特征。方法选取2015年1月至2021年8月因生长发育异常就诊的儿童7 574例, 采集其外周血样进行G显带染色体核型分析。结果在7 574例患儿中, 共检出12例环状染色体, ...
关键词：环状染色体 核型分析 临床表型 
嵌合型4号环状染色体患儿1例的遗传学分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2023年第1期105-109,共5页马灿玲 王盈盈 甄娜 邵长喜 张道玲 蒋艳 杜宇 贾颐舫 
目的探讨1例嵌合型4号环状染色体患儿核型的成因、临床表型及发病机制。方法选取2020年2月15日于滕州市妇幼保健院就诊的1例嵌合型4号环状染色体患儿为研究对象。收集患儿的临床资料,对其进行外周血染色体G显带核型分析、染色体微阵列分...
关键词：4号环状染色体 嵌合体 足月小样低体重儿 染色体核型分析 染色体微阵列分析 荧光原位杂交 
罕见双着丝粒环状染色体和衍生环状染色体嵌合体一例
《中华医学遗传学杂志》2022年第5期534-536,共3页朱俊真 余小平 祁晓峰 曹琴英 朱文爽 杨丹 张昊昱 宋占云 王世博 王翠霞 
目的对1例不孕患者进行高分辨染色体和芯片检测分析,明确其可能的遗传学病因。方法取患者外周血培养高分辨染色体G、C显带核型分析,750K SNP-Array芯片检测。结果染色体核型分析结果显示患者染色体核型为45,XX,-13[7]/46,XX,r(13)(p13q3...
关键词：13号环状染色体 高分辨染色体 动态嵌合 
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