骨骺发育不良

作品数：120被引量：150H指数：7
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机器人辅助全髋关节置换术治疗晚发性脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节炎1例
《中国微创外科杂志》2024年第9期647-650,共4页刘宁宁 耿霄 李子剑 
山东省自然科学基金(ZR2021MH084);山东省医药卫生科技发展计划项目(202204070588);滨州市人民医院院级课题(XJ2022010303)。
晚发性脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病(spondylo-epiphyseal dysplasia tarda with progressive arthropathy,SEDT-PA)是一种罕见的、非炎性的常染色体隐性遗传性软骨发育不良疾病,最早于1982年由Wynne-Davies等[1]报道。SEDT-PA发...
关键词：全髋关节置换术 基本病理改变 骨关节炎 骨破坏 软骨发育不良 非炎性 未明 基因突变 
多发性骨骺发育不良一个家系的基因变异鉴定与致病机制分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第7期807-811,共5页李闪 绳月阳 王心雨 王莹 张砚卓 吴成爱 姜旭 
国家自然科学基金(81472139);北京市卫生健康委员会基金(BJRITO-RDP-2023);北京积水潭医院自然基金培养计划(ZR202301)。
目的明确1个多发性骨骺发育不良(MED)家系的基因变异及遗传学病因。方法选取2020年9月13日于首都医科大学附属北京积水潭医院就诊的1个MED家系作为研究对象。收集该家系的临床资料,采集家系成员的外周血样,提取基因组DNA。对先证者进行...
关键词：多发性骨骺发育不良 SLC26A2基因 基因变异 致病机制 
儿童骨骼发育异常相关矮小——COMP基因变异所致儿童骨骼发育障碍被引量：1
《中国实用儿科杂志》2023年第11期829-834,共6页巩纯秀 郑艳楠 陈佳佳 
北京市研究型病房建设示范单位科研项目(BCRW202101)。
儿童骨骼发育异常相关矮小为原发性生长障碍,其特征为骨和(或)软骨异常,还可累及肌肉、韧带和肌腱,常表现为非匀称性矮小。随着分子检测技术的广泛应用,越来越多患者获得了病因诊断,同一骨病可以由不同基因变异引起,且同一基因的不同位...
关键词：儿童骨骼发育异常 矮小 COMP基因变异 假性软骨发育不全 多发性骨骺发育不良 
Schimke免疫-骨发育不良的肾移植治疗被引量：1
《实用器官移植电子杂志》2023年第4期366-368,共3页窦古枫 赵杰 
Schimke在1971年首次发表了一篇关于1例患有脊柱骨骺发育不良、进行性肾功能衰竭和细胞免疫缺陷三联征患者的报道^([1-2])。Spranger等^([3])回顾了5例有类似发现的患者,并将这种新综合征命名为Schimke免疫-骨发育不良(schimke immuno-o...
关键词：细胞免疫缺陷 骨发育不良 肾移植 肾衰竭 三联征 首次发表 脊柱骨骺发育不良 
X-连锁迟发性脊柱骨骺发育不良1例
《中国实验诊断学》2023年第2期252-253,共2页高雨 孙嘉阳 张卓 杨默笛 吕佳音 
迟发性脊柱骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)是一种与X染色体相关的隐性遗传病,发病率约为1-2/百万。该病导致全身骨软骨发育不良,主要累计椎体和骨骺,可导致不成比例的身材矮小、桶状胸和早发的大关节退行性变[1]。
关键词：发育不良 
X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系TRAPPC2基因新无义突变的鉴定及分析
《中华骨科杂志》2022年第5期313-319,共7页张闻宇 康可 张玉薇 侯巧芳 秦利涛 刘红彦 郝冰涛 杨科 廖世秀 娄桂予 
目的对一个疑似X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)的家系进行临床特征分析和致病基因的筛查,并对可疑变异进行分析,为遗传咨询和产前诊断提供实验依据。方法采集家系成员病史,一般体检,关节、脊椎...
关键词：骨骺 蛋白质基因组学 密码子 无义 
多发性骨骺发育不良髋关节炎的治疗
《中文科技期刊数据库（文摘版）医药卫生》2022年第2期32-34,共3页余锋 周华乔 王兴 余浪波 
多发性骨骺发育不良是临床一种少见先天性骨发育障碍疾病,该疾病具有家族性遗传特点,其发育特点在于两侧对称性骨骺化骨中心骨化不规则,但不会出现硬化情况,会引起多数关节屈曲畸形,患者也可能出现轻度侏儒,但对患者的智力发育并无影响...
关键词：多发性 骨骺 发育不良 髋关节炎 治疗 
多发性骨骺发育不良合并股骨近端畸形行双侧THA 1例
《生物骨科材料与临床研究》2021年第3期92-94,共3页孔令同 梅家威 葛无非 马锐祥 李乾明 刘应生 张贤祚 朱晨 尚希福 
多发性骨骺发育不良(multiple epiphyseal dysplasia,MED)是一种发生在多个部位的影响长骨骨骺的遗传性疾病,是一种罕见的骨软骨发育不良表型,发病率约为1/20000[1]。临床上表现为身材矮小,四肢成角或旋转畸形,部分患者出现肢端小指(趾...
关键词：股骨近端 骨软骨发育不良 身材矮小 骨关节炎 髋关节疾病 THA 遗传性疾病 关节痛 
全髋关节置换术治疗脊柱骨骺发育不良患者Tönnis 3级髋关节骨关节炎的早期疗效被引量：7
《北京大学学报（医学版）》2021年第1期175-182,共8页柯岩 张蔷 马云青 李儒军 陶可 桂先革 李克鹏 张洪 林剑浩 
国家自然科学基金(81672183);北京市自然科学基金(7182172);北京大学人民医院院内发展基金(RDY2018-04、RDY2016-15)。
目的:脊柱骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia,SED)患者因骨骼、关节发育异常,生物力学改变和早年手术干预等往往导致严重的髋关节骨关节炎。本研究探讨人工全髋关节置换术治疗SED患者Tönnis 3级髋关节骨关节炎的早期疗效及可...
关键词：全髋关节置换术 Tönnis分级 脊柱骨骺发育不良 髋骨关节炎 
一例伴关节松弛的脊柱骨骺发育不良1型患儿的临床及基因变异分析
《中华医学遗传学杂志》2020年第8期887-890,共4页章建伟 黄轲 董关萍 
目的:分析1例伴关节松弛的脊柱骨骺发育不良1型患儿的基因变异特点,明确其致病原因。方法:应用高通量测序及Sanger测序法对患儿B3GALT6基因进行变异分析。结果:测序结果显示患儿B3GALT6基因存在c.694C>T和c.539_540insCCT复合杂合变异,...
关键词：脊柱骨骺发育不良 生长激素缺乏症 B3GALT6基因 高通量测序 
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