发育落后

作品数：344被引量：574H指数：9
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相关机构：北京大学第一医院首都医科大学附属北京儿童医院复旦大学中南大学更多>>
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CAD基因变异致尿苷反应性发育性癫痫性脑病50型患儿6例的临床特点被引量：1
《中华儿科杂志》2023年第5期453-458,共6页周玲 方方 邓劼 刘霜君 陈春红 李华 任长红 吴晔 
国家自然科学基金(82101520,82271493);北京市教育委员会科技/社科计划(KZ202210025033)。
目的分析CAD基因变异致尿苷反应性发育性癫痫性脑病(DEE)50型患儿的临床特点。方法以2018至2022年首都医科大学附属北京儿童医院和北京大学第一医院儿科收集的6例CAD基因变异致尿苷反应性DEE50型患儿为研究对象进行回顾性分析。对患儿...
关键词：癫痫 贫血 发育落后 尿苷 
GRIN2B基因变异相关儿童神经系统发育异常临床特点和基因分析被引量：2
《中华儿科杂志》2022年第3期232-236,共5页田小娟 王晓慧 丁昌红 方方 代丽芳 邓劼 王红梅 
目的分析GRIN2B基因变异相关儿童神经系统发育异常的临床表型特点及基因诊断。方法回顾性分析2016年11月至2021年2月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊的GRIN2B基因变异相关神经系统发育异常11例患儿病例资料,对其临床表现、脑...
关键词：癫痫 GRIN2B基因 脑病 发育落后 
静脉生酮治疗GABRB2基因变异致发育性癫痫性脑病一例
《中华儿科杂志》2021年第12期1092-1094,共3页李佳红 邓劼 陈春红 方方 徐樨巍 
1岁14日龄女性患儿,生后反复抽搐,发作频繁,为药物难治性癫痫,伴有广泛性发育落后,患儿全外显子基因组检测提示GABRB2基因c.734T>C(p.F245S)杂合、错义、新发变异,诊断为发育性癫痫性脑病92型。患儿既往肠道生酮饮食不耐受,因频繁呕吐...
关键词：抽搐发作 生酮饮食 癫痫性脑病 药物难治性癫痫 发育落后 不耐受 发育性 GAB 
SYNGAP1基因相关儿童癫痫临床特点和基因分析被引量：6
《中华儿科杂志》2021年第12期1059-1064,共6页田小娟 方方 丁昌红 任晓暾 王旭 王晓飞 吕俊兰 金洪 韩彤立 邓劼 
国家自然科学基金(81541115);首都卫生发展科研专项(2018-2-2096)。
目的总结SYNGAP1基因相关儿童癫痫的临床特点。方法回顾性收集首都医科大学附属北京儿童医院神经内科2017年3月至2020年10月就诊的13例SYNGAP1基因变异相关癫痫患儿,并进行随访,对其临床特点、脑电图、头颅影像学、基因结果、治疗等进...
关键词：癫痫 基因 SYNGAP1 发育落后 
Mobius综合征四例被引量：2
《中华儿科杂志》2018年第9期699-700,共2页杨欣英 吴沪生 丁昌红 伍云 方方 
例1女，1岁，主因＂大运动发育落后，竖头欠稳＂于2013年10月就诊北京儿童医院。患儿为母亲第1胎第1产，足月剖宫产出生，出生体重3 300 g。生后即发现哭笑无表情，眼睑闭合不全，双眼内斜视。1岁仍竖头欠稳，不会翻身及独坐。体格检查...
关键词：MOBIUS综合征 双眼内斜视 北京儿童医院 眼睑闭合不全 发育落后 出生体重 体格检查 内眦赘皮 
GAMT基因变异导致肌酸缺乏综合征一例被引量：5
《中华儿科杂志》2017年第4期309-310,共2页杨蕾 方方 
患儿男,9月龄27 d,因＂发现发育落后1个月余＂于2016年5月就诊于北京儿童医院神经内科门诊.因患儿8月龄时不会翻身、不会爬,对其名字无反应,不能发双音节而来就诊,无惊厥.患儿为第1胎第1产,足月自然生产,出生体重3 500 g,围生期未见异...
关键词：基因变异 综合征 头颅磁共振成像 甲状腺功能检查 肌酸 北京儿童医院 精神反应 发育落后 
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